Pathologie familiärer Tumorsyndrome

Auszug

Etwa 10% aller Krebserkrankungen sind auf eine erbliche Tumordisposition zurückzuführen. Die molekularen Grundlagen der Disposition für eine Reihe autosomal-dominanter erblicher Tumorkrankheiten sind weitgehend aufgeklärt. Die Tatsache des dominanten Erbgangs und neue diagnostische Möglichkeiten können grundsätzlich für die Krebsprävention genutzt werden, da die Nachkommen eines solchen Patienten als Personen mit erhöhtem Risiko anzusehen sind. Die Identifikation einer Keimbahnmutation bei einem Patienten eröffnet die Möglichkeit einer prädiktiven genetischen Diagnostik bei den gesunden Verwandten. So bedeutet der Ausschluss der in einer Familie nachgewiesenen und für eine Krebsdisposition verantwortlichen Mutation bei einem Angehörigen eine große Entlastung. Wird die betreffende Keimbahnmutation bei einem noch gesunden Verwandten nachgewiesen, kann diese Person in ein gezieltes Krebsfrüherkennungs- und -vorsorgeprogramm aufgenommen werden, damit bei Auftreten eines Tumors rechtzeitig medizinisch interveniert werden kann. Bei einigen Tumorerkrankungen kann mit prophylaktisch-chirurgischen Maßnahmen die Manifestation der Erkrankung weitgehend verhindert werden. …