Syndromale Hauterkrankungen zeichnen sich durch charakteristische Hautveränderungen aus, die oft zusammen mit multiplen Organbeteiligungen auftreten. Ihre Kenntnis ermöglicht die frühzeitige Diagnosestellung seltener genetischer Defekte und eine …

Neuropathische Schmerzen führen zu erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität [ 1 ]. Diagnostik und Therapie stellen Behandler:innen vor Herausforderungen, insbesondere wenn ursächlich eine Kleinfaserneuropathie (Small-fiber-Neuropathie [SFN]) …

Narkosen bei Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellen gerade in zeitkritischen Situationen eine absolute Herausforderung dar. Das Komplikationsrisiko ist deutlich erhöht; gleichzeitig liegen kaum evidenzbasierte Empfehlungen vor. Zur bestmöglichen Vorbereitung werden hier die Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung bei SE systematisch dargestellt.

Patient*innen mit seltenen Erkrankungen stellen für Anästhesist*innen immer wieder eine Herausforderung dar, da sie oft wenig  oder gar keine Erfahrung in diesem Bereich haben. Deshalb ist der Zugang zu geeigneter Literatur umso esentieller. Dieser CME-Kurs beleuchtet den Zugang zu hochwertigen Informationen, besonders online, und die Einschätzung evidenzbasierter Kenntnisse.

Ein Teil der Wahrheit lautet aber auch: Die großen KI-Initiativen in der Medizin beschäftigen sich derzeit eher auch mit großen Fragestellungen, so Forsting, und weniger mit seltenen Erkrankungen.

Seltene Erkrankungen sind in der Pädiatrie häufig. Der Anspruch sollte sein, möglichst für jedes Kind eine sichere und vollständige Diagnose zu stellen und diese bei Erkrankungen mit beschriebener molekularer Ursache mithilfe der Sequenzierung zu bestätigen. Die Realität allerdings sieht anders aus. Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ zeigt, wie es besser ginge.

Ursächlich für das Auftreten von seltenen Erkrankungen der Zähne sind genetische Abweichungen, die direkt an der Bildung der Zahnhartsubstanz beteiligt sind oder zu einem Syndrom führen, das die Zähne sekundär betrifft. Zahnschmelz, Dentin oder auch das Zahnfleisch können in Mitleidenschaft gezogen werden. Betroffene bedürfen einer lebenslangen zahnmedizinischen Betreuung.