Keratinmutationen
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KRT9
| Keratin 9 | AD | Typ Unna-Thost-Vörner | Diffuse gelbliche Hyperkeratosen, palmoplantar begrenzt mit erythematösem Randsaum, Hyperhidrose, Neigung zu Mykosen |
KRT1
| Keratin 1 | AD | Typ Greither Teilsymptom des Morbus Brocq | Diffuse gelb-bräunliche PPK eventuell mit Hornperlen und Hornkratern, langsam progredient auf Dorsalseiten und transgredient mit pflastersteinartigen Hyperkeratosen an Knien, Ellenbogen und anderen Körperteilen |
KRT14
| Keratin 14 | AD | Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom | |
KRT6a, KRT16
| Keratin 6a und 16 | AD | Pachyonychia congenita Jadassohn-Lewandowski | Pachyonychie, spitze Hyperkeratosen, orale Leukokeratose, Druckpunkt-assoziierte PPK |
KRT6b, KRT17
| Keratin 6b und 17 | AD | Pachyonychia congenita Jackson-Lawler | Pachyonychie, spitze Hyperkeratosen, orale Leukokeratose, Druckpunkt-assoziierte PPK |
Loricrin
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LOR
| Loricrin | AD | Typ Camisa mutilans | Mutilierende PPK; pflastersteinartige Hyperkeratosen, Ichthyose |
Desmosomen
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DSG1
| Desmoglein 1 | AD | Striärer Typ Brünauer-Fuhs-Siemens | Plantar druckpunktassoziierte Hyperkeratosen, palmar lineare Hyperkeratosen an den Fingerbeugeseiten mit inselartiger Ausbreitung auf Handteller |
JUP
| Plakoglobin | AR | Naxos-Syndrom | |
DSP
| Desmoplakin | AR | Carvajal-Syndrom | Striäre PPK, Wollhaare, linksventrikuläre Kardiomyopathie |
PKP1
| Plakophilin 1 | AR | Ektodermales Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom | Fokale Hyperkeratosen mit schmerzhaften Fissuren, erhöhte Hautabschilferung, Blasen und Erosion, Nageldystrophien, Alopezie, vereinzelt Hypohidrose |
Connexine
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GJB2
| Connexin 26 | AD | Typ mutilans Vohwinkel | Mutilierende PPK mit pflastersteinartigen Hyperkeratosen, Neigung zu Pseudoainhum, Schwerhörigkeit |
GJB2
| Connexin 26 | AD | KID | PPK, Ichthyose, Keratitis, Schwerhörigkeit |
GJB6
| Connexin 30 | AD | Hidrotische ektodermale Dysplasie | Diffuse transgrediente PPK mit druckpunktassoziierter Verstärkung, Nageldysplasien, Alopezie, leichte Ichthyose, keine Hörminderung |
GJB4, GJB3
| Connexin 30.3 Connexin 31 | AD | Erythrokeratodermia variabilis | Leichte PPK, temporär wandernde figurierte Erytheme, hyperkeratotische Plaques an großen Gelenken, Hyperhidrose |
Cathepsin C
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CTSC
| Cathepsin C | AR | Papillon-Lefèvre-Syndrom | Diffuse PPK mit Druckpunktassoziation, Peridontitis mit frühzeitigem Zahnverlust, vereinzelt psoriasiforme Plaques am Stamm |
Andere
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SLURP1
| LY6/PLAUR-Proteinfamilie | AR | Mal de Meleda | Massive diffuse PPK mit Transgredienz und Progredienz auf Unterarme und Unterschenkel, Hyperhidrose |
AAGAB
| α/γ-Adaptin bindendes Protein p34 | AD | Typ Buschke-Fischer-Brauer | Im 2. Lebensjahrzehnt sich manifestierende wenige Millimeter große punktförmige Hyperkeratosen mit Hornkrater, eventuell erhöhtes Malignomrisiko |
TAT
| Tyrosinamino-transferase | AR | Okulokutane Tyrosinämie | Hyperkeratosen und Augenentzündungen mit Schmerzen, Kap. „Purin-, Sphingolipid- und Aminosäurestoffwechselstörungen“
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POMP
| POMP | AR | Klick-Syndrom | Diffuse gelb-rötliche PPK mit Transgredienz, Flexurkontrakturen, Neigung zur Schnürfurchenbildung; Transgredienz auf Beugeseiten größerer Gelenke, leichte Ichthyose |
WIN10A
| WIN10A | AR | Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom | Im Erwachsenenalter auftretende PPK; vorausgehend Hypodontie, Nageldystrophie und androgenetische Alopezie, später Auftreten von apokrinen Hidrozystomen, ekkrinen Syringofibroadenomen und kutanen spinozellulären Karzinomen |
iRHBDF2
| Inaktive rhomboidale Protease 2 | AD | Tylosis/Howel-Evans-Syndrom | Paraneoplastische PPK mit an Druckpunkten lokalisierten schwielenartigen Hyperkeratosen und 95 %iges Lebensrisiko für Ösophaguskarzinom |
TRPV3
| Transient receptor potential vanilloid-3 | Sporadisch, AD, AR | Olmsted-Syndrom | Mutilierende PPK mit perioralen, perianalen, perinealen Hyperkeratosen und enoralen Leukokeratosen |
SERPINB7
| Clade B-Serpinpeptidase-Inhibitor 70 | AR | Nagashima-Typ Palmoplantarkeratose | Bislang nur bei Asiaten erkannt. Diffuse progrediente und transgrediente (mechanische Belastungsareale) PPK auf erythematösem Grund |
Gendefekt bislang nicht aufgeklärt
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? | ? | ? | Stachelförmige PPK | Aussaat hunderter winziger Keratosestacheln im Erwachsenenalter, eventuell Ausbreitung auf Stamm, erhöhtes Malignomrisiko |
? | ? | AD | Huriez-Syndrom | Diffuse PPK mit Sklerodaktylie und erhöhtem Risiko für spinozelluläre Karzinome |
? | ? | AD | Gingiva-Hyperkeratose-Syndrom | Druckpunktassoziierte fokale PPK mit Leukokeratose der Gingiva |
? | ? | AD | Akrokeratoelastoidosis | Weiche, schimmernde Papeln vor allem an den Außenkanten von Palmae und Plantae |
? | ? | AD, AR | Palmoplantar Keratoderm-kongenitales Alopezie Syndrom | Mutilierende, an den Endphalangen beginnende PPK mit kongenitaler universeller Alopezie |