Erschienen in:
15.02.2023 | Pädiatrische Neurologie | Industrieforum
Optimierte Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe verfügbar
verfasst von:
Dr. rer. nat. Christine Willen
Erschienen in:
Pädiatrie
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Ausgabe 1/2023
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Auszug
Morbus Pompe kann bereits im Säuglingsalter auftreten (Infantile-onset Pompe Disease; IOPD). Viele Neugeborene versterben aufgrund eines kardiorespiratorischen Versagens bereits innerhalb der ersten zwölf Monate an IOPD, betonte Professor Andreas Hahn, Abteilung für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie am Zentrum Kinderheilkunde der Justus-Liebig-Universität in Gießen, auf einem von Sanofi-Aventis veranstalteten Expertenmeeting im Rahmen des DGN-Kongresses vergangenen November. Anhand der klinischen Leitsymptome wie einer muskulären Hypotonie, einer hypertrophen Kardiomyopathie und einer Erhöhung der Kreatinkinase (CK) werde die Diagnose bei IOPD zumeist im dritten bis vierten Lebensmonat gestellt. …