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Neurogenetics

Ausgabe 1/2023

Inhalt (6 Artikel)

Original Article

Influence of different spectra of NOTCH3 variants on the clinical phenotype of CADASIL – experience from Slovakia

M. Juhosová, J. Chandoga, F. Cisárik, S. Dallemule, P. Ďurina, D. Jarásková, P. Jungová, D. Kantarská, M. Kvasnicová, M. Mistrík, A. Pastoráková, R. Petrovič, A. Valachová, H. Zelinková, J. Barošová, D. Böhmer, J. Štofko

Open Access Original Article

Whole exome screening of neurodevelopmental regression disorders in a cohort of Egyptian patients

Miral M. Refeat, Walaa El Naggar, Mostafa M. El Saied, Ayman Kilany

Original Article

Genotype–phenotype correlation and natural history study of dysferlinopathy: a single-centre experience from India

‬Saraswati Nashi, Kiran Polavarapu, Mainak Bardhan, Ram Murthy Anjanappa, Veeramani Preethish-Kumar, Seena Vengalil, Hansashree Padmanabha, Thenral S. Geetha, P. V. Prathyusha, Vedam Ramprasad, Aditi Joshi, Tanushree Chawla, Gopikirshnan Unnikrishnan, Pooja Sharma, Akshata Huddar, Bharathram Uppilli, Abel Thomas, Dipti Baskar, Susi Mathew, Deepak Menon, Gautham Arunachal, Mohammed Faruq, Kumarasamy Thangaraj, Atchayaram Nalini

Short Communication

A novel biallelic variant further delineates PRDX3-related autosomal recessive cerebellar ataxia

Misbahuddin M. Rafeeq, Muhammad Umair, Muhammad Bilal, Alaa Hamed Habib, Ahmed Waqas, Ziaullah M. Sain, Mohammad Zubair Alam, Raja Hussain Ali

Short Communication

Delineating the phenotype and genetic basis of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia

Tal Gilboa, Naama Elefant, Vardiella Meiner, Nuphar Hacohen

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Sozialer Aufstieg verringert Demenzgefahr

24.05.2024 Demenz Nachrichten

Ein hohes soziales Niveau ist mit die beste Versicherung gegen eine Demenz. Noch geringer ist das Demenzrisiko für Menschen, die sozial aufsteigen: Sie gewinnen fast zwei demenzfreie Lebensjahre. Umgekehrt steigt die Demenzgefahr beim sozialen Abstieg.

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Was nützt die Kraniektomie bei schwerer tiefer Hirnblutung?

17.05.2024 Hirnblutung Nachrichten

Eine Studie zum Nutzen der druckentlastenden Kraniektomie nach schwerer tiefer supratentorieller Hirnblutung deutet einen Nutzen der Operation an. Für überlebende Patienten ist das dennoch nur eine bedingt gute Nachricht.

Thrombektomie auch bei großen Infarkten von Vorteil

16.05.2024 Ischämischer Schlaganfall Nachrichten

Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.

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