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Erschienen in: Zeitschrift für Epileptologie 3/2014

01.08.2014 | Leitthema

Metabolische Epilepsien in der Neonatalperiode

verfasst von: Prof. Dr. G. Kurlemann

Erschienen in: Clinical Epileptology | Ausgabe 3/2014

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Zusammenfassung

Angeborene neurometabolische Erkrankungen und epileptische Anfälle des Neugeborenen sind selten. Nichtsdestotrotz erfordern sie unmittelbare diagnostische Konsequenzen für eine zeitnahe ätiologische Klärung, um eine mögliche ursächliche Therapie einleiten zu können. Dargestellt werden die angeborenen neurometabolischen Erkrankungen, bei denen epileptische Anfälle auftreten. Auf richtungweisende EEG-Befunde, die eine Einordnung erleichtern, wird hingewiesen, und die diagnostischen Tests werden stichwortartig aufgeführt. Genetisch bedingte Enzephalopathien des Neugeborenen ohne richtungführende Stoffwechselbefunde werden nicht aufgenommen.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Allegri G, Fernandes MJ, Salco FB et al (2010) Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report. J Inherit Metab Dis 33:411–419PubMedCrossRef Allegri G, Fernandes MJ, Salco FB et al (2010) Fumaric aciduria: an overview and the first Brazilian case report. J Inherit Metab Dis 33:411–419PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Bakker HD (1994) The detection of molybdenum cofactor deficiency: clinical symptomatology and urinary metabolic profile. J Inherit Metab Dis 17:142–145PubMedCrossRef Bakker HD (1994) The detection of molybdenum cofactor deficiency: clinical symptomatology and urinary metabolic profile. J Inherit Metab Dis 17:142–145PubMedCrossRef
3.
Zurück zum Zitat Braissant O (2010) Current concepts in the pathogenesis of urea cycle disorders. Mol Genet Metab 100:S3–S12PubMedCrossRef Braissant O (2010) Current concepts in the pathogenesis of urea cycle disorders. Mol Genet Metab 100:S3–S12PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Brautigam C, Hyland K, Wevers R et al (2002) Clinical and laboratory findings in twins with neonatal epileptic encephalopathy mimicking aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neuropediatrics 33:113–117PubMedCrossRef Brautigam C, Hyland K, Wevers R et al (2002) Clinical and laboratory findings in twins with neonatal epileptic encephalopathy mimicking aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Neuropediatrics 33:113–117PubMedCrossRef
5.
Zurück zum Zitat Chen E, Nyhan WL, Jakobs C et al (1996) L-2-hydroxyglutaric aciduria: neuropathological correlations and first report of severe neurodegenerative disease and neonatal death. J Inherit Metab Dis 19:335–343PubMedCrossRef Chen E, Nyhan WL, Jakobs C et al (1996) L-2-hydroxyglutaric aciduria: neuropathological correlations and first report of severe neurodegenerative disease and neonatal death. J Inherit Metab Dis 19:335–343PubMedCrossRef
6.
Zurück zum Zitat Ciardo F, Salerno C, Curatolo P (2001) Neurologic aspects of adenylosuccinate lyase deficiency. J Child Neurol 16:301–308 PubMed Ciardo F, Salerno C, Curatolo P (2001) Neurologic aspects of adenylosuccinate lyase deficiency. J Child Neurol 16:301–308 PubMed
7.
Zurück zum Zitat Cohen B, Naviaux RK (2010) The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders. Methods 51:364–373PubMedCrossRef Cohen B, Naviaux RK (2010) The clinical diagnosis of POLG disease and other mitochondrial DNA depletion disorders. Methods 51:364–373PubMedCrossRef
8.
Zurück zum Zitat Cook P, Walker V (2011) Investigation of the child with an acute metabolic disorder. J Clin Pathol 64:181–191PubMedCrossRef Cook P, Walker V (2011) Investigation of the child with an acute metabolic disorder. J Clin Pathol 64:181–191PubMedCrossRef
9.
Zurück zum Zitat Craigen WJ, Jakobs C, Sekul EA et al (1994) D-2-hydroxyglutaric aciduria in neonate with seizures and CNS dysfunction. Pediatr Neurol 10:49–53PubMedCrossRef Craigen WJ, Jakobs C, Sekul EA et al (1994) D-2-hydroxyglutaric aciduria in neonate with seizures and CNS dysfunction. Pediatr Neurol 10:49–53PubMedCrossRef
10.
Zurück zum Zitat Koning TJ de, Klomp LW, Oppel AC van et al (2004) Prenatal and early postnatal treatment in 3-phosphoglycerate-dehydrogenase deficiency. Lancet 364:2221–2222PubMedCrossRef Koning TJ de, Klomp LW, Oppel AC van et al (2004) Prenatal and early postnatal treatment in 3-phosphoglycerate-dehydrogenase deficiency. Lancet 364:2221–2222PubMedCrossRef
11.
Zurück zum Zitat Dinopoulos A, Matsubara Y, Kure S (2005) Atypical variants of nonketotic hyperglycinemia. Mol Genet Metab 86:61–69PubMedCrossRef Dinopoulos A, Matsubara Y, Kure S (2005) Atypical variants of nonketotic hyperglycinemia. Mol Genet Metab 86:61–69PubMedCrossRef
12.
Zurück zum Zitat El Sabbagh S, Lebre AS, Bahi-Buisson N et al (2010) Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders. Epilepsia 51:1225–1235CrossRef El Sabbagh S, Lebre AS, Bahi-Buisson N et al (2010) Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders. Epilepsia 51:1225–1235CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Gahr M, Connemann BJ, Schönfeldt-Leucona CJ et al (2013) Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel: eine vererbbare neurometabolische Erkrankung. Fortschr Neurol Psychiatr 81:154–161PubMedCrossRef Gahr M, Connemann BJ, Schönfeldt-Leucona CJ et al (2013) Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel: eine vererbbare neurometabolische Erkrankung. Fortschr Neurol Psychiatr 81:154–161PubMedCrossRef
14.
Zurück zum Zitat Gropman A (2003) Vigabatrin and newer interventions in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Ann Neurol 54:S66–S72PubMedCrossRef Gropman A (2003) Vigabatrin and newer interventions in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. Ann Neurol 54:S66–S72PubMedCrossRef
15.
Zurück zum Zitat Haberlandt E, Canestrini C, Brunner-Krainz M et al (2009) Epilepsy in patients with propionic acidemia. Neuropediatrics 40:120–125PubMedCrossRef Haberlandt E, Canestrini C, Brunner-Krainz M et al (2009) Epilepsy in patients with propionic acidemia. Neuropediatrics 40:120–125PubMedCrossRef
16.
Zurück zum Zitat Hoover-Fong JE, Shah S, Hove JL van et al (2004) Natural history of nonketotic hyperglycinemia in 65 patients. Neurology 63:1847–1853PubMedCrossRef Hoover-Fong JE, Shah S, Hove JL van et al (2004) Natural history of nonketotic hyperglycinemia in 65 patients. Neurology 63:1847–1853PubMedCrossRef
17.
Zurück zum Zitat Jangouk P, Baranano KW, Raymond GV (2013) Peroxisomal diseases and epilepsy. In: Pearl PL (Hrsg) Inherited metabolic epilepsies. Demos, New York, S 317–328 Jangouk P, Baranano KW, Raymond GV (2013) Peroxisomal diseases and epilepsy. In: Pearl PL (Hrsg) Inherited metabolic epilepsies. Demos, New York, S 317–328
18.
Zurück zum Zitat Jureka A, Zikanova M, Jurkiewicz E et al (2014) Attenuated adenylosuccinate lyase deficiency: a report of one case and a review of the literature. Neuropediatrics 45:50–55 Jureka A, Zikanova M, Jurkiewicz E et al (2014) Attenuated adenylosuccinate lyase deficiency: a report of one case and a review of the literature. Neuropediatrics 45:50–55
19.
Zurück zum Zitat Kaler SG, LIew CJ, Donsante A et al (2010) Molecular correlates of epilepsy in early diagnosed and treated Menkes disease. J Inherit Metab Dis 33:583–589PubMedCentralPubMedCrossRef Kaler SG, LIew CJ, Donsante A et al (2010) Molecular correlates of epilepsy in early diagnosed and treated Menkes disease. J Inherit Metab Dis 33:583–589PubMedCentralPubMedCrossRef
20.
Zurück zum Zitat Kerrigan J, Aleck K et al (2000) Fumaric aciduria: clinical and imaging features. Ann Neurol 47:583–588PubMedCrossRef Kerrigan J, Aleck K et al (2000) Fumaric aciduria: clinical and imaging features. Ann Neurol 47:583–588PubMedCrossRef
21.
Zurück zum Zitat Khurana DS, Valencia I, Goldenthal M et al (2013) Mitochondrial dysfunction in epilepsy. Semin Pediatr Neurol 20:176–187PubMedCrossRef Khurana DS, Valencia I, Goldenthal M et al (2013) Mitochondrial dysfunction in epilepsy. Semin Pediatr Neurol 20:176–187PubMedCrossRef
22.
Zurück zum Zitat Kodama J, Fujisawa C, Bhadprasit W (2011) Pathology, clinical features and treatments of congenital copper metabolic disorders – focus on neurologic aspects. Brain Dev 33:243–251PubMedCrossRef Kodama J, Fujisawa C, Bhadprasit W (2011) Pathology, clinical features and treatments of congenital copper metabolic disorders – focus on neurologic aspects. Brain Dev 33:243–251PubMedCrossRef
23.
Zurück zum Zitat Korein J, Sansaricq C, Kalminjn M et al (1994) Maple syrup urine disease: clinical, EEG and plasma amino acid correlations with a theoretical mechanism of acute neurotoxicity. Int J Neurosci 79:21–45PubMed Korein J, Sansaricq C, Kalminjn M et al (1994) Maple syrup urine disease: clinical, EEG and plasma amino acid correlations with a theoretical mechanism of acute neurotoxicity. Int J Neurosci 79:21–45PubMed
24.
Zurück zum Zitat Korman SH, Gutman A (2002) Pitfalls in the diagnosis of glycine encephalopathy (non-ketotic hyperglycinemia). Dev Med Child Neurol 44:712–720PubMedCrossRef Korman SH, Gutman A (2002) Pitfalls in the diagnosis of glycine encephalopathy (non-ketotic hyperglycinemia). Dev Med Child Neurol 44:712–720PubMedCrossRef
25.
Zurück zum Zitat Kure S, Kato K, Dinopoulos A, Gail C et al (2006) Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia. Hum Mutat 27:343–352PubMedCrossRef Kure S, Kato K, Dinopoulos A, Gail C et al (2006) Comprehensive mutation analysis of GLDC, AMT, and GCSH in nonketotic hyperglycinemia. Hum Mutat 27:343–352PubMedCrossRef
26.
Zurück zum Zitat Kurlemann G, Debus O, Schuierer G (1996) Dextromethorphan in molybdenum cofactor deficiency. Eur J Pediatr 155:422–423PubMedCrossRef Kurlemann G, Debus O, Schuierer G (1996) Dextromethorphan in molybdenum cofactor deficiency. Eur J Pediatr 155:422–423PubMedCrossRef
27.
Zurück zum Zitat Manegold C, Hoffmann GF, Degen I et al (2009) Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow up. J Inherit Metab Dis 32:371–380PubMedCrossRef Manegold C, Hoffmann GF, Degen I et al (2009) Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow up. J Inherit Metab Dis 32:371–380PubMedCrossRef
28.
Zurück zum Zitat Medina-Kauwe LK, Tobin AJ, De Meirleir L et al (1999) 4-aminobutyrate aminotransferase (GABA-transaminase) deficiency. J Inherit Metab Dis 22:414–427PubMedCrossRef Medina-Kauwe LK, Tobin AJ, De Meirleir L et al (1999) 4-aminobutyrate aminotransferase (GABA-transaminase) deficiency. J Inherit Metab Dis 22:414–427PubMedCrossRef
29.
Zurück zum Zitat Misra VK, Struys EA, O’brien W et al (2005) Phenotypic heterogeneity in the presentation of D-2-hydroxyglutaric aciduria in monozygotic twins. Mol Genet Metab 86:200–205PubMedCrossRef Misra VK, Struys EA, O’brien W et al (2005) Phenotypic heterogeneity in the presentation of D-2-hydroxyglutaric aciduria in monozygotic twins. Mol Genet Metab 86:200–205PubMedCrossRef
30.
Zurück zum Zitat Pearl PL, Nowotny EJ, Acosta MT et al (2003) Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in children and adults. Ann Neurol 54:S73–S80PubMedCrossRef Pearl PL, Nowotny EJ, Acosta MT et al (2003) Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency in children and adults. Ann Neurol 54:S73–S80PubMedCrossRef
31.
Zurück zum Zitat Pearl PL (2009) New treatment paradigms in neonatal metabolic epilepsies. J Inherit Metab Dis 32:2014–2213 Pearl PL (2009) New treatment paradigms in neonatal metabolic epilepsies. J Inherit Metab Dis 32:2014–2213
32.
Zurück zum Zitat Reiss J, Hahnewald R (2011) Molybdenum cofactor deficiency: mutations in GPHN, MOCS1, and MOCS2. Hum Mutat 32:10–18PubMedCrossRef Reiss J, Hahnewald R (2011) Molybdenum cofactor deficiency: mutations in GPHN, MOCS1, and MOCS2. Hum Mutat 32:10–18PubMedCrossRef
33.
Zurück zum Zitat Santo RP, Naviaux RK (2010) Polymerase gamma disease through the ages. Dev Disabil Res Rev 16:163–174CrossRef Santo RP, Naviaux RK (2010) Polymerase gamma disease through the ages. Dev Disabil Res Rev 16:163–174CrossRef
34.
Zurück zum Zitat Siintola E, Partanen S, Stroemme P et al (2006) Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis. Brain 129:1438–1445PubMedCrossRef Siintola E, Partanen S, Stroemme P et al (2006) Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis. Brain 129:1438–1445PubMedCrossRef
35.
Zurück zum Zitat Skjei KL, Dlugos DJ (2011) The evaluation of treatment-resistant epilepsy. Semin Pediatr Neurol 18:150–170PubMedCrossRef Skjei KL, Dlugos DJ (2011) The evaluation of treatment-resistant epilepsy. Semin Pediatr Neurol 18:150–170PubMedCrossRef
36.
Zurück zum Zitat Slot HM, Overweg-Plandsoen WC, Bakker HD et al (1993) Molybdenum-cofactor deficiency: an easily missed cause of neonatal convulsions. Neuropediatrics 24:139–142PubMedCrossRef Slot HM, Overweg-Plandsoen WC, Bakker HD et al (1993) Molybdenum-cofactor deficiency: an easily missed cause of neonatal convulsions. Neuropediatrics 24:139–142PubMedCrossRef
37.
Zurück zum Zitat Struys EA (2006) D-2-Hydroxyglutaric aciduria: unravelling the biochemical pathway and the genetic defect. J Inherit Metab Dis 29:21–29PubMedCrossRef Struys EA (2006) D-2-Hydroxyglutaric aciduria: unravelling the biochemical pathway and the genetic defect. J Inherit Metab Dis 29:21–29PubMedCrossRef
38.
Zurück zum Zitat Summar ML, Dobbelaere D, Brusilow S et al (2008) Diagnosis, symptoms, frequency and mortality of 260 patients with urea cycle disorders from a 21-year, multicenter study of acute hyperammonaemic episodes. Acta Paediatr 97:1420–1425PubMedCentralPubMedCrossRef Summar ML, Dobbelaere D, Brusilow S et al (2008) Diagnosis, symptoms, frequency and mortality of 260 patients with urea cycle disorders from a 21-year, multicenter study of acute hyperammonaemic episodes. Acta Paediatr 97:1420–1425PubMedCentralPubMedCrossRef
39.
Zurück zum Zitat Swoboda KJ, Saul JP, McKenna CE et al (2003) L-amino acid decarboxylase deficiency – overview of clinical features and outcome. Ann Neurol 54:S49–S55PubMedCrossRef Swoboda KJ, Saul JP, McKenna CE et al (2003) L-amino acid decarboxylase deficiency – overview of clinical features and outcome. Ann Neurol 54:S49–S55PubMedCrossRef
40.
Zurück zum Zitat Tabatabiel L, Klomp LW, Berger R et al (2010) L-serine synthesis in the central nervous system: a review on serine deficiency disorders. Mol Genet Metab 99:256–262CrossRef Tabatabiel L, Klomp LW, Berger R et al (2010) L-serine synthesis in the central nervous system: a review on serine deficiency disorders. Mol Genet Metab 99:256–262CrossRef
41.
Zurück zum Zitat Tan WH, Eichler FS, Hoda S et al (2005) Isolated sulfite oxidase deficiency: a case report with a novel mutation and review of the literature. Pediatrics 116:757–766PubMedCrossRef Tan WH, Eichler FS, Hoda S et al (2005) Isolated sulfite oxidase deficiency: a case report with a novel mutation and review of the literature. Pediatrics 116:757–766PubMedCrossRef
42.
Zurück zum Zitat Turner Z, Moller LB (2010) Menkes disease. Eur J Hum Genet 18:511–518CrossRef Turner Z, Moller LB (2010) Menkes disease. Eur J Hum Genet 18:511–518CrossRef
43.
Zurück zum Zitat Knaap MS van der, Jakobs C, Hoffmann GF et al (1999) D-2-hydroxyglutaric aciduria: further clinical delineation. J Inherit Metab Dis 22:404–413PubMedCrossRef Knaap MS van der, Jakobs C, Hoffmann GF et al (1999) D-2-hydroxyglutaric aciduria: further clinical delineation. J Inherit Metab Dis 22:404–413PubMedCrossRef
44.
Zurück zum Zitat Van den Berg F, Bosschaart AN, Hageman G et al (1998) Adenylosuccinase deficiency with neonatal onset severe epileptic seizures and sudden death. Neuropediatrics 29:51–53CrossRef Van den Berg F, Bosschaart AN, Hageman G et al (1998) Adenylosuccinase deficiency with neonatal onset severe epileptic seizures and sudden death. Neuropediatrics 29:51–53CrossRef
45.
Zurück zum Zitat Veldman A, Santamaria-Araujo JA, Sollazzo S et al (2010) Successful treatment of molybdenum cofactor deficiency type A with cPMP. Pediatrics 125:1249–1254CrossRef Veldman A, Santamaria-Araujo JA, Sollazzo S et al (2010) Successful treatment of molybdenum cofactor deficiency type A with cPMP. Pediatrics 125:1249–1254CrossRef
46.
Zurück zum Zitat Van Kuilenburg AB, Vreken P, Abeling CG et al (1999) Genotype and phenotype in patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency. Hum Genet 104:1–9CrossRef Van Kuilenburg AB, Vreken P, Abeling CG et al (1999) Genotype and phenotype in patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency. Hum Genet 104:1–9CrossRef
47.
Zurück zum Zitat Wang IJ, Chu SY, Wang CY et al (2003) Maple syrup urine disease presenting with neonatal status epilepticus: report of one case. Acta Paediatr Taiwan 44:246–248PubMed Wang IJ, Chu SY, Wang CY et al (2003) Maple syrup urine disease presenting with neonatal status epilepticus: report of one case. Acta Paediatr Taiwan 44:246–248PubMed
48.
Zurück zum Zitat Yu JY, Pearl PL (2013) Metabolic causes of epileptic encephalopathy. Epilepsy Res Treat 2013:124934. http://dx.doi.org/10.1155/2013/124934 Yu JY, Pearl PL (2013) Metabolic causes of epileptic encephalopathy. Epilepsy Res Treat 2013:124934. http://​dx.​doi.​org/​10.​1155/​2013/​124934
49.
Zurück zum Zitat Zafeiriou DI, Augoustides-Savvopoulou P, Haas D et al (2007) Ethylmalonic encephalopathy: clinical and biochemical observations. Neuropediatrics 38:78–82PubMedCrossRef Zafeiriou DI, Augoustides-Savvopoulou P, Haas D et al (2007) Ethylmalonic encephalopathy: clinical and biochemical observations. Neuropediatrics 38:78–82PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
Metabolische Epilepsien in der Neonatalperiode
verfasst von
Prof. Dr. G. Kurlemann
Publikationsdatum
01.08.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Clinical Epileptology / Ausgabe 3/2014
Print ISSN: 2948-104X
Elektronische ISSN: 2948-1058
DOI
https://doi.org/10.1007/s10309-014-0369-z

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