Leben mit Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom führt, verursacht durch Mutationen in den Typ-IV-Kollagen-Genen, zur progredienten Nierenfibrose. Die Symptomatik heterozygoter Anlageträger wurde früher als Syndrom der dünnen Basalmembran oder familiäre benigne Hämaturie bezeichnet. Diese heterozygoten Anlageträger haben jedoch häufig keinen benignen Verlauf, daher wird die Symptomatik dieser Patienten mittlerweile auch unter der Diagnose „Alport-Syndrom“ zusammengefasst. Das Alport-Syndrom ist bei früher Diagnose gut behandelbar, das Nierenversagen kann um viele Jahre verzögert werden, und damit wird auch die Lebenserwartung verbessert. Aufgrund der Therapiemöglichkeiten sollte die Diagnose bei jedem Kind, auch bei heterozygoten Anlageträgern, frühzeitig molekulargenetisch oder ersatzweise durch Nierenbiopsie gestellt werden. Oft wird die Diagnose leider erst im jungen Erwachsenenalter gestellt. Der Nephrologe sollte jeden Alport-Patienten, auch die heterozygoten Anlageträger, jährlich auf Proteinurie oder andere Risikofaktoren kontrollieren, um eine frühe nephroprotektive Therapie zu ermöglichen. Dieser Artikel soll dem Nephrologen einen an die Krankheitsstadien adaptierten Leitfaden für die bestmögliche lebenslange Patientenbetreuung an die Hand geben. Allen unseren Patienten in Deutschland können 2017 zudem neue Phase 2‑ und 3‑Therapiestudien mit neuen Medikamenten angeboten werden.