Erschienen in:
01.09.2015 | CME Zertifizierte Fortbildung
Hämochromatose
verfasst von:
B. Oppl, PD Dr. J. Zwerina
Erschienen in:
Zeitschrift für Rheumatologie
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Ausgabe 7/2015
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Zusammenfassung
Die hereditäre Hämochromatose ist in Nord- und Westeuropa eine häufige autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die zu einer Eisenüberladung mit Organschäden führen kann. Die klassische Trias mit Leberzirrhose, Hyperpigmentierung und Diabetes wird heute durch die wahrscheinlich frühere Diagnosestellung eher selten gesehen. Die homozygote C282Y-Mutation im HFE-Gen ist für die Mehrzahl der Fälle verantwortlich, wenn auch mittlerweile weitere sehr seltene Mutationen in anderen Genen bekannt sind. Mit Fortschreiten der Eisenüberladung kann neben der prognosebestimmenden Leberzirrhose auch eine charakteristische Arthropathie auftreten. Knöcherne Schwellungen mit intermittierender Synovialitis an den MCP-2- und -3-Gelenken sind typisch, ebenso wie das Auftreten einer Chondrokalzinose an den Hand- und Kniegelenken. Therapie der Wahl ist der Aderlass, um das überschüssige Eisen zu eliminieren. Bei rechtzeitiger Therapie wird das Fortschreiten der Lebermanifestation verhindert, während die Gelenkbeteiligung meist unbeeinflusst bleibt. Eine spezifische Therapie der Hämochromatose-Arthropathie ist bisher nicht bekannt.