Erschienen in:
12.06.2017 | Morbus Pompe | Industrieforum
Morbus Pompe: Diagnose sichern und zeitig therapieren
verfasst von:
Ute Ayazpoor
Erschienen in:
Pädiatrie
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Ausgabe 3/2017
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Auszug
_ Ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms Saure α-Glukosidase (GAA) ist bei Morbus Pompe für die Degeneration der Skelett-, Atem- und bei der besonders schweren infantilen Verlaufsform zusätzlich auch der Herzmuskulatur verantwortlich. Die Hydrolase GAA baut vor allem im Muskelgewebe lysosomales Glykogen zu Glukose ab, sagte Prof. Dr. Andreas Hahn, vom Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Gießen. Fehlt das Enzym, dann akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und beeinträchtigt das gesamte Muskelgewebe in seiner Funktion. Irreversible Zell-, Gewebe- und Organschäden, zunehmende körperliche Behinderung und eine frühe Sterblichkeit sind unbehandelt nicht vermeidbar. …