Moderne genetische Analysemethoden

Moderne genetische Analysemethoden wie DNA-Arrays (Gen-Chips) oder Hochdurchsatz-DNA-Sequenzanalyseverfahren der nächsten Generation (Next Generation Sequencing, NGS) haben in den vergangenen 10 Jahren der „Postgenom-Ära“ das hohe Innovationstempo, das durch die Genomforschung vorgegeben wurde, nochmals erheblich erhöht. In der vorliegenden Arbeit werden mit den Array- und NGS-Verfahren zwei wichtige innovationstreibende Methoden und Beispiele für deren Anwendung in wissenschaftlichen Großprojekten vorgestellt. Eine breite Anwendung dieser sehr leistungsfähigen Technologien für genetische Reihenuntersuchungen zum Zwecke der Krankheitsprävention ist derzeit jedoch noch nicht in Sicht. Der Komplexitätsgrad der Interaktion zwischen Genen, Genprodukten und Umwelt hat alle Erwartungen übertroffen, sodass zuverlässige Aussagen über die medizinische Relevanz häufiger genetischer Varianten derzeit nur in wenigen Bereichen wie z. B. der Pharmakogenetik oder der Onkologie möglich sind. Es werden auch ethische Fragen diskutiert, die durch ein genetisches Bevölkerungsscreening aufgeworfen werden. Ziel des Beitrags ist es, über einen kurzen Abriss der Methodenentwicklung in der Molekulargenetik zu den heute dominierenden modernen Technologien überzuleiten und deren Anwendungen in der Forschung und der Diagnostik von seltenen Krankheiten, auch im Hinblick auf Screeningansätze, darzustellen.