Seltene Akne-assoziierte Syndrome und deren Bedeutung für das Verständnis der Pathogenese der Akne

Die Akne stellt ein interessantes Modell für die Untersuchung der Wechselwirkung zwischen Hormonen, angeborener Immunität, Entzündung und Wundheilung (Narbenbildung) dar. Die Erscheinungsformen und Beteiligung von Akne bei verschiedenen systemischen Erkrankungen und einigen seltenen Syndromen zeigt die Vielschichtigkeit von verschiedenen Akne-assoziierten Erkrankungen auf. Das „Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose, Osteitis“ (SAPHO)-Syndrom und das „Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne“ (PAPA)-Syndrom, werden beide als autoinflammatorische Erkrankungen angesehen und zeigen die entzündlichen Merkmale der Akne auf. Während das SAPHO-Syndrom genutzt werden kann, um die pathogene Rolle des Propionibacterium acnes als Kofaktor zu untersuchen, helfen das PAPA-Syndrom und das Apert-Syndrom, die genetische Prädisposition von Akne besser zu verstehen. Die genetischen Defekte der „Gain-of-function-Mutationen“ des FGFR2-Gens beim Apert-Syndrom und beim Aknenävus (Munro) erhärten die Hypothese, dass die Interaktion der „forkhead box Klasse O“ (FoxO)-vermittelten Regulation der Transkription mit der Androgenrezeptortransaktivierung sowie Insulin und Insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor (IGF-1) entscheidend an der Pathogenese der Akne sind. Neue Biologika wie Tumornekrosefaktor (TNF)-α-Blocker und IL-1-Inhibitoren erscheinen vielversprechend, dem entzündlichen Prozess beim SAPHO- und PAPA-Syndrom entgegenwirken zu können. Es bleibt aber abzuwarten, ob auch Patienten mit ausschließlich schwerer Akne von diesen Therapieansätzen langfristig profitieren können.