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Trisomie 13
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Chromosomale Diagnostik, chromosomale Aberrationen
PädiatrieChromosomen sind im Zellkern lokalisierte, molekular hochorganisierte Struktureinheiten, die aus DNA, Proteinen und RNA bestehen. Sie sind die Träger der Erbinformation und lassen sich während der Zellteilung (Mitose) lichtmikroskopisch darstellen. Mikroskopische und submikroskopische Chromosomenaberrationen, d. h. chromosomale und segmentale Aneuploidien, z. B. Trisomien, Mikrodeletionen, verursachen komplexe Fehlbildungs- und Dysmorphiesyndrome. Zu den lebensfähigen autosomalen Aneuploidien gehören die Trisomie 21 (Down-Syndrom), 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom). Häufige gonosomale Aneuploidien sind Monosomie X (45,X – Ullrich-Turner-Syndrom), Trisomie X (47,XXX – Triple X) und das Klinefelter-Syndrom (47,XXY). Häufige Mikrodeletionssyndrome sind u. a. DiGeorge-Syndrom und Shprintzen-Syndrom (22q11), Prader-Willi-Syndrom (15q12) und Angelman-Syndrom (15q12), Williams-Beuren-Syndrom (7q11) und Miller-Dieker-Syndrom (17p13). Bei der Labordiagnostik komplexer Syndrome wird die mikroskopische Chromosomenanalyse (Karyogramm; FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) durch moderne molekulargenetische Methoden wie DNA-Array-Analyse und Hochdurchsatzsequenzierung (z. B. Exom-Analyse) ergänzt oder ersetzt.
- Struktur und Funktion der Chromosomen
- Klassifizierung und Häufigkeit von Chromosomenaberrationen
- Chromosomenanalyse, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung und DNA-Array
- Nummerische Aberrationen autosomaler Chromosomen
- Numerische Aberrationen der Gonosomen
- Strukturelle Aberrationen und Krankheitsbilder
- Mikrodeletionssyndrome
- Uniparentale Disomie und genomische Prägung
- Chromosomeninstabilitätssyndrome
- Fragile Stellen
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