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Erschienen in:
04.02.2016 | Lungenkarzinome | Topic
„Next generation sequencing“ in der Onkologie
Erschienen in: best practice onkologie | Ausgabe 1/2016
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Die Weiterentwicklung der DNA-Sequenziertechnologie („next generation sequencing“, NGS) hat die routinemäßige Analyse ganzer Listen von Genen („Genpanels“) für die Routinediagnostik ermöglicht. Diese Untersuchungen sind auch aus formalinfixierten kleinen Gewebeproben und zytologischen Präparaten möglich, sofern die Probenasservierung korrekt durchgeführt wurde und eine ausreichende Zahl diagnostisch relevanter Zellen in der Probe vorhanden ist.
Klinisch relevante Anwendungsbeispiele sind einerseits die Sequenzierung der Brustkrebsgene BRA1 und BRA2 beim platinsensitiven, rezidivierten, serösen gering differenzierten Ovarialkarzinom sowie andererseits die Sequenzierung der im Bronchialkarzinom therapieleitenden Biomarker (KRAS, EGFR, ALK u. a.). Darüber hinaus nimmt die Zahl der molekularpathologischen Aberrationen, die pro Tumorentität zu erfassen ist, ständig zu, sodass bei begrenztem Tumorgewebe das NGS die Methode der Wahl darstellt. Weitere Beispiele hierfür sind das kolorektale Karzinom (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA), das maligne Melanom (BRAF, NRAS, Kit), gastrointestinale Stromatumoren (Kit und PDGFRA) sowie myeloproliferative Neoplasien (TET2, DNMT3A, ASXL1, EZH2, SF3B1 u. a.).
Wie jeder technologische Innovationsschub in der Medizin wirft auch die Sequenziertechnik der nächsten Generation methodische, medizinische sowie juristische und ethische Fragen auf, die eine interdisziplinär angelegte Begleitforschung erfordern.