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Erschienen in:
01.11.2004 | Originalien
Mitochondriale A1555G-Mutation
Molekulargenetische Diagnostik bei sporadischen Fällen nichtsyndromaler Schwerhörigkeit
Erschienen in: HNO | Ausgabe 11/2004
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Hintergrund
Die A1555G-Mutation der mitochondrialen DNA verursacht in der Hälfte der Mutationsträger eine sensorineurale Schwerhörigkeit mit variabler Ausprägung und bewirkt eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Aminoglykosiden. Die Einnahme von aminoglykosidhaltigen Antibiotika kann daher den Hörverlust auslösen bzw. verschlechtern.
Patienten und Methoden
391 Patienten mit sporadischer, nichtsyndromaler, mittel- bis hochgradiger Schwerhörigkeit wurden mit molekulargenetischen Methoden auf das Vorliegen der A1555G-Mutation getestet.
Ergebnisse
Zwei der Patienten (0,5%) zeigten die Mutation, woraufhin weitere Familienmitglieder analysiert wurden. Alle Verwandten der mütterlichen Linie trugen, wie zu erwarten, ebenfalls die Mutation, wobei nur insgesamt 3 Personen aus den beiden Familien eine Schwerhörigkeit entwickelten. Phänotypisch zeigten alle 3 Patienten eine variabel ausgeprägte sensorineurale Schwerhörigkeit.
Schlussfolgerung
Unter Patienten mit nichtsyndromaler, sporadischer Schwerhörigkeit ist die A1555G-Mutation als genetische Ursache des Hörverlustes eher selten. Aufgrund des variablen klinischen Bildes und der Möglichkeit präventiver Maßnahmen ist jedoch ein genetischer Test gerade in dieser Patientengruppe sinnvoll.