Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Die Pathologie
Erschienen in: Der Pathologe 5/2015

01.09.2015 | Schwerpunkt: Histiozytäre Erkrankungen

Histiozytäre Erkrankung des Kindes- und Jugendalters

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 5/2015

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Histiozytosen sind insgesamt seltene Erkrankungen mit variablem klinischem Verlauf sowie variabler Morphologie, welche ihren Häufigkeitsgipfel oft im Kindes- und Jugendalter haben. Hierzu zählen die Langerhans-Zell-Histiozytosen und die sogenannten non-Langerhans-Zell-Histiozytosen, wie das juvenile Xanthogranulom, die Erdheim-Chester-Erkrankung sowie die Rosai-Dorfman-Erkrankung. Die häufigsten im Kindesalter vorkommenden Histiozytosen sind die Langerhans-Zell-Histiozytose und das juvenile Xanthogranulom. Demgegenüber sind die häufiger im Erwachsenenalter vorkommenden Histiozytosen wie die Erdheim-Chester- und die Rosai-Dorfman-Erkankung im Kindes- und Jugendalter selten. Zusätzlich können in seltenen Fällen Precursorzellneoplasien klonale Histiozytoseherde aufweisen. Molekulargenetisch finden sich in einem Teil der Histiozytosen BRAFv600E-Mutationen. In Langerhans-Zell-Histiozytosen finden sich diese in 50–55 % der untersuchten Fälle, bei der Erdheim-Chester-Erkrankung in bis 100 % der Fälle. In den übrigen Histiozytosen (insbesondere dem juvenilen Xanthogranulom sowie der Rosai-Dorfman-Erkrankung) konnten bisher keine BRAF-Mutationen nachgewiesen werden. Eine prognostische Relevanz der BRAF-Mutationen ließ sich hier bisher nicht zeigen, jedoch kann in einzelnen Fällen eine BRAF-Mutationsanalyse Hilfestellung bei der differenzialdiagnostischen Überlegung bieten sowie ggf. die Option eines Therapieansatzes mit BRAF-Inhibitoren eröffnen.
Literatur
1.
Abla O, Egeler RM, Weitzman S (2010) Langerhans cell histiocytosis: current concepts and treatments. Cancer Treat Rev 36(4):354–359CrossRefPubMed
2.
Alten J, Klapper W, Leuschner I, Eckert C, Beier R, Vallo E, Krause M, Claviez A, Vieth S, Bleckmann K, Möricke A, Schrappe M, Cario G (2015) Secondary histiocytic sarcoma may cause apparent persistence or recurrence of minimal residual disease in childhood acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Blood Cancer. doi:10.1002/pbc.25523
3.
Aricò M, Astigarraga I, Braier J, Donadieu J, Gadner H, Glogova E, Grois N, Henter J-I, Janka G, McClain K L, Ladisch S, Pötschger U, Rosso D, Thiem E, Weitzman S, Windebank K, Minkov M, the Histiocyte Society (2015) Lack of bone lesions at diagnosis is associated with inferior outcome in multisystem langerhans cell histiocytosis of childhood. Br J Haematol 169:241–248CrossRefPubMed
4.
Badalian-Very G, Vergilio JA, Degar BA, MacConaill LE, Brandner B, Calicchio ML, Kuo FC, Ligon AH, Stevenson KE, Kehoe SM, Garraway LA, Hahn WC, Meyerson M, Fleming MD, Rollins BJ (2010) Recurrent BRAF mutations in Langerhans cell histiocytosis. Blood 116(11):1919–1923PubMedCentralCrossRefPubMed
5.
Brown NA, Furtado LV, Betz BL, Kiel MJ, Weigelin HC, Lim MS, Elenitoba-Johnson KS (2014) High prevalence of somatic MAP2K1 mutations in BRAF V600E-negative Langerhans cell histiocytosis. Blood 214(10):1655–1658CrossRef
6.
Brunner P, Rufle A, Dirnhofer S, Lohri A, Willi N, Cathomas G, Tzankov A, Juskevicus D (2014) Follicular lymphoma transformation into histiocytic sarcoma: indications for a common neoplastic progenitor. Leukemia 28(9):1937–1940CrossRefPubMed
7.
Bubolz AM, Weissinger SE, Stenzinger A, Arndt A, Steinestel K, Brüderlein S, Cario H, Lubatschofski A, Welke C, Anagnostopoulos I, Barth TF, Beer AJ, Möller P, Gottstein M, Viardot A, Lennerz JK (2014) Potential clinical implications of BRAF mutations in histiocytic proliferations. Oncotarget 5(12):4060–4070PubMedCentralPubMed
8.
Cambiaghi S, Restano L, Caputo R (2004) Juvenile Xanthogranuloma Associated with Neurofibromatosis 1: 14 Patients without evidence of hematologic malignancies. Pediatric Dermatol 21:97–101CrossRef
9.
Chakraborty R, Hampton OA, Shen X, Simko SJ, Shih A, Abhyankar H, Lim KP, Covington KR, Trevino L, Dewal N, Muzny DM, Doddapaneni H, Hu J, Wang L, Lupo PJ, Hicks MJ, Bonilla DL, Dwyer KC, Berres ML, Poulikakos PI, Merad M, McClain KL, Wheeler DA, Allen CE, Parsons DW (2014) Mutually exclusive recurrent somatic mutations in MAP2K1 and BRAF support a central role for ERK activation in LCH pathogenesis. Blood 124(19):3007–3015PubMedCentralCrossRefPubMed
10.
Chan JK, Lamant L, Algar E, Delsol G, Tsang WY, Lee KC, Tiedemann K, Chow CW (2008) ALK + histiocytosis: a novel type of systemic histiocytic proliferative disorder of early infancy. Blood 112(7):2965–2968CrossRefPubMed
11.
Chikwava K, Jaffe R (2004) Langerin (CD207) staining in normal pediatric tissues, reactive lymph nodes, and childhood histiocytic disorders. Pediatr Dev Pathol 7:607–614CrossRefPubMed
12.
Dehner LP (2003) Juvenile xanthogranulomas in the first two decades of life. A clinicopathologic study of 174 cases with cutaneous and extracutaneous manifestations. Am J Surg Pathol 27:579–593CrossRefPubMed
13.
Egeler RM, Annels NE, Hogendoorn PCW (2004) Commentary: Langerhans cell histiocytosis: a pathologic combination of oncogenesis and immune dysregulation. Pediatr Blood Cancer 42:401–403CrossRefPubMed
14.
Emile JF, Diamond EL, Hélias-Rodzewicz Z, Cohen-Aubart F, Charlotte F, Hyman DM, Kim E, Rampal R, Patel M, Ganzel C, Aumann S, Faucher G, Le Gall C, Leroy K, Colombat M, Kahn JE, Trad S, Nizard P, Donadieu J, Taly V, Amoura Z, Abdel-Wahab O, Haroche J (2014) Recurrent RAS and PIK3CA mutations in Erdheim-Chester disease. Blood 124(19):3016–3019PubMedCentralCrossRefPubMed
15.
Favara BE, Feller AC, Pauli M et al (1997) Contemporary classification of histiocytic disorders. Med Pediatr Oncol 29:157–166CrossRefPubMed
16.
Feldman AL, Berthold F, Arceci RJ, Abramowsky C, Shehata BM, mann KP, Lauer SJ, Pritchard J, Raffeld M, Jaffe ES (2005) Clonal relationship between precursor T-lymphoblastic leukaemia/lamphoma and Langerhans-cell histiocytosis. lancet Oncol 6(6):435–437
17.
Freyer DR, Kennedy R, Bostrom BC et al (1996) Juvenile xanthogranuloma: forms of systemic disease and their clinical implications. J Pediatr 129:227–237CrossRefPubMed
18.
Gadner H, Minkov M, Grois N, Pötschger U, Thiem E, Aricò M, Astigarraga I, Braier J, Donadieu J, Henter JI, Janka-Schaub G, McClain KL, Weitzman S, Windebank K, Ladisch S, Histiocyte Society (2013) Therapy prolongation improves outcome in multisystem Langerhans cell histiocytosis. Blood 121(25):5006–5014CrossRefPubMed
19.
Geissmann F, Lepelletier Y, Fraitag S et al (2001) Differentiation of Langerhans cells in Langerhans cell histiocytosis. Blood 97:1241–1248CrossRefPubMed
20.
Haroche J, Charlotte F, Arnaud L, von Deimling A, Hélias-Rodzewicz Z, Hervier B, Cohen-Aubart F, Launay D, Lesot A, Mokhtari K, Canioni D, Galmiche L, Rose C, Schmalzing M, Croockewit S, Kambouchner M, Copin MC, Fraitag S, Sahm F, Brousse N, Amoura Z, Donadieu J, Emile JF (2012) High prevalence of BRAF V600E mutations in Erdheim-Chester disease but not in other non-Langerhans cell histiocytoses. Blood 120(13):2700–2703CrossRefPubMed
21.
Jaffe R, DeVaughn D, Langhoff E (1998) Fascin and the differential diagnosis of childhood histiocytic lesions. Pediatr Dev Pathol 1(3):216–221CrossRefPubMed
22.
Janssen D, Harms D (2005) Juvenile xanthogranuloma in childhood and adolescence. A clinicopathologic study of 129 patients from the Kiel Pediatric Tumor Registry. Am J Surg Pathol 29:21–28CrossRefPubMed
23.
Janssen D, Fölster-Holst R, Harms D, Klapper W (2007) Clonality in juvenile xanthogranuloma. Am J Surg Pathol 31:812–813CrossRefPubMed
24.
Kraus MD, Haley JC, Ruiz R, Essary L, Moran CA, Fletcher CD (2001) „Juvenile“ xanthogranuloma: an immunophenotypic study with a reappraisal of histogenesis. Am J Dermatopathol 23(2):104–111CrossRefPubMed
25.
Ladisch S, Jaffe ES (2002) Histiocytoses. In: Pizzo PA, Poplack DG (Hrsg) Principles and practice of pediatric oncology, 4. Aufl. Lippincott Williams & Wilkins, Baltimore, S 733–750
26.
Méhes G, Irsai G, Bedekovics J, Beke L, Fazakas F, Rózsa T, Kiss C (2014). Activating BRAF V600E Mutation in Aggressive Pediatric Langerhans Cell Histiocytosis: demonstration by Allele-specific PCR/Direct Sequencing and Immunohistochemistry. Am J Surg Path 38(12):1644–1648CrossRefPubMed
27.
Nelson DS, van Halteren A, Quispel WT, van den Bos C, Bovée JVMG, Patel B, Badalian-Very G, van Hummelen P, Ducar M, Lin L, MacConaill LE, Egeler RM, Rollins BJ (2015) MAP2K1 and MAP3K1 mutations in langerhans cell histiocytosis. Genes Chromosom Cancer. doi:10.1002/gcc.22247
28.
Oschlies I, Klapper W (2014) Maligne Lymphome im Kindes- und Jugendalter. Pathologe 35(4):383–395CrossRefPubMed
29.
Oschlies I, Burkhardt B, Chassagne-Clement C, d ‘Amore ES, Hansson U, Hebeda K, Mc Carthy K, Kodet R, Maldyk J, Müllauer L, Porwit A, Schmatz AI, Tinguely M, Abramov D, Wotherspoon A, Zimmermann M, Reiter A, Klapper W (2011) Diagnosis and immunophenotype of 188 pedaitric lymphoblastic lymphomas treated within a randomized prospective trial: experience and preliminary recommendations from the European childhood lymphoma pathology panel. Am J Surg Path 35(6):836–844CrossRefPubMed
30.
Perez-Becker R, Szczepanowski M, Leuschner I, Janka G, Gokel M, Imschweiler T, Völpel S, Niehues T, Klapper W (2011) An agressive systemic juvenile xanthogranuloma clonally related to a preceding T-cell acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Blood Cancer 56(5):859–862CrossRefPubMed
31.
Pileri SA, Grogan TM, Harris NL, Banks P, Campo E, Chan JK, Favera RD, Delsol G, De Wolf-Peeters C, Falini B, Gascoyne RD, Gaulard P, Gatter KC, Isaacson PG, Jaffe ES, Kluin P, Knowles DM, Mason DY, Mori S, Müller-Hermelink HK, Piris MA, Ralfkiaer E, Stein H, Su IJ, Warnke RA, Weiss LM (2002) Tumours of histiocytes and accessory dendritic cells: an immunohistochemical approach to classification from the International Lymphoma Study Group based on 61 cases. Histopathology 41(1):1–29CrossRefPubMed
32.
Pinkus GS, Lones MA, Matsumura F et al (2002) Langerhans cell histiocytosis immunohistochemical expression of fascin, a dendritic cell marker. Am J Clin Pathol 118:335–343CrossRefPubMed
33.
Prosch H, Grois N, Prayer D et al (2004) Central diabetes insipidus as a presenting symptom of Langerhans cell histiocytosis. Pediatr Blood Cancer 43:594–599CrossRefPubMed
34.
Rust R, Kluiver J, Visser L, Harms G, Blokzijl T, Kamps W, Poppema S, van den Berg A (2006) Gene expression analysis of dendritic/Langerhans cells and Langerhans cell histiocytosis. J Pathol 209(4):474–483CrossRefPubMed
35.
Titgemeyer C, Grois N, Minkov M et al (2001) Pattern and course of single-system disease in Langerhans cell histiocytosis. Data from the DAL-HX 83- and -90-Study. Med Pediatr Oncol 37:108–114CrossRefPubMed
36.
Trebo MM, Attarbaschi A, Mann G, Minkov M, Kornmüller R, Gardner H (2005) Histiocytosis following T-acute lymphoblastic leukemia: a BFM study. Leuk Lymphoma 46(12):1735–1741CrossRefPubMed
37.
Weitzman S, Jaffe R (2005) Uncommon histiocytic disorders: the non-Langerhans cell histiocytosis. Pediatr Blood Cancer 45:256–264CrossRefPubMed
38.
Willman CL, Busque L, Griffith BB et al (1994) Langerhans‘-cell histiocytosis (histiocytosis X) – a clonal proliferation disease. N Engl J Med 331:154–160CrossRefPubMed
39.
Yu RC, Chu C, Buluweda L, Chu AC (1994) Clonal proliferation of Langerhans cells in Langerhans cell histiocytosis. Lancet 343:767–768CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Histiozytäre Erkrankung des Kindes- und Jugendalters
Publikationsdatum
01.09.2015
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 5/2015
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-015-0043-x

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2015

Der Pathologe 5/2015 Zur Ausgabe

Schwerpunkt: Histiozytäre Erkrankungen

Die pulmonale Langerhans-Zell-Histiozytose

Schwerpunkt: Histiozytäre Erkrankungen

Tumoren dendritischer und anderer akzessorischer Zellen der Lymphknoten

Kasuistiken

Differenzialdiagnose spezifischer Hautinfiltrate bei chronischer myelomonozytärer Leukämie

Einführung zum Thema

Histiozytäre Erkrankungen

Schwerpunkt: Histiozytäre Erkrankungen

Erdheim-Chester- und Rosai-Dorfman-Erkrankung

Mitteilungen des Bundesverbandes Deutscher Pathologen e.V.

Mitteilungen des Bundesverbandes Deutscher Pathologen e.V.

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Erhöhte Mortalität bei postpartalem Brustkrebs

07.05.2024 Mammakarzinom Nachrichten

Auch für Trägerinnen von BRCA-Varianten gilt: Erkranken sie fünf bis zehn Jahre nach der letzten Schwangerschaft an Brustkrebs, ist das Sterberisiko besonders hoch.

Hypertherme Chemotherapie bietet Chance auf Blasenerhalt

07.05.2024 Harnblasenkarzinom Nachrichten

Eine hypertherme intravesikale Chemotherapie mit Mitomycin kann für Patienten mit hochriskantem nicht muskelinvasivem Blasenkrebs eine Alternative zur radikalen Zystektomie darstellen. Kölner Urologen berichten über ihre Erfahrungen.

Ein Drittel der jungen Ärztinnen und Ärzte erwägt abzuwandern

07.05.2024 Medizinstudium Nachrichten

Extreme Arbeitsverdichtung und kaum Supervision: Dr. Andrea Martini, Sprecherin des Bündnisses Junge Ärztinnen und Ärzte (BJÄ) über den Frust des ärztlichen Nachwuchses und die Vorteile des Rucksack-Modells.

Vorhofflimmern bei Jüngeren gefährlicher als gedacht

06.05.2024 Vorhofflimmern Nachrichten

Immer mehr jüngere Menschen leiden unter Vorhofflimmern. Betroffene unter 65 Jahren haben viele Risikofaktoren und ein signifikant erhöhtes Sterberisiko verglichen mit Gleichaltrigen ohne die Erkrankung.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise