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Thalassämien 

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  1. 01.03.2007 | OriginalPaper

    Die unklare Anämie – ein differentialdiagnostisches Problem

  2. 01.02.2012 | OriginalPaper

    Hämatologische Erkrankungen in der Schwangerschaft

    Hämatologische Erkrankungen in der Schwangerschaft stellen eine diagnostische und therapeutische Herausforderung dar. Die Eisenmangelanämie ist die häufigste Ursache einer Anämie in der Schwangerschaft. Die Gestationsthrombozytopenie ist eine …

  3. 01.08.2000 | OriginalPaper

    Intraspinale, epidurale Raumforderung

  4. 01.12.2009 | OriginalPaper

    Die hereditäre Hämochromatose

    Die hereditäre Hämochromatose wird heute in vier Typen unterteilt. Die homozygote Punktmutation C282Y im HFE-Gen führt beim autosomal-rezessiv vererbten Typ 1 (klassische Form) zu einer erhöhten intestinalen Eisenresorption und somit im Verlauf …

  5. 01.12.1998 | OriginalPaper

    Ultrasonographie in der Schwangerschaftsbetreuung

    Teil II: Invasive Diagnostik und intrauterine Therapie
  6. 01.11.2001 | OriginalPaper

    Gentherapie bei monogenen Erbkrankheiten Einschätzung und Stellenwert des Blutstammzellgentransfers als Therapie der monogenen Erbkrankheiten

    Einschätzung und Stellenwert des Blutstammzellgentransfers als Therapie der monogenen Erbkrankheiten

    Ein effizienter Gentransfer ist in vitro und im Maussystem möglich. Es ist gelungen, eine hohe Expression transduzierter Gene in frühen Vorläuferzellen zu zeigen. Schwierigkeiten bereitet jedoch noch die niedrige oder nur kurz anhaltende …

  7. 01.07.2011 | OriginalPaper

    Potenzial hämatopoetischer Stammzellen als Ausgangsmaterial für Arzneimittel für neuartige Therapien

    Individualisierte, (stamm)zellbasierte Therapien für angeborene und erworbene Erkrankungen gehören zu den vielversprechenden, neuen Behandlungsoptionen des 21. Jahrhunderts. Bevor das Potenzial derartiger Therapien aber ausgeschöpft werden kann …

  8. 01.11.2007 | OriginalPaper

    Graft-versus-Host-Erkrankung

    Die Graft-versus-Host-Erkrankung („graft-versus-host disease“, GvHD) – der dem Englischen entsprechende deutsche Begriff „Spender-gegen-Wirt-Erkrankung“ wird im deutschen Sprachraum eigentlich nicht mehr verwendet – ist eine häufige immunologische …

  9. 01.05.2013 | OriginalPaper

    Abstracts der Wissenschaftlichen Halbjahrestagung der GPOH

  10. 01.09.2010 | OriginalPaper

    Abstracts zur 106. Jahrestagung der DGKJ

  11. 01.04.2000 | OriginalPaper

    49.Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin in Verbindung mit der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie in München 19.5., 14.00 Uhr bis 21.5.2000, 13.00 Uhr

    19.5., 14.00 Uhr bis 21.5.2000, 13.00 Uhr
  12. 01.07.1999 | OriginalPaper

    Stammzelltransplantation Teil 1: Verfahren, Indikationen, Ablauf, Fremdspende

    Teil 1: Verfahren, Indikationen, Ablauf, Fremdspende
  13. 01.01.2015 | OriginalPaper

    Differenzialdiagnose der Anämie

    Für die pathogenetische Klassifikation der Anämie sind Erythrozytenparameter, Retikulozytenproduktionsindex sowie die morphologische Beurteilung des Blutausstrichs erforderlich und initial hinreichend. Als Nächstes sollten die Parameter des …

  14. 01.02.2004 | OriginalPaper

    Parvovirus B19

    Ein häufig unterschätzter Infektionserreger mit vielen Krankheitsbildern

    Infektionen mit Parvovirus B19 verursachen eine der klassischen Kinderkrankheiten, die Ringelröteln (Erythema infectiosum). In den letzten Jahren fand man, dass Parvovirus-B19-Infektionen neben dieser meist problemlos verlaufenden Symptomatik auch …

  15. 01.05.2014 | OriginalPaper

    Fehlende Erblichkeit bei genetisch komplexen Erkrankungen

    Bedeutung für die Epilepsiegenetik

    Genetische Faktoren spielen bei vielen Epilepsiesyndromen eine Rolle. Obwohl bezüglich monogener Formen der Epilepsie bereits große Fortschritte in der Identifikation der zugrunde liegenden Gene gemacht wurden, stellen gerade die häufigen …

  16. 01.09.2008 | OriginalPaper

    Mechanismen und Auswirkungen natürlicher Selektion

    Natürliche Selektion bezeichnet das Phänomen der genotypabhängigen Reproduktivität. Selektion stellt somit einen evolutionären Mechanismus dar, bei dem die Variabilität funktioneller Regionen im Genom einer Spezies durch Wechselwirkungen einzelner …

  17. 01.10.2011 | OriginalPaper

    Pulmonale Hypertension

  18. 01.12.2014 | OriginalPaper

    Präimplantationsdiagnostik

    Für Paare mit hohem Risiko der Nachkommen für eine monogen-erbliche oder chromosomal-bedingte Erkrankung kann die Präimplantationsdiagnostik (PID) heute eine Option einer verantwortlichen Familienplanung sein. Voraussetzung für eine PID ist die …

  19. 01.09.2013 | ContinuingEducation

    Klinik und Genetik syndromaler und nichtsyndromaler Kraniosynostosen

    Kraniosynostosen gehören mit einer Inzidenz von 1:2000 bis 1:3000 Geburten zu den häufigsten kraniofazialen Anomalien. Die durch die vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte verursachte Wachstumshemmung kann zu schweren …

  20. 01.09.2011 | OriginalPaper

    Ziele und Grenzen der Quantifizierung genetischer Risiken

    In diesem Beitrag geht es um statistische Risikobewertungen im Rahmen einer genetischen Beratung und ihre Aussagekraft für persönlichen Entscheidungen Ratsuchender. Schon bei manchen Mendelschen Krankheiten und generell bei multifaktoriellen …

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