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Erschienen in: Journal of Neurology 10/2014

01.10.2014 | Letter to the Editors

Novel mutation of SLC20A2 in an Italian patient presenting with migraine

verfasst von: Elisa Rubino, Elisa Giorgio, Salvatore Gallone, Lorenzo Pinessi, Laura Orsi, Salvatore Gentile, Sergio Duca, Alfredo Brusco

Erschienen in: Journal of Neurology | Ausgabe 10/2014

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Literatur
1.
Zurück zum Zitat Nicolas G, Richard AC, Pottier C, Verny C, Durif F, Roze E, Favrole P, Rudolf G, Anheim M, Tranchant C, Frebourg T, Campion D, Hannequin D (2014) Overall mutational spectrum of SLC20A2, PDGFB and PDGFRB in idiopathic basal ganglia calcification. Neurogenetics. doi:10.1007/s10048-014-0404-2 PubMed Nicolas G, Richard AC, Pottier C, Verny C, Durif F, Roze E, Favrole P, Rudolf G, Anheim M, Tranchant C, Frebourg T, Campion D, Hannequin D (2014) Overall mutational spectrum of SLC20A2, PDGFB and PDGFRB in idiopathic basal ganglia calcification. Neurogenetics. doi:10.​1007/​s10048-014-0404-2 PubMed
2.
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Zurück zum Zitat Wang C, Li Y, Shi L, Ren J, Patti M, Wang T, de Oliveira JR, Sobrido MJ, Quintans B, Baquero M, Cui X, Zhang XY, Wang L, Xu H, Wang J, Yao J, Dai X, Liu J, Zhang L, Ma H, Gao Y, Ma X, Feng S, Liu M, Wang QK, Forster IC, Zhang X, Liu JY (2012) Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nat Genet 44:254–256CrossRefPubMed Wang C, Li Y, Shi L, Ren J, Patti M, Wang T, de Oliveira JR, Sobrido MJ, Quintans B, Baquero M, Cui X, Zhang XY, Wang L, Xu H, Wang J, Yao J, Dai X, Liu J, Zhang L, Ma H, Gao Y, Ma X, Feng S, Liu M, Wang QK, Forster IC, Zhang X, Liu JY (2012) Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcification with phosphate homeostasis. Nat Genet 44:254–256CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Nicolas G, Jacquin A, Thauvin-Robinet C, Rovelet-Lecrux A, Rouaud O, Pottier C, Aubriot-Lorton MH, Rousseau S, Wallon D, Duvillard C, Béjot Y, Frébourg T, Giroud M, Campion D, Hannequin D (2014) A de novo nonsense PDGFB mutation causing idiopathic basal ganglia calcification with laryngeal dystonia. Eur J Hum Genet. doi:10.1038/ejhg.2014.9 PubMed Nicolas G, Jacquin A, Thauvin-Robinet C, Rovelet-Lecrux A, Rouaud O, Pottier C, Aubriot-Lorton MH, Rousseau S, Wallon D, Duvillard C, Béjot Y, Frébourg T, Giroud M, Campion D, Hannequin D (2014) A de novo nonsense PDGFB mutation causing idiopathic basal ganglia calcification with laryngeal dystonia. Eur J Hum Genet. doi:10.​1038/​ejhg.​2014.​9 PubMed
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Zurück zum Zitat Hsu SC, Sears RL, Lemos RR, Quintans B, Huang A, Spiteri E, Nevarez L, Mamah C, Zatz M, Pierce KD, Fullerton JM, Adair JC, Berner JE, Bower M, Brodaty H, Carmona O, Dobricic V, Fogel BL, Garcia-Estevez D, Goldman J, Goudreau JL, Hopfer S, Jankovic M, Jauma S, Jen JC, Kirdlarp S, Klepper J, Kostic V, Lang AE, Linglart A, Maisenbacher MK, Manyam BV, Mazzoni P, Miedzybrodzka Z, Mitarnun W, Mitchell PB, Mueller J, Novakovic I, Paucar M, Paulson H, Simpson SA, Svenningsson P, Tuite P, Vitek J, Wetchaphanphesat S, Williams C, Yang M, Schofield PR, de Oliveira JR, Sobrido MJ, Geschwind DH, Coppola G (2013) Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification. Neurogenetics 14:11–22PubMedCentralCrossRefPubMed Hsu SC, Sears RL, Lemos RR, Quintans B, Huang A, Spiteri E, Nevarez L, Mamah C, Zatz M, Pierce KD, Fullerton JM, Adair JC, Berner JE, Bower M, Brodaty H, Carmona O, Dobricic V, Fogel BL, Garcia-Estevez D, Goldman J, Goudreau JL, Hopfer S, Jankovic M, Jauma S, Jen JC, Kirdlarp S, Klepper J, Kostic V, Lang AE, Linglart A, Maisenbacher MK, Manyam BV, Mazzoni P, Miedzybrodzka Z, Mitarnun W, Mitchell PB, Mueller J, Novakovic I, Paucar M, Paulson H, Simpson SA, Svenningsson P, Tuite P, Vitek J, Wetchaphanphesat S, Williams C, Yang M, Schofield PR, de Oliveira JR, Sobrido MJ, Geschwind DH, Coppola G (2013) Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification. Neurogenetics 14:11–22PubMedCentralCrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Nicolas G, Pottier C, Charbonnier C, Guyant-Maréchal L, Le Ber I, Pariente J, Labauge P, Ayrignac X, Defebvre L, Maltête D, Martinaud O, Lefaucheur R, Guillin O, Wallon D, Chaumette B, Rondepierre P, Derache N, Fromager G, Schaeffer S, Krystkowiak P, Verny C, Jurici S, Sauvée M, Vérin M, Lebouvier T, Rouaud O, Thauvin-Robinet C, Rousseau S, Rovelet-Lecrux A, Frebourg T, Campion D, Hannequin D, French IBGC Study Group (2013) Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification. Brain 136:3395–3407CrossRefPubMed Nicolas G, Pottier C, Charbonnier C, Guyant-Maréchal L, Le Ber I, Pariente J, Labauge P, Ayrignac X, Defebvre L, Maltête D, Martinaud O, Lefaucheur R, Guillin O, Wallon D, Chaumette B, Rondepierre P, Derache N, Fromager G, Schaeffer S, Krystkowiak P, Verny C, Jurici S, Sauvée M, Vérin M, Lebouvier T, Rouaud O, Thauvin-Robinet C, Rousseau S, Rovelet-Lecrux A, Frebourg T, Campion D, Hannequin D, French IBGC Study Group (2013) Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification. Brain 136:3395–3407CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Moulton EA, Becerra L, Maleki N, Pendse G, Tully S, Hargreaves R, Burstein R, Borsook D (2011) Painful heat reveals hyperexcitability of the temporal pole in interictal and ictal migraine states. Cereb Cortex 21:435–448PubMedCentralCrossRefPubMed Moulton EA, Becerra L, Maleki N, Pendse G, Tully S, Hargreaves R, Burstein R, Borsook D (2011) Painful heat reveals hyperexcitability of the temporal pole in interictal and ictal migraine states. Cereb Cortex 21:435–448PubMedCentralCrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Teixeira AL Jr, Meira FC, Maia DP, Cunningham MC, Cardoso F (2005) Migraine headache in patients with Sydenham’s chorea. Cephalalgia 25:542–544CrossRefPubMed Teixeira AL Jr, Meira FC, Maia DP, Cunningham MC, Cardoso F (2005) Migraine headache in patients with Sydenham’s chorea. Cephalalgia 25:542–544CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Novel mutation of SLC20A2 in an Italian patient presenting with migraine
verfasst von
Elisa Rubino
Elisa Giorgio
Salvatore Gallone
Lorenzo Pinessi
Laura Orsi
Salvatore Gentile
Sergio Duca
Alfredo Brusco
Publikationsdatum
01.10.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Journal of Neurology / Ausgabe 10/2014
Print ISSN: 0340-5354
Elektronische ISSN: 1432-1459
DOI
https://doi.org/10.1007/s00415-014-7475-8

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