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Die Nephrologie

Erschienen in:

01.05.2015 | Leitthema

Relevanz der genetischen Diagnostik erblicher Nephropathien in der Klinik

verfasst von: Prof. Dr. C. Bergmann

Erschienen in: Die Nephrologie | Ausgabe 3/2015

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Zusammenfassung

Hintergrund

Die meisten genetischen Nierenerkrankungen sind sowohl klinisch als auch genetisch heterogen. Die genetische Diagnostik gewinnt dabei an Stellenwert für die klinische Betreuung, auch dank der neuen Möglichkeiten des Next Generation Sequencing (NGS) mit Vorteilen bezüglich Effizienz, Kosten und Aussagekraft. Mittels sog. Multigen-Panels ist eine parallele Untersuchung aller differenzialdiagnostisch zu diskutierenden Gene möglich, statt wie bislang nacheinander konventionell „Gen für Gen“ analysieren zu müssen.

Schlussfolgerung

Für eine zeitgemäße medizinische Betreuung ist die Einbindung der Genetik wichtig. Das Wissen um den zugrunde liegenden genetischen Defekt trägt zu einer besseren Einschätzung des Krankheitsverlaufs und möglicher Komplikationen bei. Zudem hilft es, die Zahl invasiver Eingriffe zu reduzieren und Therapien sowie das Vorgehen bei Transplantation gezielter zu planen, auch weil das Rekurrenzrisiko entscheidend vom Genotyp abhängt. Schließlich kann auch das erbliche Risiko für Patienten und deren Angehörige in der Regel nur mit einer genetischen Diagnose sicher bestimmt werden.

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Titel: Relevanz der genetischen Diagnostik erblicher Nephropathien in der Klinik
verfasst von: Prof. Dr. C. Bergmann
Publikationsdatum: 01.05.2015
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Die Nephrologie / Ausgabe 3/2015
Print ISSN: 2731-7463
Elektronische ISSN: 2731-7471
DOI: https://doi.org/10.1007/s11560-014-0942-5

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