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Erschienen in: Journal of Neurology 8/2015

01.08.2015 | Letter to the Editors

Charcot-Marie-Tooth disease type 2C and scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome in a patient with the R232C TRPV4 mutation

verfasst von: Georgios Koutsis, David Lynch, Andreea Manone, Georgia Karadima, Mary M. Reilly, Henry Houlden, Marios Panas

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 8/2015

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Excerpt

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papić L, Kremer H, McEntagart ME, Uhrig S, Fischer C, Fröhlich E, Bálint Z, Tang B, Strohmaier H, Lochmüller H, Schlotter-Weigel B, Senderek J, Krebs A, Dick KJ, Petty R, Longman C, Anderson NE, Padberg GW, Schelhaas HJ, van Ravenswaaij-Arts CM, Pieber TR, Crosby AH, Guelly C (2010) Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C. Nat Genet 42:160–164PubMedCentralCrossRefPubMed Auer-Grumbach M, Olschewski A, Papić L, Kremer H, McEntagart ME, Uhrig S, Fischer C, Fröhlich E, Bálint Z, Tang B, Strohmaier H, Lochmüller H, Schlotter-Weigel B, Senderek J, Krebs A, Dick KJ, Petty R, Longman C, Anderson NE, Padberg GW, Schelhaas HJ, van Ravenswaaij-Arts CM, Pieber TR, Crosby AH, Guelly C (2010) Alterations in the ankyrin domain of TRPV4 cause congenital distal SMA, scapuloperoneal SMA and HMSN2C. Nat Genet 42:160–164PubMedCentralCrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Deng HX, Klein CJ, Yan J, Shi Y, Wu Y, Fecto F, Yau HJ, Yang Y, Zhai H, Siddique N, Hedley-Whyte ET, Delong R, Martina M, Dyck PJ, Siddique T (2010) Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4. Nat Genet 42:165–169PubMedCentralCrossRefPubMed Deng HX, Klein CJ, Yan J, Shi Y, Wu Y, Fecto F, Yau HJ, Yang Y, Zhai H, Siddique N, Hedley-Whyte ET, Delong R, Martina M, Dyck PJ, Siddique T (2010) Scapuloperoneal spinal muscular atrophy and CMT2C are allelic disorders caused by alterations in TRPV4. Nat Genet 42:165–169PubMedCentralCrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Landouré G, Zdebik AA, Martinez TL, Burnett BG, Stanescu HC, Inada H, Shi Y, Taye AA, Kong L, Munns CH, Choo SS, Phelps CB, Paudel R, Houlden H, Ludlow CL, Caterina MJ, Gaudet R, Kleta R, Fischbeck KH, Sumner CJ (2010) Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Nat Genet 42:170–174PubMedCentralCrossRefPubMed Landouré G, Zdebik AA, Martinez TL, Burnett BG, Stanescu HC, Inada H, Shi Y, Taye AA, Kong L, Munns CH, Choo SS, Phelps CB, Paudel R, Houlden H, Ludlow CL, Caterina MJ, Gaudet R, Kleta R, Fischbeck KH, Sumner CJ (2010) Mutations in TRPV4 cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2C. Nat Genet 42:170–174PubMedCentralCrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Zimoń M, Baets J, Auer-Grumbach M, Berciano J, Garcia A, Lopez-Laso E, Merlini L, Hilton-Jones D, McEntagart M, Crosby AH, Barisic N, Boltshauser E, Shaw CE, Landouré G, Ludlow CL, Gaudet R, Houlden H, Reilly MM, Fischbeck KH, Sumner CJ, Timmerman V, Jordanova A, Jonghe PD (2010) Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies. Brain 133:1798–1809PubMedCentralCrossRefPubMed Zimoń M, Baets J, Auer-Grumbach M, Berciano J, Garcia A, Lopez-Laso E, Merlini L, Hilton-Jones D, McEntagart M, Crosby AH, Barisic N, Boltshauser E, Shaw CE, Landouré G, Ludlow CL, Gaudet R, Houlden H, Reilly MM, Fischbeck KH, Sumner CJ, Timmerman V, Jordanova A, Jonghe PD (2010) Dominant mutations in the cation channel gene transient receptor potential vanilloid 4 cause an unusual spectrum of neuropathies. Brain 133:1798–1809PubMedCentralCrossRefPubMed
5.
6.
Zurück zum Zitat Chen DH, Sul Y, Weiss M, Hillel A, Lipe H, Wolff J, Matsushita M, Raskind W, Bird T (2010) CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene. Neurology 75:1968–1975PubMedCentralCrossRefPubMed Chen DH, Sul Y, Weiss M, Hillel A, Lipe H, Wolff J, Matsushita M, Raskind W, Bird T (2010) CMT2C with vocal cord paresis associated with short stature and mutations in the TRPV4 gene. Neurology 75:1968–1975PubMedCentralCrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Cho TJ, Matsumoto K, Fano V, Dai J, Kim OH, Chae JH, Yoo WJ, Tanaka Y, Matsui Y, Takigami I, Monges S, Zabel B, Shimizu K, Nishimura G, Lausch E, Ikegawa S (2012) TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: a report of three patients. Am J Med Genet A 158:795–802CrossRef Cho TJ, Matsumoto K, Fano V, Dai J, Kim OH, Chae JH, Yoo WJ, Tanaka Y, Matsui Y, Takigami I, Monges S, Zabel B, Shimizu K, Nishimura G, Lausch E, Ikegawa S (2012) TRPV4-pathy manifesting both skeletal dysplasia and peripheral neuropathy: a report of three patients. Am J Med Genet A 158:795–802CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Evangelista T, Bansagi B, Pyle A, Griffin H, Douroudis K, Polvikoski T, Antoniadi T, Bushby K, Straub V, Chinnery PF, Lochmüller H, Horvath R (2015) Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies. Neuromuscul Disord 25:516–521PubMedCentralCrossRefPubMed Evangelista T, Bansagi B, Pyle A, Griffin H, Douroudis K, Polvikoski T, Antoniadi T, Bushby K, Straub V, Chinnery PF, Lochmüller H, Horvath R (2015) Phenotypic variability of TRPV4 related neuropathies. Neuromuscul Disord 25:516–521PubMedCentralCrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat McEntagart ME, Reid SL, Irrthum A, Douglas JB, Eyre KE, Donaghy MJ, Anderson NE, Rahman N (2005) Confirmation of a hereditary motor and sensory neuropathy IIC locus at chromosome 12q23-q24. Ann Neurol 57:293–297CrossRefPubMed McEntagart ME, Reid SL, Irrthum A, Douglas JB, Eyre KE, Donaghy MJ, Anderson NE, Rahman N (2005) Confirmation of a hereditary motor and sensory neuropathy IIC locus at chromosome 12q23-q24. Ann Neurol 57:293–297CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat DeLong R, Siddique T (1992) A large New England kindred with autosomal dominant neurogenic scapuloperoneal amyotrophy with unique features. Arch Neurol 49:905–908CrossRefPubMed DeLong R, Siddique T (1992) A large New England kindred with autosomal dominant neurogenic scapuloperoneal amyotrophy with unique features. Arch Neurol 49:905–908CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Berciano J, Baets J, Gallardo E, Zimoń M, García A, López-Laso E, Combarros O, Infante J, Timmerman V, Jordanova A, De Jonghe P (2011) Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation. J Neurol 258:1413–1421CrossRefPubMed Berciano J, Baets J, Gallardo E, Zimoń M, García A, López-Laso E, Combarros O, Infante J, Timmerman V, Jordanova A, De Jonghe P (2011) Reduced penetrance in hereditary motor neuropathy caused by TRPV4 Arg269Cys mutation. J Neurol 258:1413–1421CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Echaniz-Laguna A, Dubourg O, Carlier P, Carlier RY, Sabouraud P, Péréon Y, Chapon F, Thauvin-Robinet C, Laforêt P, Eymard B, Latour P, Stojkovic T (2014) Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Neurology 82:1919–1926CrossRefPubMed Echaniz-Laguna A, Dubourg O, Carlier P, Carlier RY, Sabouraud P, Péréon Y, Chapon F, Thauvin-Robinet C, Laforêt P, Eymard B, Latour P, Stojkovic T (2014) Phenotypic spectrum and incidence of TRPV4 mutations in patients with inherited axonal neuropathy. Neurology 82:1919–1926CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Charcot-Marie-Tooth disease type 2C and scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome in a patient with the R232C TRPV4 mutation
verfasst von
Georgios Koutsis
David Lynch
Andreea Manone
Georgia Karadima
Mary M. Reilly
Henry Houlden
Marios Panas
Publikationsdatum
01.08.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 8/2015
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-015-7800-x

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