Erschienen in:
01.10.2010 | Schwerpunkt
Multiple endokrine Neoplasien Typ 1
verfasst von:
E. Koncz, Prof. Dr. K.W. Schmid
Erschienen in:
Die Pathologie
|
Ausgabe 6/2010
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Zusammenfassung
Das Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasien vom Typ 1 (MEN1) ist ein seltenes angeborenes Syndrom, das sich durch eine Reihe endokriner und nichtendokriner Tumoren und Läsionen manifestiert. Die genetische Grundlage sind spezifische Keimbahnmutationen des MEN1-Gens, eines Tumorsuppressorgens. Der Nachweis dieser Keimbahnmutationen erlaubt die frühe Identifikation von betroffenen (ggf. noch symptomfreien) Patienten. Durch den kombinierten Einsatz moderner genetischer und klinischer Diagnoseverfahren werden die MEN1-assoziierten Tumoren heute früher erkannt, wodurch sowohl die Krankheitsprognose als auch die Lebensqualität der betroffenen Patienten deutlich verbessert werden können. Dieser Übersichtsartikel fasst die für den Pathologen wichtigen Informationen zur Morphologie und Klinik der MEN1-assoziierten endokrinen und nichtendokrinen Tumoren und Läsionen zusammen.