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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 3/2013

01.03.2013 | Kasuistiken

Kongenitale Myasthenie mit episodischer Apnoe bei einem 8-jährigen Jungen

verfasst von: Dr. B. Schmid-Eipeldauer, A. van Egmond-Fröhlich, H. Rauschka, B. Streubel, H. Kurz

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 3/2013

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Zusammenfassung

Ein 8-jähriger Junge litt seit dem Säuglingsalter an einer nichtprogressiven muskulären Ermüdbarkeit. Fieberhafte Infekte induzierten Dyspnoe und wiederholt auch Atemversagen bis hin zur Apnoe. Die Diagnose eines kongenitalen Myastheniesyndroms mit episodischer Apnoe wurde auf Basis einer homozygoten Mutation c.1858A>C; p.Ile620Leu des Acetylcholintransferasegens gestellt. Der elektromyographische Nachweis einer temperaturabhängigen Muskelermüdbarkeit vertieft das Verständnis der Pathophysiologie. Die Therapie mit Pyridostigmin verbesserte die Ausdauer.
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Metadaten
Titel
Kongenitale Myasthenie mit episodischer Apnoe bei einem 8-jährigen Jungen
verfasst von
Dr. B. Schmid-Eipeldauer
A. van Egmond-Fröhlich
H. Rauschka
B. Streubel
H. Kurz
Publikationsdatum
01.03.2013
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 3/2013
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-012-2785-3

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