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World Journal of Pediatrics

Ausgabe 7/2023

Inhalt (10 Artikel)

Review Article

Inherited Fanconi syndrome

Anna Luiza Braga Albuquerque, Rafael dos Santos Borges, Ana Flávia Conegundes, Erika Emmylaine dos Santos, Frederico Moreira Man Fu, Clara Tavares Araujo, Pedro Alves Soares Vaz de Castro, Ana Cristina Simões e Silva

Open Access Review Article

Clinical spectrum and currently available treatment of type I interferonopathy Aicardi–Goutières syndrome

Giovanni Battista Dell’Isola, Gianluca Dini, Kaleb Logan Culpepper, Katherin Elizabeth Portwood, Pietro Ferrara, Giuseppe Di Cara, Alberto Verrotti, Mauro Lodolo

Open Access Systematic review

Comprehensive characterization of the genetic landscape of familial Hirschsprung’s disease

Jun Xiao, Lu-Wen Hao, Jing Wang, Xiao-Si Yu, Jing-Yi You, Ze-Jian Li, Han-Dan Mao, Xin-Yao Meng, Jie-Xiong Feng

Original Article

Poly-hydroxylated bile acids and their prognostic roles in Alagille syndrome

Meng-Xuan Wang, Jun Han, Teng Liu, Ren-Xue Wang, Li-Ting Li, Zhong-Die Li, Jun-Cong Yang, Lang-Li Liu, Yi Lu, Xin-Bao Xie, Jing-Yu Gong, Shi-Yu Li, Lei Zhang, Victor Ling, Jian-She Wang

Open Access Original Article

A multicenter prospective study of next-generation sequencing-based newborn screening for monogenic genetic diseases in China

Ru-Lai Yang, Gu-Ling Qian, Ding-Wen Wu, Jing-Kun Miao, Xue Yang, Ben-Qing Wu, Ya-Qiong Yan, Hai-Bo Li, Xin-Mei Mao, Jun He, Huan Shen, Hui Zou, Shu-Yuan Xue, Xiao-Ze Li, Ting-Ting Niu, Rui Xiao, Zheng-Yan Zhao

Open Access Original Article

Unique mutation spectrum of progressive pseudorheumatoid dysplasia in the Chinese population: a retrospective genotype–phenotype analysis of 105 patients

Wei Wang, Si-Hao Gao, Min Wei, Lin-Qing Zhong, Wei Liu, Shan Jian, Juan Xiao, Cai-Hui Zhang, Jian-Guo Zhang, Xiao-Feng Zeng, Wei-Bo Xia, Zheng-Qing Qiu, Hong-Mei Song

Original Article

Delayed-onset adenosine deaminase deficiency with a novel synonymous mutation and a case series from China

Yue Zhang, Wei Liu, Zhou Shu, Yan Li, Fei Sun, Zhi-Gang Li, Tong-Xin Han, Hua-Wei Mao, Tian-You Wang

Original Article

Australian children living with rare diseases: health service use and barriers to accessing care

Suzy Teutsch, Yvonne Zurynski, Guy D. Eslick, Marie Deverell, John Christodoulou, Helen Leonard, Troy Dalkeith, Sandra L. J. Johnson, Elizabeth J. Elliott

Correspondence

Incidence and severity of pediatric appendicitis during the COVID‑19 pandemic

Paula Rosanna Quaglietta, Reto M. Baertschiger

Correspondence

Response to “Incidence and severity of pediatric appendicitis during the COVID‑19 pandemic”

Francesca del Giorgio, Jocelyn Gravel, Nelson Piché, Olivier Drouin

ADHS-Medikation erhöht das kardiovaskuläre Risiko

16.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.

Erstmanifestation eines Diabetes-Typ-1 bei Kindern: Ein Notfall!

16.05.2024 DDG-Jahrestagung 2024 Kongressbericht

Manifestiert sich ein Typ-1-Diabetes bei Kindern, ist das ein Notfall – ebenso wie eine diabetische Ketoazidose. Die Grundsäulen der Therapie bestehen aus Rehydratation, Insulin und Kaliumgabe. Insulin ist das Medikament der Wahl zur Behandlung der Ketoazidose.

Frühe Hypertonie erhöht späteres kardiovaskuläres Risiko

Wie wichtig es ist, pädiatrische Patienten auf Bluthochdruck zu screenen, zeigt eine kanadische Studie: Hypertone Druckwerte in Kindheit und Jugend steigern das Risiko für spätere kardiovaskuläre Komplikationen.

Betalaktam-Allergie: praxisnahes Vorgehen beim Delabeling

16.05.2024 Pädiatrische Allergologie Nachrichten

Die große Mehrheit der vermeintlichen Penicillinallergien sind keine. Da das „Etikett“ Betalaktam-Allergie oft schon in der Kindheit erworben wird, kann ein frühzeitiges Delabeling lebenslange Vorteile bringen. Ein Team von Pädiaterinnen und Pädiatern aus Kanada stellt vor, wie sie dabei vorgehen.

Update Pädiatrie

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