Die Anforderungen an die Molekularpathologie wachsen mit den raschen Innovationen bei zielgerichteten und Immuntherapien rasant an. Das stellt Onkologie und Pathologien vor große Herausforderungen. Zentrales Kommunikationsmedium zwischen den Fachdisziplinen: Der Befund.
Die Fachrichtungen immer weiter zu spezialisieren, ist aus Sicht von Prof. Dr. Christian Reinhardt, Direktor der Klinik für Hämatologie und Stammzelltransplantation der Uniklinik Essen, keine gute Antwort auf das schnelle Anwachsen von therapeutisch bedeutsamen molekularpathologischen Tumoreigenschaften. Er plädierte in seiner Keynote-Lecture auf dem Deutschen Krebskongress eher für ein Aufweichen der Grenzen zwischen den Disziplinen. In der Facharztausbildung könnte seiner Meinung nach eine Ausbildungsphase in der Molekularpathologie bei jungen Ärztinnen und Ärzten wichtige Grundlagen für das bessere Verständnis der Bedeutung und der Techniken in diesem Bereich legen. Die molekulare Diagnostik sei schließlich ein Bereich, der die Onkologie so spannend mache. Diese Begeisterung müsse man “rüberbringen”, sagte er.
Befundübermittlung nicht zu knapp fassen
Langfristig kann seiner Ansicht nach wahrscheinlich nur die spezialisierte Molekularpathologie in großen Zentren die Anforderungen an die moderne Krebstherapie leisten. Der Befund ist als zentrales Kommunikationsmedium zwischen Pathologie und Onkologie nicht nur innerhalb des Zentrums, sondern auch zwischen Zentrum und Peripherie von größter Bedeutung.
Wie wichtig standardisierte, aber auch auf den Empfänger ausgerichtete Befundberichte sind, belegt ein von Reinhardt vorgestellter Fall eines 50-jährigen Patienten mit Hodgkin-Lymphom. Drei Jahre nach Komplettremission nach einer Standard- Radiochemotherapie entwickelte er eine akute myeloische Leukämie (AML). Es lag eine Core-Binding-Faktor-AML vom Typ I (i) vor, der bei de novo AML sehr selten ist, bei AML nach Chemotherapie aber eher vorkommen kann. Der Patient erreichte in Essen nach zwei Zyklen einer Chemotherapie nach dem 7+3-Schema eine molekulare Vollremission und wurde dann auf Wunsch des Patienten in seiner Heimat im Sauerland nachgesorgt.
Dort erfolgte allerdings das dreimonatliche Monitoring auf das Fusionstranskript CBFB-MYH11 Typ A, das dreimal hintereinander negativ war. Das relevante Fusionstranskript CBFB-MYH11 Typ I wurde nicht untersucht. Neun Monate nach der erreichten Komplettremission kam der Patient mit einem fulminanten AML-Rezidiv Typ I zurück nach Essen. Wann sich das Rezidiv entwickelt hatte, war aufgrund des Monitorings des falschen Transkripts nicht belegbar. Mit einer Chemotherapie (FLAG-Eto-Protokoll) erreichte der Patient glücklicherweise wieder eine Vollremission und ist derzeit auf der Transplantationseinheit der Universitätsklinik Essen zur Vorbereitung auf eine allogene Stammzelltransplantation in Komplettremission 2.
„Es ist sehr wichtig, sich bei der Befundübermittlung in den Empfänger zu versetzen“, war Reinhardts Resümee. „Im Zweifel sollte man lieber etwas großzügiger in der Informationsgestaltung sein.“ Dazu gehört neben der präzisen Nennung der detektierten genetischen Veränderung auch die sichere Interpretation und Einordnung. Die Schulung hinsichtlich Nomenklatur und biologischer Bedeutung von molekularbiologischen Befunden während des Studiums und der Facharztausbildung ist essentiell, bekräftigte der Hämatoonkologe.
basierend auf: 36. Deutscher Krebskongress vom 21.–24. Februar 2024 in Berlin; Keynote Lecture Christian Reinhardt: „Was erwarte ich von einem pathologischen Befund bei hämatologischen Neoplasien?“, Plenarsitzung „Pathologie II: Was erwarte ich von einem pathologischen Befund?“, 22. Februar 2024