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Neurogenetics

Ausgabe 3/2004

Inhalt (8 Artikel)

Original Article

Linkage disequilibrium and haplotype tagging polymorphisms in the Tau H1 haplotype

Sofia A. Oliveira, William K. Scott, Fengyu Zhang, Jeffrey M. Stajich, Kenichiro Fujiwara, Michael Hauser, Burton L. Scott, Margaret A. Pericak-Vance, Jeffery M. Vance, Eden R. Martin

Original Article

Intragenic modifiers of hereditary spastic paraplegia due to spastin gene mutations

Ingrid K. Svenson, Mark T. Kloos, P. Craig Gaskell, Martha A. Nance, James Y. Garbern, Shin-ichi Hisanaga, Margaret A. Pericak-Vance, Allison E. Ashley-Koch, Douglas A. Marchuk

Original Article

Private SACS mutations in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) families from Turkey

Andrea M. Richter, Riza Koksal Ozgul, Virginie C. Poisson, Haluk Topaloglu

Original Article

A novel PMP22 mutation Ser22Phe in a family with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies and CMT1A phenotypes

Kleopas A. Kleopa, Domna-Maria Georgiou, Paschalis Nicolaou, Pantelitsa Koutsou, Eleftherios Papathanasiou, Theodoros Kyriakides, Kyproula Christodoulou

Original Article

A G301R Na+/K+-ATPase mutation causes familial hemiplegic migraine type 2 with cerebellar signs

Maria Spadaro, Simona Ursu, Frank Lehmann-Horn, Veneziano Liana, Antonini Giovanni, Giunti Paola, Marina Frontali, Karin Jurkat-Rott

Original Article

Heterozygous mutation in 5’-untranslated region of sepiapterin reductase gene (SPR) in a patient with dopa-responsive dystonia

Daniela Steinberger, Nenad Blau, Dimitri Goriuonov, Juliane Bitsch, Michael Zuker, Sibylla Hummel, Ulrich Müller

Short Communication

Mosaic mutations of the FLN1 gene cause a mild phenotype in patients with periventricular heterotopia

Elena Parrini, Davide Mei, Micheal Wright, Thomas Dorn, Renzo Guerrini

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Schützt Olivenöl vor dem Tod durch Demenz?

10.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Konsumieren Menschen täglich 7 Gramm Olivenöl, ist ihr Risiko, an einer Demenz zu sterben, um mehr als ein Viertel reduziert – und dies weitgehend unabhängig von ihrer sonstigen Ernährung. Dafür sprechen Auswertungen zweier großer US-Studien.

Bluttest erkennt Parkinson schon zehn Jahre vor der Diagnose

10.05.2024 Parkinson-Krankheit Nachrichten

Ein Bluttest kann abnorm aggregiertes Alpha-Synuclein bei einigen Menschen schon zehn Jahre vor Beginn der motorischen Parkinsonsymptome nachweisen. Mit einem solchen Test lassen sich möglicherweise Prodromalstadien erfassen und die Betroffenen früher behandeln.

Darf man die Behandlung eines Neonazis ablehnen?

08.05.2024 Gesellschaft Nachrichten

In einer Leseranfrage in der Zeitschrift Journal of the American Academy of Dermatology möchte ein anonymer Dermatologe bzw. eine anonyme Dermatologin wissen, ob er oder sie einen Patienten behandeln muss, der eine rassistische Tätowierung trägt.

Wartezeit nicht kürzer, aber Arbeit flexibler

Psychotherapie Medizin aktuell

Fünf Jahren nach der Neugestaltung der Psychotherapie-Richtlinie wurden jetzt die Effekte der vorgenommenen Änderungen ausgewertet. Das Hauptziel der Novellierung war eine kürzere Wartezeit auf Therapieplätze. Dieses Ziel wurde nicht erreicht, es gab jedoch positive Auswirkungen auf andere Bereiche.

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