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Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 2/2015

01.02.2015 | Leitthema

Qualitätssicherung in der humangenetischen Diagnostik

verfasst von: Prof. Dr. med. Manfred Stuhrmann-Spangenberg

Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz | Ausgabe 2/2015

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die Fortschritte in der technischen Entwicklung der genetischen Diagnostik seit mehr als 50 Jahren und die Tatsache, dass eine humangenetische Diagnostik im Regelfall nur einmal im Leben eines Patienten durchgeführt wird, dann aber auch Bedeutung für blutsverwandte Angehörige hat, bedingt, dass der diesbezüglichen Qualitätssicherung eine besondere Bedeutung zukommt. Hierbei spielen gesetzliche Vorgaben und die Einhaltung von Richtlinien und Leitlinien wesentliche Rollen.

Ziel

Ziel des vorliegenden Beitrages ist es, die für die Qualitätssicherung der humangenetischen Diagnostik wichtigsten Gesetze, Richtlinien und Leitlinien vorzustellen, insbesondere unter dem Aspekt von Maßnahmen zur internen und externen Qualitätssicherung.

Material und Methoden

Informationen zur Qualitätssicherung humangenetischer Diagnostik wurden durch Internet-Recherchen auf den im Artikel angegebenen Webseiten gewonnen. Weitere Informationen stammen aus Publikationen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik und aus PubMed-Recherchen zum Stichwort „quality + assurance + genetic + diagnostics“.

Ergebnisse und Diskussion

Die für die Qualitätssicherung der humangenetischen Diagnostik wesentlichsten Gesetze, Richtlinien und Leitlinien sind das Gendiagnostikgesetz (GenDG), die Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen (RiliBÄK) und die S2k-Leitlinie zur humangenetischen Diagnostik und Beratung. Darüber hinaus stellt die freiwillige Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189:2013 einen höchst empfehlenswerten Beitrag zur Qualitätssicherung humangenetischer Diagnostik dar. Bei Einhaltung der RiliBÄK-Vorgaben, werden die im § 5 GenDG genannten gesetzlichen Anforderungen an die Qualitätssicherung humangenetischer Diagnostik erfüllt.
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Metadaten
Titel
Qualitätssicherung in der humangenetischen Diagnostik
verfasst von
Prof. Dr. med. Manfred Stuhrmann-Spangenberg
Publikationsdatum
01.02.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz / Ausgabe 2/2015
Print ISSN: 1436-9990
Elektronische ISSN: 1437-1588
DOI
https://doi.org/10.1007/s00103-014-2089-y

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