Familiäre Karzinome der Schilddrüse

Rund 5% der differenzierten Karzinome mit Follikelzelldifferenzierung (papilläre Schilddrüsenkarzinome/PTC und follikuläre Schilddrüsenkarzinome/FTC) und 25–30% der medullären Schilddrüsenkarzinome (MTC) sind hereditär. Das hereditäre Karzinom der Schilddrüse tritt entweder als Teilmanifestation im Rahmen von Syndromen auf oder betrifft isoliert die Schilddrüse. Alle hereditären Karzinome treten im Vergleich zu ihren nichthereditären Formen in jüngeren Jahren auf und liegen häufig als multifokale Karzinome vor. Lediglich beim familiären MTC ist eine Vorläuferläsion, die neoplastische C-Zell-Hyperplasie, bekannt. In ausgeprägter Korrelation mit der Lokalisation der die Krankheit verursachenden Keimbahnmutation des RET-Protoonkogens zeigt das familiäre MTC typische Verläufe. Diese Erkenntnis macht man sich bei der Entscheidung des Zeitpunkts der chirurgischen Intervention (vollständige Thyreoidektomie) im Stadium der neoplastischen C-Zell-Hyperplasie vor der Entwicklung eines metastasierungsfähigen MTC zunutze. Alle übrigen Formen des hereditären Schilddrüsenkarzinoms lassen eine prophylaktische Entfernung der Schilddrüse, zumindest nach heutigem Kenntnisstand, nicht sinnvoll erscheinen.