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Die Dermatologie

Erschienen in:

01.01.2016 | Leitthema

Molekulare Diagnostik bei melanozytären Tumoren

verfasst von: Prof. Dr. J. Bauer

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 1/2016

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Zusammenfassung

In der Behandlung des Melanoms hat sich in den letzten Jahren ein Paradigmenwechsel eingestellt: Statt ungezielter Chemotherapien mit schlechtem Ansprechen setzen sich moderne Immuntherapien und gezielte molekulare Therapien mit hohem Ansprechen durch. Letztere setzen eine präzise Diagnostik von Mutationen im Melanomgenom als Ansatzpunkt für die gezielten molekularen Therapien voraus. Auch in der Diagnose des Melanoms und insbesondere in der Abgrenzung gegenüber histologischen Melanomsimulatoren wie atypischen Spitz-Nävi hat die molekulare Diagnostik durch komparative genomische Hybridisierung (CGH) und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Einzug gehalten. Diese Arbeit gibt einen Überblick über die Techniken und die Indikationen der molekularen Diagnostik bei melanozytären Tumoren.

Bastian BC (2002) Molecular cytogenetics as a diagnostic tool for typing melanocytic tumors. Recent Results Cancer Res 160:92–99PubMedCrossRef

Bastian BC (2014) The molecular pathology of melanoma: an integrated taxonomy of melanocytic neoplasia. Annu Rev Pathol 9:239–271PubMedCrossRef

Bauer J, Bastian BC (2006) Distinguishing melanocytic nevi from melanoma by DNA copy number changes: comparative genomic hybridization as a research and diagnostic tool. Dermatol Ther 19:40–49PubMedCrossRef

Capper D, Preusser M, Habel A et al (2011) Assessment of BRAF V600E mutation status by immunohistochemistry with a mutation-specific monoclonal antibody. Acta Neuropathol 122:11–19PubMedCrossRef

Chapman PB, Hauschild A, Robert C et al (2011) Improved survival with vemurafenib in melanoma with BRAF V600E mutation. N Engl J Med 364:2507–2516PubMedPubMedCentralCrossRef

Curtin JA, Fridlyand J, Kageshita T et al (2005) Distinct sets of genetic alterations in melanoma. N Engl J Med 353:2135–2147PubMedCrossRef

Dietel M, Enk A, Lehmann A et al (2012) [BRAF mutation detection in metastatic melanoma]. Pathologe 33:352–356PubMedCrossRef

Drake CG, Lipson EJ, Brahmer JR (2014) Breathing new life into immunotherapy: review of melanoma, lung and kidney cancer. Nat Rev Clin Oncol 11:24–37PubMedPubMedCentralCrossRef

Elder DE, Xu X (2004) The approach to the patient with a difficult melanocytic lesion. Pathology 36:428–434PubMedCrossRef

10.

Garbe C, Leiter U (2009) Melanoma epidemiology and trends. Clin Dermatol 27:3–9PubMedCrossRef

11.

Gerami P, Mafee M, Lurtsbarapa T et al (2010) Sensitivity of fluorescence in situ hybridization for melanoma diagnosis using RREB1, MYB, Cep6, and 11q13 probes in melanoma subtypes. Arch Dermatol 146:273–278PubMedCrossRef

12.

Gerami P, Scolyer RA, Xu X et al (2013) Risk assessment for atypical spitzoid melanocytic neoplasms using FISH to identify chromosomal copy number aberrations. Am J Surg Pathol 37:676–684PubMedCrossRef

13.

Goymer P (2008) Natural selection: the evolution of cancer. Nature 454:1046–1048PubMedCrossRef

14.

Hanahan D, Weinberg RA (2000) The hallmarks of cancer. Cell 100:57–70PubMedCrossRef

15.

Hauschild A, Grob JJ, Demidov LV et al (2012) Dabrafenib in BRAF-mutated metastatic melanoma: a multicentre, open-label, phase 3 randomised controlled trial. Lancet 380:358–365PubMedCrossRef

16.

Held L, Eigentler TK, Metzler G et al (2013) Proliferative activity, chromosomal aberrations, and tumor-specific mutations in the differential diagnosis between blue nevi and melanoma. Am J Pathol 182:640–645PubMedCrossRef

17.

Hodis E, Watson IR, Kryukov GV et al (2012) A landscape of driver mutations in melanoma. Cell 150:251–263PubMedPubMedCentralCrossRef

18.

Horn S, Figl A, Rachakonda PS et al (2013) TERT promoter mutations in familial and sporadic melanoma. Science 339:959–961PubMedCrossRef

19.

Huang FW, Hodis E, Xu MJ et al (2013) Highly recurrent TERT promoter mutations in human melanoma. Science 339:957–959PubMedPubMedCentralCrossRef

20.

Korn EL, Liu PY, Lee SJ et al (2008) Meta-analysis of phase II cooperative group trials in metastatic stage IV melanoma to determine progression-free and overall survival benchmarks for future phase II trials. J Clin Oncol 26:527–534PubMedCrossRef

21.

Lazebnik Y (2010) What are the hallmarks of cancer? Nat Rev Cancer 10:232–233PubMedCrossRef

22.

Lengauer C, Kinzler KW, Vogelstein B (1998) Genetic instabilities in human cancers. Nature 396:643–649PubMedCrossRef

23.

Network CGA (2015) Genomic classification of cutaneous melanoma. Cell 161:1681–1696CrossRef

24.

Pleasance ED, Cheetham RK, Stephens PJ et al (2010) A comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome. Nature 463:191–196PubMedPubMedCentralCrossRef

25.

Robert C, Karaszewska B, Schachter J et al (2015) Improved Overall Survival in Melanoma with Combined Dabrafenib and Trametinib. N Engl J Med 372:30–39PubMedCrossRef

26.

Robert C, Long GV, Brady B et al (2014) Nivolumab in previously untreated melanoma without BRAF mutation. N Engl J Med 372(4):320–330PubMedCrossRef

27.

Wolchok JD, Kluger H, Callahan MK et al (2013) Nivolumab plus ipilimumab in advanced melanoma. N Engl J Med 369:122–133PubMedCrossRef

Titel: Molekulare Diagnostik bei melanozytären Tumoren
verfasst von: Prof. Dr. J. Bauer
Publikationsdatum: 01.01.2016
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Die Dermatologie / Ausgabe 1/2016
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-015-3724-8

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