nach oben

Der Nervenarzt

Erschienen in:

01.01.2006 | Kasuistiken

Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukenzephalopathie

verfasst von: Dr. B. Lorch, K. Henkel, H. Schaab, W. Aurnhammer, T. Becker

Erschienen in: Der Nervenarzt | Ausgabe 1/2006

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Wir berichten über einen 32 Jahre alten Patienten mit präseniler Demenz und komplex-fokalen Anfällen. Vorausgegangen waren Knochenschmerzen, die zu einer operativen Intervention bei radiologisch nachweisbaren zystischen Knochenveränderungen führten. Das kraniale CT zeigte intrazerebrale Verkalkungszonen und eine deutliche Hirnatrophie. Diskutiert werden die klinischen und paraklinischen Charakteristika der polyzystischen lipomembranösen Osteodysplasie mit sklerosierender Leukenzephalopathie (PLOSL-Erkrankung) in der Differenzialdiagnose präseniler Demenzformen und Basalganglienerkrankungen.

Bakker AB, Hoek RM, Cerwenka A et al. (2000) DAP12-deficient mice fail to develop autoimmunity due to impaired antigen priming. Immunity 13:345–353CrossRefPubMed

Bird TD, Koerker RM, Leaird BJ et al. (1983) Lipomembranous osteodysplasia (brain, bone, and fat desease):a genetic cause of presenile dementia. Neurology 33:81–86

Cella M, Buonsanti C, Strader C et al. (2003) Impaired differentation of osteoclasts in TREM-2-deficient individuals. J Exp Med 198:645–651

Geschwind DH, Loginov M, Stern JM (1999) Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet 65:764–772CrossRefPubMed

Hakola HP (1972) Neuropsychiatric and genetic aspects of a new hereditary disease characterized by progressive dementia and lipomembranous polycystic osteodysplasia. Acta Psychiatr Scand 232:1–173

Hakola HP, Puranen M (1993) Neuropsychiatric and brain CT findings in polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy. Acta Neurol Scand 88:370–375

Hakola HP, Partanen VS (1983) Neurophysiological findings in the hereditary presenil dementia characterized by polycystic lipomembranous osteodysplasia and sclerosing leukoencephalopythy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 46:515–520

Iannaccone S, Ferini-Strambi L, Nemni R et al. (1992) Peripheral motor-sensory neuropathy in membranous lipodystrophy (Nasu disease): a case report. Clin Neuropathol 11:49–53PubMed

Kaifu T, Nakahara J, Inui M et al. (2003) Osteopetrosis and thalamic hypomyelination with synaptic degeneration in DAP12-deficient mice. J Clin Invest 111:323–332CrossRefPubMed

10.

Kalimo H, Sourander P, Järvi O et al. (1994) Vascular changes and blood-brain barrier damage in the pathogenesis of polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leucoencephalopathy (membranous lipodystrophy). Acta Neurol Scand 89:353–361PubMed

11.

Koller WC, Cochran JW, Klawans HL (1979) Calcification of the basal ganglia: computerized tomography and clinical correlation. Neurology 29:328–333PubMed

12.

Kondo T, Takahashi K, Kohara N et al. (2002) Heterogeneity of presenile dementia with bone cysts (Nasu-Hakola disease): three genetic forms. Neurology 59:1105–1107PubMed

13.

Legido A, Zimmerman RA, Packer RJ et al. (1988) Significance of basal ganglia calcificationb on computed tomography in children. Pediatr Neurosci 14:64–70PubMed

14.

Makela P, Järvi O, Hakola P et al. (1982) Radiologic bone changes of polycystic lipomembranous osteodysplasia with sklerosing leukoencephalopathy. Skeletal Radiol 8:51–54CrossRefPubMed

15.

McVicar DW, Taylor LS, Gosselin P et al. (1998) Dap12-mediated signal transduction in natural killer cells. A dominant role for the Syk protein-tyrosine kinase. J Biol Chem 273:32934–32942CrossRefPubMed

16.

Mii Y, Miyauchi Y, Yoshikawa T et al. (1991) Ultrastructural lipid and glycoconjugate cytochemistry of membranous lipodystrophy (Nasu-Hakola-disease). Virchows Arch 419:137–142CrossRef

17.

Nasu T, Tsukahara Y, Terayama K (1973) A lipid metabolic disease—“membranous lipodystrophy”—an autopsy case demonstrating numerous peculiar membrane- structures composed of compound lipid in bone and bone marrow and various adipose tissures. Acta Pathol Jpn 23:539–558PubMed

18.

Pekkarinen P, Hovatta I, Hakola P et al. (1998) Assignment of the locus for PLO-SL, a frontal-lobe dementia with bone cysts, to 19q13. Am J Hum Genet 62:362–372CrossRefPubMed

19.

Pekkarinen P, Kestilä M, Paloneva J et al. (1998) Fine-scale mapping of a novel dementia gene, PLOSL, by linkage disequilibrium. Genomics 54:307–315CrossRefPubMed

20.

Paloneva J, Autti T, Raininko R et al. (2001) CNS manifestations of Nasu-Hakola disease: a frontal dementia with bone cysts. Neurology 56:1552–1558PubMed

21.

Paloneva J, Kestilä M, Wu J et al. (2000) Loss-of-function mutations in TYROBP (DAP12) result in a presenile dementia with bone cysts. Nat Genet 25:357–361CrossRefPubMed

22.

Paloneva J, Manninen T, Christman G et al. (2002) Mutations in two genes encoding different subunits of a receptor signalling complex result in an identical disease phenotype. Am J Hum Genet 71:656–662CrossRefPubMed

23.

Paloneva J, Mandelin J, Kiialainen A et al. (2003) DAP12/TREM2 deficiency results in impaired osteoclast differentiation and osteoporotic features. J Exp Med 198:669–675

24.

Peltonen L, Pekkarinen P, Aaltonen J (1995) Messages from an isolate: lessons from the Finish gene pool. Biol Chem Hoppe Seyler 376:697–704PubMed

25.

Schmid CD, Sautkulis LN, Danielson PE et al. (2002) Heterogenous expression of the triggering receptor expressed on myeloid cells-2 on adult murine microglia. J Neurochem 83:1309–1320CrossRefPubMed

26.

Tanaka J (1980) Leukoencephalopathic alteration in membranous lipodystrophy. Acta Neuropathol (Berl) 50:193–197

27.

Tanaka J (2000) Nasu-Hakola disease: a review of its leucoencephalopathic and membranolipodystrophic features. Neuropathology 20(Suppl):S25–S29CrossRefPubMed

Titel: Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukenzephalopathie
verfasst von: Dr. B. Lorch
K. Henkel
H. Schaab
W. Aurnhammer
T. Becker
Publikationsdatum: 01.01.2006
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Der Nervenarzt / Ausgabe 1/2006
Print ISSN: 0028-2804
Elektronische ISSN: 1433-0407
DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-005-1953-2

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

28.05.2024 Internistische Arzneimitteltherapie Podcast

Darüber reden und aus Fehlern lernen, sollte das Motto in der Medizin lauten. Und zwar nicht nur im Sinne der Patientensicherheit. Eine negative Fehlerkultur kann auch die Behandelnden ernsthaft krank machen, warnt Prof. Dr. Reinhard Strametz. Ein Plädoyer und ein Leitfaden für den offenen Umgang mit kritischen Ereignissen in Medizin und Pflege.

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Springer Medizin

Polyzystische lipomembranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukenzephalopathie

Zusammenfassung

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

„Übersichtlicher Wegweiser“: Lauterbachs umstrittener Klinik-Atlas ist online

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

Was nützt die Kraniektomie bei schwerer tiefer Hirnblutung?

Live-Webinar "Urologie und Sexualmedizin in der Praxis"

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2006

Migranten als Patienten im Maßregelvollzug

Mitteilungen der DGPPN 1/2006

Behandlungspfade in Psychiatrie und Psychotherapie

Früherkennung und Frühintervention der Schizophrenie

Zur Frühgeschichte von „Ecstasy“

Ausgaben in der psychiatrischen Versorgung

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie

Fehlerkultur in der Medizin – Offenheit zählt!

„Übersichtlicher Wegweiser“: Lauterbachs umstrittener Klinik-Atlas ist online

Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

Was nützt die Kraniektomie bei schwerer tiefer Hirnblutung?