Retinitis pigmentosa – eine Übersicht

Retinitis pigmentosa (RP) bezeichnet eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe hereditärer Netzhauterkrankungen, die mit einer Prävalenz von 1:4000 die häufigste Form erblicher retinaler Dystrophien darstellt. Über 45 Gene wurden inzwischen identifiziert, in denen Veränderungen zu einem progressiven Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfenfunktion bis hin zur Erblindung führen. In den letzten Jahren haben die grundlagenwissenschaftlichen und klinischen Forschungen viele neue Erkenntnisse erbracht. Mithilfe der verbesserten molekulargenetischen und funktionellen diagnostischen Methoden ist eine genauere Differenzierung und Früherkennung von Netzhautdystrophien möglich. Auch wenn derzeit mehrere pharmakologische, gentherapeutische und medizintechnische Studien laufen, besteht bei den erblichen Netzhauterkrankungen bisher keine etablierte Behandlungsmöglichkeit, weshalb die sozialen und beruflichen Konsequenzen weiterhin im Vordergrund stehen. Der vorliegende Übersichtsartikel fasst die Grundlagen der retinalen Pathophysiologie, die klinischen Befunde, die Diagnostik und therapeutische Perspektiven zusammen und zeigt die Konsequenzen für die augenärztliche Praxis.