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Seltene Erkrankungen

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Vollkornbrot mit Gemüse in Gesichtsform

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Trockenblutkarte für Neugeborenenscreening

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

Diffuse hyperkeratotische Papeln und zunehmende Dyspnoe – Ihre Diagnose?

Diffuse hyperkeratotische Papeln

Ein 38-Jähriger stellte sich mit hyperkeratotischen Papeln im Bereich des unteren Abdomens, der lateralen Hüften, des Genitals und des Oberschenkels vor, die seit der Jugend bestünden. Gleichzeitig leide er unter einer zunehmenden Dyspnoe, rezidivierenden Tinnitus und intermittierenden Diarrhöen.

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Nachrichten

Kasuistiken

28.05.2020 | Anomalien der Genitalorgane | Pitfalls | Ausgabe 4/2020

Hydrocele testis: Mesotheliales Proliferat maligne oder benigne?

Klinisch stellte sich ein 33-jähriger Patient mit einer „kindskopfgroßen“ Hydrozele der Tunica vaginalis testis vor. Makroskopisch zeigte sich ein großer Zystenbalg mit derber, deutlich verdickter Wandung.

04.05.2020 | Dyspnoe | Kasuistiken | Ausgabe 6/2020 Open Access

Diffuse hyperkeratotische Papeln und zunehmende Dyspnoe – Ihre Diagnose?

Ein 38-Jähriger stellte sich mit hyperkeratotischen Papeln im Bereich des unteren Abdomens, der lateralen Hüften, des Genitals und des Oberschenkels vor, die seit der Jugend bestünden. Gleichzeitig leide er unter einer zunehmenden Dyspnoe, rezidivierenden Tinnitus und intermittierenden Diarrhöen.

19.02.2020 | Maligne Tumoren der Haut | Wie lautet Ihre Diagnose? | Ausgabe 5/2020

Schmerzender Tumor mit Ulzeration – Ihre Diagnose?

Ein 70-jähriger Patient stellt sich mit einem solitären, langsam wachsenden Tumor am rechten Unterschenkel vor. Der Knoten habe sich aus einer seit Jahren bestehenden rötlichen Papel entwickelt, stetig an Größe zugenommen und intermittierend geblutet – seit kurzem schmerzt er auch.

CME-Fortbildungsartikel

19.03.2020 | Molekular- und Tumorbiologie | CME | Ausgabe 4/2020

CME: Molekulare Tumordiagnostik – aktuelle Methoden, Anwendungsbeispiele und Ausblick

Die molekulare Tumordiagnostik erfährt aktuell eine rasante Entwicklung. Nach der Lektüre des Beitrags kennen Sie die wichtigsten genetischen Alterationen in häufigen Tumortypen, können erworbene Resistenzen auf zielgerichtete Therapien einordnen und wissen, wann tumoragnostische Behandlungsstrategien sinnvoll einzusetzen sind.

21.11.2019 | Interstitielle Lungenerkrankungen und Lungenfibrosen | CME | Ausgabe 12/2019

CME: Diagnostik und Therapie bei der systemischen Sklerose

Die systemische Sklerose ist durch eine Vaskulopathie sowie eine Fibrose der Haut und innerer Organe gekennzeichnet. Der CME-Kurs fasst Erkenntnisse zu Pathophysiologie, Klassifikationskriterien und erfolgreichen Therapieoptionen zusammen und geht auf aktuelle Studien ein.

22.10.2019 | Peniskarzinom | CME | Ausgabe 11/2019

CME: Peniskarzinom

Aufgrund der Seltenheit des Peniskarzinoms gibt es wenige Daten aus größeren Studien, weshalb häufig individuelle Therapieversuche erfolgen. Was sie zur Diagnostik und stadiengerechten Therapie wissen sollten, lesen sie im Beitrag.

18.09.2019 | Myasthenie | CME | Ausgabe 10/2019 Open Access

CME: Myasthenia gravis

Aufgrund der fluktuierenden Symptomatik kommt es häufig zu einer verzögerten Diagnosestellung der Myasthenia gravis. Im Kurs lernen Sie die wesentlichen diagnostischen Schritte, Differentialdiagnosen sowie Therapieoptionen dieser seltenen Erkrankung kennen.

Sonderberichte

07.02.2020 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Onlineartikel

Hypophosphatasie - Eine seltene Ursache für häufige und schlecht heilende Frakturen

Die Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Knochenstoffwechselerkrankung mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild. Ursache sind Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase. Infolge der zu geringen oder fehlenden Aktivität des Enzyms und der dadurch bedingten Hypomineralisation des Knochens entstehen bei den Patienten Skelettdeformitäten, Stressfrakturen, Frakturheilungsstörungen sowie Knochen- und Muskelschmerzen. Treten diese Symptome auf und liegt gleichzeitig eine geringe AP-Aktivität vor, sollte differenzialdiagnostisch an eine HPP gedacht werden. Durch die Langzeit-Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa ist die HPP spezifisch behandelbar. Wichtig ist ein multimodales Therapiemanagement.

Alexion Pharma Germany GmbH

26.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Onlineartikel

Gene-Silencing mit RNA-Interferenz-Therapeutikum lindert Neuropathie

Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch verschiedene Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen hervorgerufen wird. Das gebildete TTR-Tetramer kann durch Mutationen destabilisiert werden und dadurch leichter in Monomere zerfallen. Die Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen wie peripheren Nerven oder im Herzen extrazellulär ab. Mit dem spezifischen RNAi-Therapeutikum Patisiran kann das TTR-Gen „stillgelegt“ und die Produktion von TTR blockiert werden. Die Reduktion des TTR-Serumspiegels stabilisiert den Patienten deutlich und lindert die neuropathischen Symptome.

Alnylam Germany GmbH

Aus "Der Internist"

Leitthema-Artikel

15.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 7/2020 Open Access

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Autoren:
Dr. med. Katharina A. Schiergens, Dr. med. Katharina J. Weiß, Dr. oec. troph. Katharina Dokoupil, Sandra Fleissner, Prof. Dr. med. Esther M. Maier

02.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

Autor:
Prof. Dr. Johannes Häberle

10.03.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 4/2020

Systemtherapie des metastasierten Analkarzinoms

Eine Krebserkrankung, die eine Assoziation von über 80 % mit der HPV-Infektion aufweist, ist das Analkarzinom. Im vorliegenden Übersichtsartikel wird die aktuelle Studienlage dargestellt und ein Ausblick auf zukünftige Behandlungsmöglichkeiten mit immuntherapeutischem Ansatz gegeben.

Autoren:
Laura Elisabeth Fischer, Prof. Dr. med. Volker Heinemann

02.01.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Update Gentherapie bei pädiatrischen Erkrankungen

Molekulare Präzisionsmedizin als kausale Therapie bei angeborenen und erworbenen Erkrankungen

Derzeit sind in Europa bereits sechs Gentherapeutika zugelassen; weitere Präparate stehen kurz davor. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über die wesentlichen Konzepte der Gentherapie, die Rechtsgrundlage und die hierzulande zugelassenen Gentherapeutika.

Autor:
Prof. Dr. J. Rosenecker

23.12.2019 | Pädiatrische Diagnostik | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Klinische Syndromologie – So gehen Sie vor

Erkennen und Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik

Der vorliegende Beitrag stellt einen Versuch dar, dem Erkennen mithilfe der eigenen Sinne unter die Arme zu greifen. Aus der Sicht des dysmorphologisch tätigen Pädiaters werden Begriffe, Hilfsmittel und Vorgehensweise zum Erkennen und zum Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik erläutert.

Autor:
Prof. Dr. H. Schmidt

04.09.2019 | Neonatologie | Leitthema | Ausgabe 11/2019

Update Gallengangsatresie

Wo stehen wir heute, und wie geht es weiter?

Nach wie vor ist das Wissen über die Gallengangsatresie („biliary atresia“, BA) überschaubar: Es werden die Symptome einer im Wesen unbekannten Erkrankung behandelt. Dieser Beitrag fasst den aktuellen Stand zu Diagnostik und Therapie zusammen und wirft einen Blick in die Zukunft.

Autoren:
Prof. Dr. med. C. Petersen, O. Madadi-Sanjani

26.06.2019 | Gefäßerkrankungen in der Dermatologie | Schwerpunkt: Sarkome | Ausgabe 4/2019

Was tun bei Gefäßmalformationen?

Interdisziplinäres Teamwork gefragt

Gefäßanomalien sind insgesamt sehr selten, können aber sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen in fast jeder Körperregion auftreten. Dieser Artikel liefert eine Übersicht der verschiedenen Haupttypen der Gefäßmalformationen aus klinischer, bildgebender und histologischer Sicht.

Autoren:
Dr. K. Evert, T. Kühnel, K. T. Weiß, W. A. Wohlgemuth, V. Vielsmeier

17.10.2018 | Gastroenterologische Notfälle | Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie? | Ausgabe 12/2018

Was ist gesichert? Diagnostik und Therapie von Porphyrien

Porphyrien sind Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese. Bei unklaren abdominalen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen und einer Fotodermatose sollten Sie diese differenzialdiagnostisch in Betracht ziehen. Eine Übersicht zu Diagnostik und Therapie.

Autoren:
Prof. Dr. U. Stölzel, I. Kubisch, T. Stauch

27.09.2018 | Pädiatrische Gastroenterologie | Schwerpunkt: Transitionsmedizin | Ausgabe 11/2018

Gallengangatresie und angeborene Cholestasesyndrome

Besonderheiten vor, nach und während der Transition

Hepatologische Erkrankungen können aus Sicht der Transition in 2 Gruppen eingeteilt werden: A. Erkrankungen mit regelhafter Manifestation im Kindes- und Jugendalter, die typischerweise schon zu diesem Zeitpunkt zu einer schweren Lebererkrankung …

Autoren:
Dr. N. Junge, J. Dingemann, C. Petersen, M. P. Manns, N. Richter, J. Klempnauer, U. Baumann, A. Schneider

26.09.2018 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 10/2018

Hohe Kunst: Blickdiagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen

Angeborene Stoffwechselerkrankung oder nicht? Eine Blickdiagnose kann eine jahrelange diagnostische Odyssee abkürzen und zu einer frühzeitigen Therapie führen. Die Kunst der Blickdiagnose hat es allerdings in sich, wie die folgenden Fallbeispiele demonstrieren.

Autor:
Univ.-Prof. Dr. T. Marquardt

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

24.06.2020 | HNO-Tumoren | Originalien | Ausgabe 8/2020 Open Access

Seltene Erkrankungen der Kieferhöhle

Einseitige Erkrankungen der Kieferhöhle sind vorwiegend entzündlicher Genese. Neben den häufigen Diagnosen, wie der dentogenen Sinusitis, gibt es natürlich auch seltene Differenzialdiagnosen. Dieser Artikel stellt davon drei vor: das Silent-Sinus-Syndrom, das organisierte Hämatom und der Pneumosinus dilatans. 

Autoren:
Dr. T. Hildenbrand, S. B. Klein, N. Schramek, R. K. Weber

23.03.2020 | Gallenblasen- und Gallengangskarzinom | Topic | Ausgabe 4/2020

So gelingt die strukturierte Therapieplanung von Cholangiokarzinomen

Aktuell bilden sich auf der Basis spezifischer Mutationen und je nach Tumorlokalisation unterschiedliche Therapiestrategien bei Cholangiokarzinomen heraus. Daher sollte eine differenzierte Betrachtung und Abgrenzung der Entitäten erfolgen. Eine Übersicht zu Diagnose und Therapie.

Autoren:
Prof. Dr. H. Wege, T. Denecke, C. Petersen, D. Seehofer, M. Sinn

14.02.2020 | Recht für Ärzte | Arzneimitteltherapie | Ausgabe 7/2020

„Off-label“-Anwendung in der Klinik – Worauf Sie achten sollten

In zunehmendem Maß wird die zulassungsüberschreitende Verordnung von Arzneimitteln („off-label-use“) in der Kinder- und Jugendmedizin problematisiert. Welche aktuellen Urteile sollten Sie kennen und welche Konsequenzen bzw. Handlungsoptionen ergeben sich daraus? 

Autoren:
Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Stefan Wimmer, Prof. Dr. Antje Neubert, Kommission für Arzneimittelsicherheit im Kindesalter (KASK)

22.01.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 3/2020

Charakteristika und Therapieempfehlungen für „Orphan diseases“ in der Kinderonkologie

Für die klassischen kinderonkologischen Tumorentitäten konnte die Prognose erheblich verbessert werden. Für besonders seltene Erkrankungen fehlen jedoch häufig validierte Therapiestrategien. Im STEP-Register werden Daten zu solchen raren Tumorentitäten gesammelt; charakteristische Krankheitsgruppen dieses Registers sind im Beitrag beschrieben.

Autoren:
Prof. Dr. Dominik T. Schneider, PD Dr. Ines B. Brecht, STEP-Register

16.12.2019 | Antikörper in der Onkologie | Journal club | Ausgabe 12/2019

Anti-CD38-Therapie beim Myelom - der zukünftige Erstlinienstandard?

Der CD38-Antikörper Daratumumab hat in der Behandlung des multiplen Myeloms in den letzten Jahren einen hohen Stellenwert erlangt. Und auch in der Erstlinientherapie ist er vielversprechend, wie eine aktuelle Phase-III-Studie zeigt, auf deren Grundlage auch die Zulassung in Europa erfolgte.

Autoren:
Dr. med. Raphael Teipel, Priv.-Doz. Dr. med. habil. Christoph Röllig

11.12.2019 | Gastrointestinale Tumoren | Molekulares Tumorboard | Ausgabe 1/2020

Molekulares Tumorboard: Cholangiokarzinom

Das Cholangiokarzinom gehört zu den seltenen Tumorentitäten im Gastrointestinaltrakt. Neben der Erstlinientherapie stehen Patienten weitere zielgerichtete Optionen nach molekularer Diagnostik zur Verfügung, wie der im Beitrag diskutierte Fall verdeutlicht.

Autoren:
Anna Saborowski, Melanie Bathon, Prof. Dr. med. Arndt Vogel

01.11.2019 | Hereditäre Erkrankungen | Fortbildung | Ausgabe 11/2019

Hereditäres Angioödem: Neue Mittel in der Pipeline

Für Patienten mit hereditärem Angioödem steht inzwischen eine Reihe von Medikamenten zur Verfügung. Weitere Wirkstoffe werden derzeit erprobt und könnten zukünftig auch bei jenen Subtypen zum Einsatz kommen, für die bislang noch keine zugelassene Behandlung existiert.

Autoren:
Dr. Emel Aygören-Pürsün, Konrad Bork

28.10.2019 | Zystitis und Urethritis | Leitlinien der DGU | Ausgabe 11/2019

Neue S2k-Leitlinie zur interstitiellen Zystitis

S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Urologie

Diese Übersicht beschreibt alle relevanten Aspekte entsprechend der neuen S2k-Leitlinie der DGU zur Diagnostik und Behandlung der IC/BPS (interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom). 

Autoren:
F.E.B.U. Prof. Dr. med. Dr. phil. T. Bschleipfer, R. Doggweiler, D. Schultz-Lampel, J. de Jong, A. Gonsior, J. Hensen, E. Heßdörfer, B. T. Kaftan, A. Kuhn, U. Kunzendorf, A. Lampel, A. Landmesser, A. Loch, O. Moormann, B. Müller, J. Neuhaus, A. Reich, R. Roth, S. Schumacher, R. Stratmeyer, W. Vahlensieck, A. Wördehoff, B. Münder-Hensen

10.09.2019 | Pädiatrische Hämatologie und Onkologie | Schwerpunkt: Seltene Erkrankungen | Ausgabe 6/2019

Ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom

Das Li-Fraumeni-Syndrom gilt als eines der aggressivsten derzeit bekannten Krebsprädispositionssyndrome. Bei der Diagnosestellung können typische histopathologische Befunde und molekulargenetische Signaturen helfen. Die Therapie sollte an die individuelle Diagnose angepasst werden.

Autoren:
C. M. Dutzmann, J. Vogel, C. P. Kratz, K. W. Pajtler, S. M. Pfister, Dr. med. B. B. Dörgeloh

28.08.2019 | Tyrosinkinaseinhibitoren | Allgemeine Onkologie | Ausgabe 4/2019

TRK-Fusionsproteine: ein neues Target für einige seltene Tumoren

Ob Erwachsene oder Kinder, Brust oder Darm — ein anormales NTRK-Gen kann über das transkribierte TRK-Fusionsprotein im Körper einen soliden Tumor verursachen. Eine Übersicht zur Wirkungsweise, Anwendung und Zukunft der TRK-Inhibitoren.

Autor:
Sabrina Kempe
Neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie

Kurz und knapp: seltene Erkrankungen im Steckbrief

Cystinose, Morbus Gaucher und Sturge-Weber-Syndrom – in dieser Sammlung stellen wir Ihnen in Form eines Steckbriefs „Orphan Diseases“ vor, bei denen es aktuell neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie gibt. 

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