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Monatsschrift Kinderheilkunde
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 12/2006

01.12.2006 | CME Weiterbildung • Zertifizierte Fortbildung

Störungen der Fettsäurenoxidation

verfasst von: PD Dr. U. Spiekerkötter

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 12/2006

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Zusammenfassung

Störungen der Fettsäurenoxidation beruhen auf autosomal-rezessiv vererbten Enzymdefekten. Einem Energiemangel wird pathogenetisch die größte Bedeutung beigemessen. Die klinische Präsentation ist heterogen mit Phänotypen unterschiedlicher Schweregrade und unterschiedlichen Manifestationsalters. Leitsymptome sind eine hypoketotische Hypoglykämie, Kardiomyopathie, Skelettmyopathie und episodische Rhabdomyolyse. Fieberhafte Infekte, lange Nüchternperioden oder körperliche Aktivität sind Manifestationsauslöser. Morbidität und Mortalität waren vor der Screening-Ära hoch. Seit Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings wird die Diagnose überwiegend im präsymptomatischen Stadium gestellt, und es ist ein deutlicher Anstieg der Prävalenz zu verzeichnen. Therapeutische Maßnahmen umfassen die Vermeidung längerer Nüchternperioden, die ausreichende Kohlenhydratzufuhr im Rahmen kataboler Stoffwechsellagen und eine fettreduzierte und -modifizierte Diät bei Störungen der Oxidation langkettiger Fettsäuren und des Karnitinzyklus.
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Metadaten
Titel
Störungen der Fettsäurenoxidation
verfasst von
PD Dr. U. Spiekerkötter
Publikationsdatum
01.12.2006
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 12/2006
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-006-1425-1

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