Diagnostik angeborener Harntransportstörungen

Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge lassen sich angeborene Nieren- und/oder Harntraktanomalien heute mithilfe verfeinerter Ultraschalldiagnostik pränatal bereits ab der 16. SSW diagnostizieren. Wichtig sind die sorgfältige Bewertung der Befunde sowie die Planung der prä- und postnatalen Kontrollen einschließlich weiterführender Funktionsdiagnostik [Miktionszysturethrographie (MCU), Miktionsurosonographie (MUS), Diureseszintigraphie]. Das multidisziplinäre, perinatologische Konsil bietet den werdenden Eltern eine umfassende Aufklärung. Im Fall komplexer Anomalien sind Geburt und postnatale Versorgung in spezialisierten Zentren zu empfehlen, in denen eine kindernephrologische und eine neonatologische Betreuung unter Einschluss der Kinderradiologie und Kinderchirurgie möglich sind.

Ziel aller diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen ist die Vermeidung einer progredienten Nierenfunktionseinschränkung in erster Linie mithilfe konservativer Maßnahmen. Unmittelbare chirurgische Interventionen sind nur selten erforderlich. Das Therapiekonzept richtet sich nach Lokalisation und Schwere der Harnabflussstörung. Unilaterale Formen (v. a. die Harntraktdilatation) bedürfen der primären Beobachtung in Verbindung mit der Quantifizierung der seitengetrennten Nierenfunktion und dem Abfluss. Ausschließlich bei einer erfolgversprechenden Minimierung der Nierenschädigung ist eine chirurgische Intervention indiziert. Ein anderes Vorgehen erfordern bilaterale Formen bzw. Urethralklappen. Hier ist häufig die rasche postnatale chirurgische Intervention angezeigt. Besteht eine konnatale Niereninsuffizienz, die mit einer Hypo-/Dysplasie des Nierenparenchyms kombiniert ist, richtet sich die Therapie auf die Verlangsamung der Progression. Eine Nierenersatztherapie ist prinzipiell auch im Säuglingsalter bei Behandlung in spezialisierten Zentren möglich.