Cockayne-Syndrom

Das Cockayne-Syndrom (CS) ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, charakterisiert durch vorzeitige Alterungssymptomatik mit Degeneration des zentralen Nervensystems, Verlust des subkutanen Fettgewebes und Kachexie. Auslöser dieser Erkrankung sind autosomal-rezessiv vererbte Mutationen im CSA- und CSB-Gen. Im Zellkern sind das CSA- und das CSB-Protein sowohl an der DNA-Reparatur als auch der Transkription beteiligt. Außerhalb des Zellkerns schützen die CS-Proteine im Mitochondrium vor oxidativ induzierten mitochondrialen (mt) DNA-Schäden und spielen somit möglicherweise eine wichtige Rolle beim altersbedingten Verlust des subkutanen Fettgewebes. Damit ist das CS nicht nur wichtig als Modellerkrankung zur Untersuchung molekularer Mechanismen der DNA-Reparatur, sondern auch für das Verständnis der Ursachen des Alterungsprozesses.