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01.12.2012 | Schwerpunkt
Progeroide autosomal-rezessive Cutis-laxa-Syndrome
Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2012
Einloggen, um Zugang zu erhaltenZusammenfassung
Alle autosomal-rezessiven Cutis-laxa-Syndrome haben mehr oder weniger ausgeprägte progeroide Züge. Sie zeigen als Gemeinsamkeit Veränderungen des Bindegewebes, die u. a. zu faltiger, schlaffer Haut führen, und eine unterschiedlich starke Reduktion der Knochenmineraldichte. Daneben können je nach Typ zusätzlich Haarveränderungen, kardiovaskuläre, neurologische, gastrotintestinale und urologische Symptome bestehen. Dieser Artikel gibt eine Übersicht über die klinischen Charakteristika, die Gendefekte und den momentanen Wissensstand bezüglich der Mechanismen.