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Erschienen in: Neurological Sciences 2/2024

04.10.2023 | Letter to the Editor

Clinical phenotype and next-generation sequencing as essential tools for the diagnosis of a rare form of congenital myopathy due to a TRIP4 intragenic deletion

verfasst von: Alice Decio, Roberto Giorda, Elena Panzeri, Maria Teresa Bassi, Maria Grazia D’Angelo

Erschienen in: Neurological Sciences | Ausgabe 2/2024

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To the Editor …
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Davignon L, Chauveau C, Julien C, Dill C, Duband-Goulet I, Cabet E, Buendia B, Lilienbaum A, Rendu J, Minot MC, Guichet A, Allamand V, Vadrot N, Fauré J, Odent S, Lazaro L, Leroy JP, Marcorelles P, Dubourg O, Ferreiro A (2016) The transcription coactivator ASC-1 is a regulator of skeletal myogenesis, and its deficiency causes a novel form of congenital muscle disease. Hum Mol Genet 25(8):1559–1573. https://doi.org/10.1093/hmg/ddw033CrossRefPubMed Davignon L, Chauveau C, Julien C, Dill C, Duband-Goulet I, Cabet E, Buendia B, Lilienbaum A, Rendu J, Minot MC, Guichet A, Allamand V, Vadrot N, Fauré J, Odent S, Lazaro L, Leroy JP, Marcorelles P, Dubourg O, Ferreiro A (2016) The transcription coactivator ASC-1 is a regulator of skeletal myogenesis, and its deficiency causes a novel form of congenital muscle disease. Hum Mol Genet 25(8):1559–1573. https://​doi.​org/​10.​1093/​hmg/​ddw033CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Marais A, Bertoli-Avella AM, Beetz C, Altunoglu U, Alhashem A, Mohamed S, Alghamdi A, Willems P, Tsoutsou E, Fryssira H, Pons R, Almarzooq R, Karatoprak EY, Ayaz A, Ünverengil G, Calvo M, Yüksel Z, Bauer P (2022) Further clinical and genetic evidence of ASC-1 complex dysfunction in congenital neuromuscular disease. Eur J Med Genet 65(8):104537. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104537CrossRefPubMed Marais A, Bertoli-Avella AM, Beetz C, Altunoglu U, Alhashem A, Mohamed S, Alghamdi A, Willems P, Tsoutsou E, Fryssira H, Pons R, Almarzooq R, Karatoprak EY, Ayaz A, Ünverengil G, Calvo M, Yüksel Z, Bauer P (2022) Further clinical and genetic evidence of ASC-1 complex dysfunction in congenital neuromuscular disease. Eur J Med Genet 65(8):104537. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​ejmg.​2022.​104537CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Villar-Quiles RN, Catervi F, Cabet E, Juntas-Morales R, Genetti CA, Gidaro T, Koparir A, Yüksel A, Coppens S, Deconinck N, Pierce-Hoffman E, Lornage X, Durigneux J, Laporte J, Rendu J, Romero NB, Beggs AH, Servais L, Cossée M, Olivé M, Böhm J, Duband-Goulet I, Ferreiro A (2020) ASC1 is a cell cycle regulator associated with severe and mild forms of myopathy. Ann Neurol 87(2):217–232. https://doi.org/10.1002/ana25660CrossRefPubMed Villar-Quiles RN, Catervi F, Cabet E, Juntas-Morales R, Genetti CA, Gidaro T, Koparir A, Yüksel A, Coppens S, Deconinck N, Pierce-Hoffman E, Lornage X, Durigneux J, Laporte J, Rendu J, Romero NB, Beggs AH, Servais L, Cossée M, Olivé M, Böhm J, Duband-Goulet I, Ferreiro A (2020) ASC1 is a cell cycle regulator associated with severe and mild forms of myopathy. Ann Neurol 87(2):217–232. https://​doi.​org/​10.​1002/​ana25660CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Knierim E, Hirata H, Wolf NI, Morales-Gonzalez S, Schottmann G, Tanaka Y, Rudnik-Schöneborn S, Orgeur M, Zerres K, Vogt S, van Riesen A, Gill E, Seifert F, Zwirner A, Kirschner J, Goebel HH, Hübner C, Stricker S, Meierhofer D, Stenzel W, Schuelke M (2016) Mutations in subunits of the activating signal cointegrator 1 complex are associated with prenatal spinal muscular atrophy and congenital bone fractures. Am J Hum Genet 98:473–489. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.01.006CrossRefPubMedPubMedCentral Knierim E, Hirata H, Wolf NI, Morales-Gonzalez S, Schottmann G, Tanaka Y, Rudnik-Schöneborn S, Orgeur M, Zerres K, Vogt S, van Riesen A, Gill E, Seifert F, Zwirner A, Kirschner J, Goebel HH, Hübner C, Stricker S, Meierhofer D, Stenzel W, Schuelke M (2016) Mutations in subunits of the activating signal cointegrator 1 complex are associated with prenatal spinal muscular atrophy and congenital bone fractures. Am J Hum Genet 98:473–489. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​ajhg.​2016.​01.​006CrossRefPubMedPubMedCentral
9.
Zurück zum Zitat Töpf A, Pyle A, Griffin H, Matalonga L, Schon K, Solve-RD SNV-indel working group; Solve-RD DITF-euroNMD, Sickmann A, Schara-Schmidt U, Hentschel A, Chinnery PF, Kölbel H, Roos A, Horvath R (2021) Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1). Eur J Hum Genet 29(9):1348–1353. https://doi.org/10.1038/s41431-021-00851-8CrossRefPubMedPubMedCentral Töpf A, Pyle A, Griffin H, Matalonga L, Schon K, Solve-RD SNV-indel working group; Solve-RD DITF-euroNMD, Sickmann A, Schara-Schmidt U, Hentschel A, Chinnery PF, Kölbel H, Roos A, Horvath R (2021) Exome reanalysis and proteomic profiling identified TRIP4 as a novel cause of cerebellar hypoplasia and spinal muscular atrophy (PCH1). Eur J Hum Genet 29(9):1348–1353. https://​doi.​org/​10.​1038/​s41431-021-00851-8CrossRefPubMedPubMedCentral
10.
Metadaten
Titel
Clinical phenotype and next-generation sequencing as essential tools for the diagnosis of a rare form of congenital myopathy due to a TRIP4 intragenic deletion
verfasst von
Alice Decio
Roberto Giorda
Elena Panzeri
Maria Teresa Bassi
Maria Grazia D’Angelo
Publikationsdatum
04.10.2023
Verlag
Springer International Publishing
Erschienen in
Neurological Sciences / Ausgabe 2/2024
Print ISSN: 1590-1874
Elektronische ISSN: 1590-3478
DOI
https://doi.org/10.1007/s10072-023-07102-2

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