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Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz
Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz 2/2015

01.02.2015 | Originalien und Übersichten

Konzepte zur Mitteilung genetischer Zusatzbefunde in der medizinischen Diagnostik und Forschung

verfasst von: Dr. E. Fisher, S. Achilles, H. Tönnies, J. Schmidtke

Erschienen in: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz | Ausgabe 2/2015

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Zusammenfassung

Die Hochdurchsatzsequenzierung gesamter Genome ist technisch bereits auf einem hohen Stand und wird als kostengünstigere Alternative zu anderen gezielten analytischen Verfahren in der klinischen Diagnostik genetischer Erkrankungen diskutiert. Andererseits besteht bei Genom- oder Exomsequenzierungen eine hohe Wahrscheinlichkeit, nicht mit dem primären Untersuchungsziel im Zusammenhang stehende Zusatzbefunde zu detektieren. Der vorliegende Beitrag versucht, einen Überblick über den aktuellen wissenschaftlichen und technischen Stand der Genom- und Exomsequenzierung sowie über die nationalen und internationalen Empfehlungen zum Umgang mit genetischen Zusatzbefunden, die vor allem im forschungsbezogenen und weniger im klinischen Kontext bereits zur Verfügung stehen, zu geben.
Fußnoten
1
„Der Begriff „Zufallsbefund“ […] bezeichnet einen unerwartet erhobenen Befund, für den zuvor keine erkennbaren Hinweise bestanden und der nicht im Rahmen einer gezielten Suche festgestellt wurde.“ [5].
 
2
Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues (http://​www.​bioethics.​gov).
 
4
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.
 
8
„Ethische und Rechtliche Aspekte der Totalsequenzierung des menschlichen Genoms“.
 
9
Unter „medizinisch erheblich“ fallen solche Zusatzbefunde, für die es A) zielgerichtete Therapie- und Vorsorgemaßnahmen gibt oder B) keine zielgerichtete Therapie- oder Vorsorgemaßnahmen gibt, die aber vielleicht wichtig für die Lebensplanung sind. (Musterformular „Patientenauskunft“ der EURAT Stellungnahme [8]).
 
10
„Eine Rückmeldung von Zusatzbefunden sollte bereits in der Einwilligungserklärung und anhand einer adäquaten Aufklärung durch den Arzt – unter Beachtung des Rechts auf Nichtwissen – optional geregelt werden.“ [8].
 
12
UNESCO Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights Article 5 c): „The right of each individual to decide whether or not to be informed of the results of genetic examination and the resulting consequences should be respected.“ [40]. Oviedo Convention on Human Rights and Biomedicine, Article 10 § 2: „Everyone is entitled to know any information collected about his or her health. However, the wishes of individuals not to be so informed shall be observed.“ Article 10 § 3: „In exceptional cases, restrictions may be placed by law on the exercise of the rights contained in paragraph 2 in the interests of the patient.“ [41]. Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine concerning Genetic Testing for Health Purposes, Chapter VII Article 16 § 2: „Everyone undergoing a genetic test is entitled to know any information collected about his or her health derived from this test“ and Article 16 § 3: „The wish of a person not to be informed shall be respected.“ [42].
 
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Metadaten
Titel
Konzepte zur Mitteilung genetischer Zusatzbefunde in der medizinischen Diagnostik und Forschung
verfasst von
Dr. E. Fisher
S. Achilles
H. Tönnies
J. Schmidtke
Publikationsdatum
01.02.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz / Ausgabe 2/2015
Print ISSN: 1436-9990
Elektronische ISSN: 1437-1588
DOI
https://doi.org/10.1007/s00103-014-2096-z

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