Erschienen in:
01.09.2011 | Leitthema
Mitochondriopathien
Ein Update
verfasst von:
Prof. Dr. W. Sperl, H. Prokisch, D. Karall, J.A. Mayr, P. Freisinger
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
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Ausgabe 9/2011
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Zusammenfassung
Mitochondriopathien zählen zu den häufigsten neurometabolischen Erkrankungen im Kindesalter. Über Fortschritte in der Genetik, u. a. durch neue Sequenziertechniken, aber auch aufgrund biochemischer, z. T. funktioneller Untersuchungen, wurden in den letzten Jahren zahlreiche neue Krankheitsbilder entdeckt. Bei der Abklärung von Mitochondriopathien sind wegen der heterogenen klinischen Bilder sowie der sehr komplexen Diagnostik eine Zusammenarbeit mit Kompetenzzentren und deren Vernetzung sinnvoll. In der Therapie müssen neue viel versprechende Ansätze in prospektiven multizentrischen Studien verifiziert werden.