nach oben

Erschienen in:

01.12.2006 | Originalien

Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)

Erfolgreiche mehrzeitige Korrektur

verfasst von: R. Engelskirchen, A. M. Holschneider, I. Schmidt, C. Aring, V. Soditt, P. Groneck

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 12/2006

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom) wurde 1954 erstmals von Jeune et al. beschrieben. Es handelt sich um ein autosomal-rezessives Leiden unterschiedlicher Expression mit Fehlanlage des Chromosoms 15q13. Die Symptome bestehen in einem schmalen langen Thorax, kurzen Rippen, einer ausgeprägten Hypoplasie der Lunge mit schwerer Asphyxie, weiterhin Kleinwuchs, kurzen Extremitäten sowie in vielen Fällen einer Niereninsuffizienz durch Nephronophthise, fibrozystischen Veränderungen an Leber und Pankreas sowie einer Hyperbilirubinämie. Die Mortalität ist bei Ausprägung aller Symptome sehr hoch. Als operative Verfahren sind die mediane Sternotomie mit Interposition einer Methylmethacrylatprothese nach Todd sowie neuerdings die laterale Thoraxexpansion nach Davis beschrieben. Langzeitbeobachtungen sind selten. Aus diesem Grund wird hier der Fall eines jetzt 5-1/2-jährigen Mädchens mit weitgehender Normalisierung der Beatmungsparameter nach 2-maliger Thoraxerweiterungsplastik vorgestellt.

Aronson DC, Van Nierop JC, Taminiau A et al. (1999) Homologous bone graft for expansion thoracoplasty in Jeune’s ashyxiating thoracic dystrophy. J Pediatr Surg 34:500–503CrossRef

Barnes ND, Hull D, Milner AD et al. (1971) Chest Reconstruction in Thoracic Dystrophy. Arch Dis Child 46:833–837CrossRef

Davis JT, Ruberg RL, Leppink DM et al. (1995) Lateral thoracic expansion for Jeune’s asphyxiating dystrophy: a new approach. Ann Thorac Surg 60:694–696CrossRef

Davis JT, Heistein JB, Castile RG et al. (2001) Lateral thoracic expansion for Jeune’s syndrome: midterm results. Ann Thorac Surg 72:872–877CrossRef

Davis JT, Long FR, Adler BH et al. (2004) Lateral thoracic expansion for Jeune syndrome: evidence of rib healing and new bone formation. Ann Thorac Surg 77:445–448CrossRef

Harms K, Klinge O, Speer CP (1993) Variabilität des Jeune-Syndroms. Monatsschr Kinderheilkd 141:868–873PubMed

Hashimoto R, Esaki M, Umeda T et al. (1993) A thoracic expansion technique as a life-saving procedure for Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dysplasia). Congenit Anom Kyoto 33:399–404CrossRef

Hofmann D, Hofmann U, Hecker C (1989) Zur Klinik und Problematik der Thoraxdystrophie. Klin Pädiatr 201:405–408CrossRef

Jeune M, Carron R, Berand C et al. (1954) Polychondro-dystrophie avec blocage thoracique d’evolution fatale. Pediatrie 9:390–392PubMed

10.

Jeune M, Berand C, Carron R (1955) Dystrophie thoracique asphyxiantede caraitère familial. Arch Fr Pediatr 12:886–891PubMed

11.

Kaddoura IL, Obeid MY, Mroueh SM et al. (2001) Dynamic thoracoplasty for asphyxiating thoracic dystrophy. Ann Thorac Surg 72:1755–1758CrossRef

12.

Karjoo M, Koop CE, Cornfield D et al. (1993) Pancreatic exocrine enzyme deficiency associated with asphyxiating thoracic dystrophy. Arch Dis Child 48:143–146CrossRef

13.

Morgan NV, Bacchelli C, Gissen P et al. (2003) A locus for asphyxiating thoracic dystrophy, ATD, maps to chromosome 15q13. J Med Genet 40:431–435CrossRef

14.

Oberklaid F, Danks DM, Mayne V et al. (1977) Asphyxiating thoracic dysplasia—clinical, radiological, and pathological informations on 10 patients. Arch Dis Child 52:758–765CrossRef

15.

Ozcay F, Derbent M, Demirhan B et al. (2001) A family with Jeune syndrome. Pediatr Nephrol 16:623–626CrossRef

16.

Razzi A, Rosso C, Durand P (1965) Contributo anatomopatologico alla distrofia toracica asfissiante del lattante (Malattia di Jeune) e considerazione sull’utilita terapeutica dell’intervento chirurgico sulle coste. Minerva Pediatr 17:1823–1828PubMed

17.

Rehbein F (1976) Trichterbrust — Pectus excavatum. In: Rehbein F (Hrsg) Kinderchirurgische Operationen. Hippokrates, Stuttgart, S 1–20

18.

Reiterer F, Müller WD, Wendler H (1986) Die Varianz im Erscheinungsbild und Verlauf der asphyxierenden Thoraxdysplasie (Jeune Syndrom). Klin Pädiatr 198:340–343CrossRef

19.

Sarimurat N, Elcioglu N, Tekant GT et al. (1998) Jeune’s asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn. Eur J Pediatr 8:100–101CrossRef

20.

Tahernia AC, Stamps P (1977) Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy). Clin Pediatr (Phila) 16:902–907

21.

Takada F, Hiroki K, Ohkawa Y et al. (1994) Asphyxiating thoracic dystrophy: surgical correction and 2-year follow-up in a girl. Jpn J Hum Genet 39:269–273CrossRef

22.

Todd DW, Tinguely SJ, Norberg WJ (1986) A thoracic expansion technique for Jeune’s asphyxiating thoracic dystrophy. J Pediatr Surg 21:161–163CrossRef

23.

Wiebecke W, Pasterkamp H (1988) Long-term continuous positive airway pressure in a child with asphyxiating thoracic dystrophy. Pediatr Pulmonol 4:54–58CrossRef

Titel: Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune-Syndrom)
Erfolgreiche mehrzeitige Korrektur
verfasst von: R. Engelskirchen
A. M. Holschneider
I. Schmidt
C. Aring
V. Soditt
P. Groneck
Publikationsdatum: 01.12.2006
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 12/2006
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-005-1113-6

Neu im Fachgebiet Pädiatrie

Mehr Zeit in den sozialen Medien kann zu Angststörungen führen

05.06.2024 Prävention und Gesundheitsförderung in der Pädiatrie Nachrichten

Eine Studie aus Finnland hat die Social-Media-Nutzung unter 16-jährigen Mädchen genauer unter die Lupe genommen. Lange Nutzdauer von Instagram & Co. war mit höheren Raten an Angststörungen assoziiert. Insgesamt waren rund 17% der Mädchen abhängig von Social Media.

Mit dem Seitenschneider gegen das Reißverschluss-Malheur

03.06.2024 Urologische Notfallmedizin Nachrichten

Wer ihn je erlebt hat, wird ihn nicht vergessen: den Schmerz, den die beim Öffnen oder Schließen des Reißverschlusses am Hosenschlitz eingeklemmte Haut am Penis oder Skrotum verursacht. Eine neue Methode für rasche Abhilfe hat ein US-Team getestet.

Reanimation bei Kindern – besser vor Ort oder während Transport?

29.05.2024 Reanimation im Kindesalter Nachrichten

Zwar scheint es laut einer Studie aus den USA und Kanada bei der Reanimation von Kindern außerhalb einer Klinik keinen Unterschied für das Überleben zu machen, ob die Wiederbelebungsmaßnahmen während des Transports in die Klinik stattfinden oder vor Ort ausgeführt werden. Jedoch gibt es dabei einige Einschränkungen und eine wichtige Ausnahme.

Alter der Mutter beeinflusst Risiko für kongenitale Anomalie

28.05.2024 Kinder- und Jugendgynäkologie Nachrichten

Welchen Einfluss das Alter ihrer Mutter auf das Risiko hat, dass Kinder mit nicht chromosomal bedingter Malformation zur Welt kommen, hat eine ungarische Studie untersucht. Sie zeigt: Nicht nur fortgeschrittenes Alter ist riskant.

Update Pädiatrie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 12/2006

Mitteilungen der DGKJ und ÖGKJ

Neonataler Lupus erythematodes

Systemischer Lupus erythematodes

Störungen der Fettsäurenoxidation

Lupusnephritis