Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine primäre Schädigung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale …

Diese Übersicht stellt die klinische und genetische Differenzialdiagnostik der Motoneuronerkrankungen dar. Strukturiert nach Affektion des 1. und/oder 2. Motoneurons wird auf hereditäre spastische Paraplegien, primäre Lateralsklerose, spinale Muskelatrophien und die amyotrophe Lateralsklerose eingegangen.

Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.

Das Kubitaltunnelsyndrom ist das zweithäufigste Kompressionssyndrom eines peripheren Nervs. Es liegt mit deutlichem Abstand hinter dem 10-mal häufigeren Karpaltunnelsyndrom und ist pathogenetisch nach wie vor nicht unumstritten, was sich auch an …

Gentherapien sind vielversprechende Therapieoptionen für seltene angeborene Erkrankungen und bestimmte Tumorerkrankungen, für die es bisher keine oder nur eingeschränkte Behandlungsmöglichkeiten gab. Im Kindes- und Jugendalter sind seit 2016 …

Ein 14-jähriger mit spinaler Muskelatrophie Typ Sitter klagt seit zwei Tagen über rechtsseitige Thoraxschmerzen. Bislang benötigte er ausschließlich nachts eine intermittierende nicht invasive Heimbeatmung. Akut hat er nun einen kontinuierlichen Beatmungsbedarf entwickelt. Das Röntgenbild des Thorax im Liegen zeigt einen auffälligen Befund. Was erkennen Sie?

Spinale Muskelatrophien (SMA) umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe erblicher neuromuskulärer Erkrankungen, die durch einen progredienten Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark und z. T. auch der motorischen Hirnnervenkerne …

Der Antikörper Apitegromab verbessert die Kraft und Funktion der Muskulatur von Kindern mit spät beginnender spinaler Muskelatrophie. In einer Phase-2-Studie profitierten primär jüngere Kinder.

Die proximale spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch determinierte Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang und Manifestation von der Neugeborenenphase bis in das Erwachsenenalter. Sie ist charakterisiert durch eine progressive …

Vor Einführung der Impfung waren Polioviren weltweit verbreitet. Heute sind Residualzustände und Postpoliosyndrom in Deutschland eine Erkrankung älterer Menschen. Doch hinter so mancher vermeintlichen Spätfolge verbirgt sich eine andere Ursache. Zwei Kasuistiken verdeutlichen die diagnostischen Schwierigkeiten.

Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang rein supportiv. Die Aufschlüsselung der genetischen Ursachen hat die Entwicklung genbasierter Therapien möglich gemacht. Zahlreiche Erkrankungen können jetzt zielgerichtet behandelt werden.

Ein 33-jähriger Mann kommt in die zentrale Notaufnahme, weil er am Morgen die Treppe in die erste Etage nicht mehr bewältigen konnte. Er berichtet von einem Darminfekt vor 2 Wochen, sonst sei er immer gesund gewesen. Vor 3 Tagen habe ein Kribbeln …

Gentherapien sind teuer. Zu deren Erstattung sind die vorhandenen Instrumente nur bedingt geeignet. Sie müssen dringend weiterentwickelt und flexibel angewandt werden.