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Die Ophthalmologie
Erschienen in: Der Ophthalmologe 5/2015

01.05.2015 | Kasuistiken

Ophthalmologische Manifestationen des Cornelia-de-Lange-Syndroms

Kasuistik und Literaturübersicht

verfasst von: Dr. G. Avgitidou, C. Cursiefen, L.M. Heindl

Erschienen in: Die Ophthalmologie | Ausgabe 5/2015

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Zusammenfassung

Die Eltern eines 2-jährigen Jungen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom berichteten von mukopurulenter Tränensekretion und Epiphora seit Geburt. Die Tränenwegsspülung mittels Bangerter-Überdruckspülung offenbarte eine beidseitige konnatale Tränenwegsstenose, die dadurch erfolgreich behandelt wurde. Beim Cornelia-de-Lange-Syndrom liegen neben dysmorphen Gesichtszügen und Fehlbildungen der Organsysteme zu 99 % auch okuläre Auffälligkeiten vor. So prägen Synophrys, Blepharitis, Epiphora, Hypertrichose der Augenbrauen, Myopie, Ptosis, lange Wimpern und nasolakrimale Fehlbildungen das klinische Bild.
Literatur
1.
Lange C de (1933) On a new type of degeneration (type Amstelodamnesis). Arch Med Enfants 36:713–719
2.
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3.
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Nallasamy S, Kherani F, Yaeger D et al (2006) Ophthalmologic findings in Cornelia de Lange syndrome: a genotype-phenotype correlation study. Arch Ophthalmol 124:552–557CrossRefPubMed
5.
Wygnanski-Jaffe T, Shin J, Perruzza E et al (2005) Ophthalmologic findings in the Cornelia de Lange Syndrome. J AAPOS 9:407–415CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Ophthalmologische Manifestationen des Cornelia-de-Lange-Syndroms
Kasuistik und Literaturübersicht
verfasst von
Dr. G. Avgitidou
C. Cursiefen
L.M. Heindl
Publikationsdatum
01.05.2015
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Ophthalmologie / Ausgabe 5/2015
Print ISSN: 2731-720X
Elektronische ISSN: 2731-7218
DOI
https://doi.org/10.1007/s00347-014-3171-4

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