Testicular adrenal rest tissue in a patient with classical congenital adrenal hyperplasia: color Doppler findings

Abstract

Congenital adrenal hyperplasia (also known as congenital adrenogenital syndromes) refers to a group of autosomal recessive diseases characterized by altered cortisol production, which may be associated with aldosterone deficiency. The absence of cortisol synthesis stimulates corticotropin production by the adrenal cells and the accumulation of cortisol precursors, which will be diverted for the production of sex hormones. In affected males, ectopic adrenal tissue frequently develops, usually at the testicular level. This tissue is absolutely identical to that of the adrenal gland itself, and its functionality can be stimulated by ACTH and suppressed with glucocorticoid therapy. The authors report the case of a male patient with classic congenital adrenal hyperplasia, who was referred to our staff for evaluation of bilateral testicular tenderness and enlargement. Color Doppler sonography revealed mild enlargement of both gonads, widespread disruption of the testicular echostructure, and hypervascularization. Two months later, when the underlying disease had been controlled, repeat color Doppler ultrasonography revealed markedly decreased vascularity, although no change was noted on the B-mode examination. The color Doppler findings thus represent an early indicator of response to treatment.

Riassunto

Le sindromi adrenogenitali congenite sono un gruppo di malattie autosomiche recessive caratterizzate da un’alterata produzione del cortisolo, a cui si può aggiungere un’insufficiente produzione di aldosterone. Il blocco della sintesi del cortisolo porta a stimolazione della corticotropina sulle cellule surrenaliche, con accumulo di precursori del cortisolo, che sono deviati alla biosintesi degli ormoni sessuali. Nei maschi affetti è relativamente frequente lo sviluppo di tessuto surrenalico ectopico, il più delle volte a livello testicolare, tessuto del tutto identico a quello del surrene e la cui funzionalità può essere stimolata dall’ACTH o soppressa dalla terapia con glicocorticoidi. Presentiamo il caso di un paziente affetto da sindrome adrenogenitale congenita che, in seguito a dolenzia e modico aumento di volume dei testicoli, si sottoponeva a ecografia, che evidenziava testicoli modicamente aumentati di volume, con ecostruttura in gran parte sovvertita, ipervascolarizzati. Ben controllata la malattia di base, a distanza di due mesi, veniva effettuato un esame eco color Doppler dei testicoli che non rilevava variazione dell’aspetto in B-mode, mentre la vascolarizzazione era marcatamente diminuita rispetto al controllo precedente. Abbiamo pertanto ritenuto opportuno segnalare quest’aspetto per sottolineare che, come accade per altre terapie, la diminuzione dell’ipervascolarizzazione è precoce rispetto alle variazioni che si osservano con l’esame in B-mode.