Erschienen in:
01.03.2015 | Leitthema
Risikofaktoren und Prävention des Mammakarzinoms
verfasst von:
K. Rhiem, Prof. Dr. R.K. Schmutzler
Erschienen in:
Die Onkologie
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Ausgabe 3/2015
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Zusammenfassung
Hintergrund
Neben Brustkrebsrisikofaktoren wie Hormoneinfluss, Reproduktionsverhalten und Lifestylefaktoren führen moderne molekulargenetische Analyseverfahren zu einer rasant zunehmenden Anzahl von genetischen Risikofaktoren. Folglich kommt genetisch bedingten Erkrankungsrisiken derzeit sowohl von Seiten der Betroffenen als auch von behandelnden Ärzten eine gesteigerte Aufmerksamkeit zu. Bisher gibt es intensivierte Früherkennungsuntersuchungen und prophylaktische Operationen lediglich für gut definierte Hochrisikogruppen, für die einzelne Risikoindikatoren (BRCA-Mutation) die Grundlage darstellen. Es ist aber zu erwarten, dass die genetischen Risikofaktoren, die in Zukunft entdeckt werden, nur mit einem moderat erhöhten Risiko einhergehen. Die Präventionsmaßnahmen, die sich in der Hochrisikogruppe als effizient erwiesen haben, lassen sich aber sicherlich nicht einfach auf Gruppen mit mittleren bzw. niedrigen Erkrankungsrisiken übertragen.
Schlussfolgerungen
Es ist mittlerweile offensichtlich, dass ein bestimmter Genotyp mit einer bestimmten phänotypischen Tumorausprägung assoziiert ist. So sind BRCA1-assoziierte Mammakarzinome typischerweise triple-negativ, BRCA2-assoziierte Tumoren überwiegend vom Luminal-B-Typ und RAD51C-assoziierte meist vom Luminal-A-Typ. Diese Tumorphänotypen zeigen spezifische klinische Krankheitsverläufe und entsprechende Ansprechraten auf gezielt eingesetzte Therapiekonzepte. Für die neuen Risiko-Gene müssen diese Daten im Rahmen von Studien erst gewonnen werden. Sie können dann von Betroffenen und Ärzten als Grundlage im Entscheidungsprozess für bzw. gegen die Inanspruchnahme risikoadaptierter präventiver Maßnahmen genutzt werden.