Vaskuläre Malformationen

Vaskuläre Malformationen (VM) sind lokalisierte Defekte der vaskulären Morphogenese, die sich auf eine umschriebene Anzahl von Gefäßen beschränken. Im Gegensatz zu den Hämangiomen, die als Gefäßtumoren Phasen der Proliferation und Regression durchlaufen, bilden sich die VM nicht zurück. Sie wachsen proportional mit dem Körperwachstum, werden häuftig erst nach einer unterschiedlich langen Laufzeit symptomatisch und können durch Triggereffekte ihr Wachstum beschleunigen und zu Beschwerden führen. Klinische Hinweise auf eine VM können bereits bei Geburt in Form von umschriebener blau-livider Hautveränderung (venöse MF, gemischte MF, kapilläre MF) und Umfangsvermehrung (lymphatische MF) vermutet werden. Im Schulalter können vermehrtes Längenwachstum (kombinierte MF, AVM, KMF), oder Schmerzen bei thrombotischer Komplikation der trunkulären (Beckenvenenthrombose bei Cavaatresie), extratrunkulären (disseminierte Thrombosen der Venektasien), oder kombinierten MF in den Vordergrund treten. Ein Schwirren bei leichter Berührung, das ggf. mit lokalen braun-lividen Hautveränderungen (Stewart-Bluefarb-Syndrom), Überwärmung eines Areals und/oder oberflächlicher Venenzeichnung einhergeht, weist auf eine AVMF hin. Insbesondere die große, trunkuläre AVMF des Abdomens kann bereits im jungen Erwachsenenalter mit einer kardialen Dekompensation einhergehen. Bei venöser MF kommt es in Abhängigkeit von der Ausdehnung des Befundes häufig zu einer lokalen intravasalen Gerinnungsstörung mit grenzwertig niedrigen Thrombozyten und Fibrinogen sowie unterschiedlich hohen D-Dimerwerten. Nach chirurgischen Eingriffen, Schwangerschaft oder Traumen muss mit einem Übergang in eine schwere Verbrauchskoagulopathie gerechnet werden. Ausgedehnte venöse MF aber auch kombinierte MF (KTS) können mit zunehmendem Alter durch eine chronisch venöse Insuffizienz, schwere Arthrosen durch wiederholte Einblutungen oder Erysipele bei LMF in ein invalidisierendes Leiden übergehen.