Progeroide Laminopathien zwischen Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktiver Dermopathie und mandibuloakraler Dysplasie

Es gibt eine Gruppe primärer und sekundärer Laminopathien mit progeroidem Phänotyp. Sie sind mit pleiotropen Mutationen im LMNA- bzw. ZMPSTE24-Gen assoziiert und äußern sind klinisch als Hutchinson-Gilford-Syndrom, restriktive Dermopathie oder mandibuloakrale Dysplasie. Neben diesen klinisch klar abzugrenzenden progeroiden Laminopathien gibt es eine zunehmende Anzahl atypischer progeroider Laminopathien – auch als atypisches Werner-Syndrom bekannt –, die sich klinisch nicht zuordnen lassen, da sie Merkmale mehrerer Laminopathien aufweisen. Exemplarisch werden zwei solcher atypischer primärer und sekundärer progeroider Laminopathien vorgestellt, die klinisch sich überschneidende Merkmale des Hutchinson-Gilford-Syndroms, der restriktiven Dermopathien, der mandibuloakralen Dysplasie und darüber hinaus muskulärer Laminopathien aufweisen.