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Die Innere Medizin

Erschienen in:

11.11.2021 | Porphyrien | Seltene Erkrankungen

Akute Porphyrien mal anders betrachtet

verfasst von: PD Dr. Jasmin Barman-Aksözen, Dr. med. Anna-Elisabeth Minder

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 2/2022

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Zusammenfassung

Die akuten Porphyrien sind eine Gruppe von vier Stoffwechseldefekten, bei denen die Synthese von Häm in der Leber gestört ist. Sie äußern sich durch massiv schmerzhafte akute Attacken, die undiagnostiziert lebensbedrohlich werden können. Um das Bewusstsein für diese seltenen Erkrankungen zu erhöhen, wird ein Hämmolekül im Cartoonstil vorgestellt, das die biochemischen Prozesse im Körper veranschaulicht und wichtige Informationen zu den akuten Porphyrien auf einfache und attraktive Weise vermittelt. Der Beitrag wird durch eine Fallbeschreibung vervollständigt.

Minder AE, Barman-Aksozen J, Zulewski H, Schneider-Yin X, Minder EI (2018) Porphyria—when to think about how to clarify and treat? Ther Umsch 75(4):225–233CrossRef

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Schneider-Yin X, Harms J, Minder EI (2009) Porphyria in Switzerland, 15 years experience. Swiss Med Wkly 139(13–14):198–206PubMed

Stadtspital Triemli Zürich (2018) Merkblatt: Verträgliche Arzneimittel bei akuten Porphyrien (akut-intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie). http://www.porphyria.ch/formulare/liste_sichere_arzneimittel.pdf. Accessed 27.10.2021

Balwani M, Sardh E, Ventura P et al (2020) Phase 3 trial of RNAi therapeutic givosiran for acute intermittent porphyria. N Engl J Med 382(24):2289–2301. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1913147CrossRefPubMed

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Titel: Akute Porphyrien mal anders betrachtet
verfasst von: PD Dr. Jasmin Barman-Aksözen
Dr. med. Anna-Elisabeth Minder
Publikationsdatum: 11.11.2021
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Porphyrien
Porphyria cutanea tarda
Porphyria variegata
Bauchschmerzen
Erschienen in: Die Innere Medizin / Ausgabe 2/2022
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-021-01203-w

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