Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Die Gynäkologie
Erschienen in: Der Gynäkologe 1/2018

05.01.2018 | Trisomien | Leitthema

Sollen die Indikationen für nichtinvasive Pränataltests erweitert werden?

verfasst von: PD Dr. rer. nat. M. Stumm, A. Schröer

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 1/2018

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die Einführung der nichtinvasiven Pränataltests (NIPTs) im August 2012 in Deutschland hat in den letzten 5 Jahren das pränatale Screening nach fetalen Aneuploidien entscheidend verändert. Die häufigen Trisomien 13, 18 und 21 können durch NIPTs mit einer hohen Sensitivität und Spezifität detektiert werden. Momentan wird von den Anbietern versucht, die Indikationen für NIPTs auf immer mehr genetische Erkrankungen auszuweiten. Die aktuelle Situation und mögliche zukünftige Entwicklungen sollten jedoch vor der Markteinführung von neuen Testsystemen kritisch hinterfragt werden.
Literatur
1.
American College of Obstetricians and Gynecologists (2015) Cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Committee Opinion No. 640. Obstet Gynecol 126:e31–e37CrossRef
2.
Akolekar R, Beta J, Picciarelli G, Ogilvie C, D’Antonio F (2015) Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 45(1):16–26CrossRefPubMed
3.
Allen S, Young E, Bowns B (2017) Noninvasive prenatal diagnosis for single gene disorders. Curr Opin Obstet Gynecol 29(2):73–79CrossRefPubMed
4.
Bayindir B, Dehaspe L, Brison N, Brady P, Ardui S, Kammoun M, Van der Veken L, Lichtenbelt K, Van den Bogaert K, Van Houdt J, Peeters H, Van Esch H, de Ravel T, Legius E, Devriendt K, Vermeesch JR (2015) Noninvasive prenatal testing using a novel analysis pipeline to screen for all autosomal fetal aneuploidies improves pregnancy management. Eur J Hum Genet 23(10):1286–1293CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Benn P (2016) Expanding non-invasive prenatal testing beyond chromosomes 21, 18, 13, X and Y. Clin Genet 90(6):477–485CrossRefPubMed
6.
Chu T, Yeniterzi S, Rajkovic A, Hogge WA, Dunkel M, Shaw P, Bunce K, Peters DG (2014) High resolution non-invasive detection of a fetal microdeletion using the GCREM algorithm. Prenat Diagn 34(5):469–477CrossRefPubMedPubMedCentral
7.
8.
Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, Monaghan KG, Bajaj K, Best RG, Klugman S, Watson MS (2016) Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 18(10):1056–1065CrossRefPubMed
9.
Gross SJ, Stosic M, McDonald-McGinn DM, Bassett AS, Norvez A, Dhamankar R, Kobara K, Kirkizlar E, Zimmermann B, Wayham N, Babiarz JE, Ryan A, Jinnett KN, Demko Z, Benn P (2016) Clinical experience with single-nucleotide polymorphism-based non-invasive prenatal screening for 22q11.2 deletion syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 47(2):177–183CrossRefPubMedPubMedCentral
10.
Helgeson J, Wardrop J, Boomer T, Almasri E, Paxton WB, Saldivar JS, Dharajiya N, Monroe TJ, Farkas DH, Grosu DS, McCullough RM (2015) Clinical outcome of subchromosomal events detected by whole-genome noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn 35(10):999–1004CrossRefPubMedPubMedCentral
11.
ISPD, Benn P, Borrell A, Chiu RW, Cuckle H, Dugoff L, Faas B, Gross S, Huang T, Johnson J, Maymon R, Norton M, Odibo A, Schielen P, Spencer K, Wright D, Yaron Y (2015) Position statement from the chromosome abnormality screening committee on behalf of the board of the international society for prenatal diagnosis. Prenat Diagn 35(8):725–734CrossRef
12.
Jensen TJ, Dzakula Z, Deciu C, van den Boom D, Ehrich M (2012) Detection of microdeletion 22q11.2 in a fetus by next-generation sequencing of maternal plasma. Clin Chem 58(7):1148–1151CrossRefPubMed
13.
Kølvraa S, Singh R, Normand EA, Qdaisat S, van den Veyver IB, Jackson L, Hatt L, Schelde P, Uldbjerg N, Vestergaard EM, Zhao L, Chen R, Shaw CA, Breman AM, Beaudet AL (2016) Genome-wide copy number analysis on DNA from fetal cells isolated from the blood of pregnant women. Prenat Diagn 36(12):1127–1134CrossRefPubMed
14.
Lefkowitz RB, Tynan JA, Liu T, Wu Y, Mazloom AR, Almasri E, Hogg G, Angkachatchai V, Zhao C, Grosu DS, McLennan G, Ehrich M (2016) Clinical validation of a noninvasive prenatal test for genomewide detection of fetal copy number variants. Am J Obstet Gynecol 215(2):227.e1–227.e16CrossRef
15.
Liu H, Gao Y, Hu Z, Lin L, Yin X, Wang J, Chen D, Chen F, Jiang H, Ren J, Wang W (2016) Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low-coverage whole-genome sequencing of plasma DNA. PLoS ONE 11(7):e159233CrossRefPubMedPubMedCentral
16.
Lo KK, Karampetsou E, Boustred C, McKay F, Mason S, Hill M, Plagnol V, Chitty LS (2016) Limited clinical utility of non-invasive prenatal testing for Subchromosomal abnormalities. Am J Hum Genet 98(1):34–44CrossRefPubMed
17.
Neofytou MC, Tsangaras K, Kypri E, Loizides C, Ioannides M, Achilleos A, Mina P, Keravnou A, Sismani C, Koumbaris G, Patsalis PC (2017) Targeted capture enrichment assay for non-invasive prenatal testing of large and small size sub-chromosomal deletions and duplications. PLoS ONE 12(2):e171319CrossRefPubMedPubMedCentral
18.
Pescia G, Guex N, Iseli C, Brennan L, Osteras M, Xenarios I, Farinelli L, Conrad B (2017) Cell-free DNA testing of an extended range of chromosomal anomalies: clinical experience with 6,388 consecutive cases. Genet Med 19(2):169–175CrossRefPubMed
19.
Peters D, Chu T, Yatsenko SA, Hendrix N, Hogge WA, Surti U, Bunce K, Dunkel M, Shaw P, Rajkovic A (2011) Noninvasive prenatal diagnosis of a fetal microdeletion syndrome. N Engl J Med 365(19):1847–1848CrossRefPubMedPubMedCentral
20.
21.
Sahoo T, Hovanes K, Strecker MN, Dzidic N, Commander S, Travis MK (2016) Expanding noninvasive prenatal testing to include microdeletions and segmental aneuploidy: cause for concern? Genet Med 18(3):275–276CrossRefPubMed
22.
Schmid M, Klaritsch P, Arzt W, Burkhardt T, Duba HC, Häusler M, Hafner E, Lang U, Pertl B, Speicher M, Steiner H, Tercanli S, Merz E, Heling KS, Eiben B (2015) Cell-free DNA testing for fetal chromosomal anomalies in clinical practice: Austrian-German-Swiss recommendations for non-invasive prenatal tests (NIPT). Ultraschall Med 36(5):507–510CrossRefPubMed
23.
Srinivasan A, Bianchi DW, Huang H, Sehnert AJ, Rava RP (2013) Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Hum Genet 92(2):167–176CrossRefPubMedPubMedCentral
24.
Stumm M (2017) Aktuelle Aspekte der Pränatalmedizin. Unimed, Bremen
25.
Wapner RJ, Babiarz JE, Levy B, Stosic M, Zimmermann B, Sigurjonsson S, Wayham N, Ryan A, Banjevic M, Lacroute P, Hu J, Hall MP, Demko Z, Siddiqui A, Rabinowitz M, Gross SJ, Hill M, Benn P (2015) Expanding the scope of noninvasive prenatal testing: detection of fetal microdeletion syndromes. Am J Obstet Gynecol 212(3):332.e1–332.e9CrossRef
26.
Yin AH, Peng CF, Zhao X, Caughey BA, Yang JX, Liu J, Huang WW, Liu C, Luo DH, Liu HL, Chen YY, Wu J, Hou R, Zhang M, Ai M, Zheng L, Xue RQ, Mai MQ, Guo FF, Qi YM, Wang DM, Krawczyk M, Zhang D, Wang YN, Huang QF, Karin M, Zhang K (2015) Noninvasive detection of fetal subchromosomal abnormalities by semiconductor sequencing of maternal plasma DNA. Proc Natl Acad Sci USA 112(47):14670–14675CrossRefPubMedPubMedCentral
27.
Zhao C, Tynan J, Ehrich M, Hannum G, McCullough R, Saldivar JS, Oeth P, van den Boom D, Deciu C (2015) Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. Clin Chem 61(4):608–616CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Sollen die Indikationen für nichtinvasive Pränataltests erweitert werden?
verfasst von
PD Dr. rer. nat. M. Stumm
A. Schröer
Publikationsdatum
05.01.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 1/2018
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-017-4178-0

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2018

Der Gynäkologe 1/2018 Zur Ausgabe

Leitthema

Späte Schwangerschaftsabbrüche bei fetalen Anomalien

Medizinrecht

Rechtsprechung im Bereich der Haftung in Gynäkologie und Geburtshilfe

Bild und Fall

Doch kein Hygroma colli: Was zeigt der pränatale Sonographiebefund?

Medizinrecht

Medizinrecht

Leitthema

Schwangerenberatung vor Pränataldiagnostik

Leitthema

Grenzen der Auflösung bildgebender Diagnostik

Neu im Fachgebiet Gynäkologie und Geburtshilfe

Sechs Maßnahmen gegen Regelschmerzen – von Krafttraining bis Yoga

05.06.2024 Dysmenorrhö Nachrichten

Um herauszufinden, wie gut sich körperliche Übungen dafür eignen, primäre Dysmenorrhö zu lindern, hat eine Studiengruppe sechs verschiedene Verfahren untersucht. Alle wirkten, doch eine Methode war Favorit.

Mehr Brustkrebs, aber weniger andere gynäkologische Tumoren mit Levonorgestrel-IUS

04.06.2024 Levonorgestrel Nachrichten

Unter Frauen, die ein Levonorgestrel-freisetzendes intrauterines System (IUS) verwenden, ist die Brustkrebsrate um 13% erhöht. Dafür kommt es deutlich seltener zu Endometrium-, Zervix- und Ovarialkarzinomen.

Prämenstruelle Beschwerden mit Suizidrisiko assoziiert

04.06.2024 Suizidalität Nachrichten

Manche Frauen, die regelmäßig psychische und körperliche Symptome vor ihrer Menstruation erleben, haben ein deutlich erhöhtes Suizidrisiko. Jüngere Frauen sind besonders gefährdet.

Schützt auch die medikamentöse Gewichtsreduktion vor Krebs?

03.06.2024 ASCO 2024 Kongressbericht

Offenbar muss es nicht immer die bariatrische Chirurgie sein, wenn es darum geht, durch deutlichen Gewichtsverlust auch das Krebsrisiko günstig zu beeinflussen. Eine große Kohortenanalyse zur Behandlung mit GLP-1-Agonisten wurde dazu auf der ASCO-Tagung vorgestellt.

Update Gynäkologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Newsletter bestellen
Bildnachweise