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Seltene Erkrankungen

Kleinwuchs? Woran Sie denken sollten

Wachstums- und Gewichtsperzentilen

Bei Kleinwuchs in Kombination mit bestimmten Befundkonstellationen drängt sich der Verdacht auf eine syndromale und potenziell lebensbedrohliche Ursache auf. Vier Fallbeispiele verschiedener Kleinwuchssyndrome demonstrieren, worauf es bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung der Kinder ankommt. 

Seltene Erkrankungen am Fettgewebe erkennen: Lipodystrophie(n)

Deutliche Venenzeichnung bei einem Patienten mit angeborener, generalisierter Lipodystrophie

Lipodystrophie(LD)-Erkrankungen sind eine Gruppe seltener und heterogener Krankheiten, die als gemeinsames Merkmal einen angeborenen Mangel oder einen erworbenen Verlust an Fettgewebe haben. Durch die daraus resultierende Störung des Stoffwechsels entwickeln sich teilweise schwerwiegende Folgen.

Adenokarzinom der Prostata führt zu symptomatischer Hodenmetastase

Adenokarzinom im Hoden

Bislang wurden Hodenmetastasen von Prostatakarzinomen meist nur zufällig im Rahmen von therapeutischen Orchiektomien oder Autopsien entdeckt. In diesem Fall handelt es sich jedoch um eine symptomatische testikuläre Metastasierung durch ein azinäres Adenokarzinom der Prostata. 

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Nachrichten

Kasuistiken

01.10.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Übersichten Open Access

Kleinwuchs? Woran Sie denken sollten

Bei Kleinwuchs in Kombination mit bestimmten Befundkonstellationen drängt sich der Verdacht auf eine syndromale und potenziell lebensbedrohliche Ursache auf. Vier Fallbeispiele verschiedener Kleinwuchssyndrome demonstrieren, worauf es bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung der Kinder ankommt. 

11.08.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Kasuistiken

Neugeborenes mit Atemstörungen, Muskelhypotonie und Hypersomnolenz

Als ihr neugeborener Sohn zunehmend apathisch wird und schlecht trinkt, bringen ihn die Eltern zurück in die Klinik. Hier versucht man vergeblich die Kombination aus Atemstörung, muskulärer Hypotonie und globaler Entwicklungsstörung – Zeichen eines „Floppy-infant“-Syndroms – konventionell abzuklären. Erst mittels Next Generation Sequencing kommt eine extrem seltene Diagnose ans Licht. 

30.07.2020 | Hypoglykämie | Kasuistiken | Ausgabe 9/2020 Open Access

Intermittierende Wahrnehmungsstörungen unter Nahrungskarenz – Ihre Diagnose?

Eine 46-jährige Patientin stellte sich in der Notaufnahme mit Schwindel und Wahrnehmungsstörungen vor. Sie berichtete über seit mehreren Wochen bestehende Kribbelparästhesien an den unteren Extremitäten sowie ein Taubheitsgefühl im Mundbereich nach mehrstündiger Nahrungskarenz.

CME-Fortbildungsartikel

03.11.2020 | Influenzaviren | CME | Ausgabe 6/2020

Seltene, in Deutschland nicht endemische Infektionen der Lunge

Es werden Infektionen der Lunge durch Viren, Bakterien, Pilze und Parasiten dargestellt, die in Deutschland nicht endemisch und wenig bekannt sind. Die zoonotische Influenza, das „middle east respiratory syndrome“ (MERS) und die Pest können mit …

25.08.2020 | Zystitis | CME | Ausgabe 9/2020

CME: Interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom

Die interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom ist als seltene Erkrankung eine häufig unterdiagnostizierte, vielfach auch erst nach Jahren adäquat behandelte Erkrankung der Harnblase. In diesem CME-Beitrag erhalten Sie eine Übersicht über mögliche ätiopathologische Ursachen, die Variabilität der Symptomatik und verfügbare therapeutische Maßnahmen. 

10.08.2020 | Risikofaktoren für Krebserkrankungen | CME | Ausgabe 5/2020

CME: Wie Sie erbliche Tumorsyndrome erkennen und korrekt einordnen

Nach diese Lektüre können Sie klinische Leitsymptome von Tumordispositionssyndromen (TDS ) erkennen und wissen welche seltenen spezifischen Tumore auf ein TDS hinweisen. Und Sie erfahren, wann eine genetische Diagnostik angezeigt ist und welche Aussagekraft und Limitationen daraus abzuleiten sind.

30.07.2020 | Seltene Erkrankungen | CME | Ausgabe 5/2020

Schmerztherapie bei seltenen Erkrankungen

In diesem Artikel soll die Relevanz seltener Erkrankungen mit ihren schmerztherapeutischen Besonderheiten verdeutlicht werden. Dazu werden vier seltene Erkrankungen, (Hämophilie, Morbus Fabry, Dermatomyositis und fazioskapulohumerale …

Sonderberichte

26.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Onlineartikel

Gene-Silencing mit RNA-Interferenz-Therapeutikum lindert Neuropathie

Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch verschiedene Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen hervorgerufen wird. Das gebildete TTR-Tetramer kann durch Mutationen destabilisiert werden und dadurch leichter in Monomere zerfallen. Die Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen wie peripheren Nerven oder im Herzen extrazellulär ab. Mit dem spezifischen RNAi-Therapeutikum Patisiran kann das TTR-Gen „stillgelegt“ und die Produktion von TTR blockiert werden. Die Reduktion des TTR-Serumspiegels stabilisiert den Patienten deutlich und lindert die neuropathischen Symptome.

Alnylam Germany GmbH

07.02.2020 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Onlineartikel

Hypophosphatasie - Eine seltene Ursache für häufige und schlecht heilende Frakturen

Die Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Knochenstoffwechselerkrankung mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild. Ursache sind Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase. Infolge der zu geringen oder fehlenden Aktivität des Enzyms und der dadurch bedingten Hypomineralisation des Knochens entstehen bei den Patienten Skelettdeformitäten, Stressfrakturen, Frakturheilungsstörungen sowie Knochen- und Muskelschmerzen. Treten diese Symptome auf und liegt gleichzeitig eine geringe AP-Aktivität vor, sollte differenzialdiagnostisch an eine HPP gedacht werden. Durch die Langzeit-Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa ist die HPP spezifisch behandelbar. Wichtig ist ein multimodales Therapiemanagement.

Alexion Pharma Germany GmbH

Aus "Der Internist"

15.09.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 10/2020

Seltene Erkrankungen am Fettgewebe erkennen: Lipodystrophie(n)

Lipodystrophie – eigentlich einfach und dennoch oft übersehen

04.05.2020 | Dyspnoe | Kasuistiken | Ausgabe 6/2020 Open Access

Diffuse hyperkeratotische Papeln und zunehmende Dyspnoe – Ihre Diagnose?

Leitthema-Artikel

15.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 7/2020 Open Access

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Autoren:
Dr. med. Katharina A. Schiergens, Dr. med. Katharina J. Weiß, Dr. oec. troph. Katharina Dokoupil, Sandra Fleissner, Prof. Dr. med. Esther M. Maier

02.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 9/2020

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

Autor:
Prof. Dr. Johannes Häberle

10.03.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 4/2020

Systemtherapie des metastasierten Analkarzinoms

Eine Krebserkrankung, die eine Assoziation von über 80 % mit der HPV-Infektion aufweist, ist das Analkarzinom. Im vorliegenden Übersichtsartikel wird die aktuelle Studienlage dargestellt und ein Ausblick auf zukünftige Behandlungsmöglichkeiten mit immuntherapeutischem Ansatz gegeben.

Autoren:
Laura Elisabeth Fischer, Prof. Dr. med. Volker Heinemann

02.01.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Update Gentherapie bei pädiatrischen Erkrankungen

Molekulare Präzisionsmedizin als kausale Therapie bei angeborenen und erworbenen Erkrankungen

Derzeit sind in Europa bereits sechs Gentherapeutika zugelassen; weitere Präparate stehen kurz davor. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über die wesentlichen Konzepte der Gentherapie, die Rechtsgrundlage und die hierzulande zugelassenen Gentherapeutika.

Autor:
Prof. Dr. J. Rosenecker

23.12.2019 | Pädiatrische Diagnostik | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Klinische Syndromologie – So gehen Sie vor

Erkennen und Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik

Der vorliegende Beitrag stellt einen Versuch dar, dem Erkennen mithilfe der eigenen Sinne unter die Arme zu greifen. Aus der Sicht des dysmorphologisch tätigen Pädiaters werden Begriffe, Hilfsmittel und Vorgehensweise zum Erkennen und zum Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik erläutert.

Autor:
Prof. Dr. H. Schmidt

04.09.2019 | Neonatologie | Leitthema | Ausgabe 11/2019

Update Gallengangsatresie

Wo stehen wir heute, und wie geht es weiter?

Nach wie vor ist das Wissen über die Gallengangsatresie („biliary atresia“, BA) überschaubar: Es werden die Symptome einer im Wesen unbekannten Erkrankung behandelt. Dieser Beitrag fasst den aktuellen Stand zu Diagnostik und Therapie zusammen und wirft einen Blick in die Zukunft.

Autoren:
Prof. Dr. med. C. Petersen, O. Madadi-Sanjani

26.06.2019 | Gefäßerkrankungen in der Dermatologie | Schwerpunkt: Sarkome | Ausgabe 4/2019

Was tun bei Gefäßmalformationen?

Interdisziplinäres Teamwork gefragt

Gefäßanomalien sind insgesamt sehr selten, können aber sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen in fast jeder Körperregion auftreten. Dieser Artikel liefert eine Übersicht der verschiedenen Haupttypen der Gefäßmalformationen aus klinischer, bildgebender und histologischer Sicht.

Autoren:
Dr. K. Evert, T. Kühnel, K. T. Weiß, W. A. Wohlgemuth, V. Vielsmeier

17.10.2018 | Gastroenterologische Notfälle | Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie? | Ausgabe 12/2018

Was ist gesichert? Diagnostik und Therapie von Porphyrien

Porphyrien sind Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese. Bei unklaren abdominalen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen und einer Fotodermatose sollten Sie diese differenzialdiagnostisch in Betracht ziehen. Eine Übersicht zu Diagnostik und Therapie.

Autoren:
Prof. Dr. U. Stölzel, I. Kubisch, T. Stauch

27.09.2018 | Pädiatrische Gastroenterologie | Schwerpunkt: Transitionsmedizin | Ausgabe 11/2018

Gallengangatresie und angeborene Cholestasesyndrome

Besonderheiten vor, nach und während der Transition

Hepatologische Erkrankungen können aus Sicht der Transition in 2 Gruppen eingeteilt werden: A. Erkrankungen mit regelhafter Manifestation im Kindes- und Jugendalter, die typischerweise schon zu diesem Zeitpunkt zu einer schweren Lebererkrankung …

Autoren:
Dr. N. Junge, J. Dingemann, C. Petersen, M. P. Manns, N. Richter, J. Klempnauer, U. Baumann, A. Schneider

26.09.2018 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 10/2018

Hohe Kunst: Blickdiagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen

Angeborene Stoffwechselerkrankung oder nicht? Eine Blickdiagnose kann eine jahrelange diagnostische Odyssee abkürzen und zu einer frühzeitigen Therapie führen. Die Kunst der Blickdiagnose hat es allerdings in sich, wie die folgenden Fallbeispiele demonstrieren.

Autor:
Univ.-Prof. Dr. T. Marquardt

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

15.09.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 10/2020

Seltene Erkrankungen am Fettgewebe erkennen: Lipodystrophie(n)

Lipodystrophie – eigentlich einfach und dennoch oft übersehen

Lipodystrophie(LD)-Erkrankungen sind eine Gruppe seltener und heterogener Krankheiten, die als gemeinsames Merkmal einen angeborenen Mangel oder einen erworbenen Verlust an Fettgewebe haben. Durch die daraus resultierende Störung des Stoffwechsels entwickeln sich teilweise schwerwiegende Folgen.

Autoren:
Prof. Dr. M. Wabitsch, Dr. J. v. Schnurbein

03.09.2020 | Lymphome | Hämatologie | Ausgabe 4/2020

Ursachen früher Progression adulter T-Zell-Leukämien unter ICI

Immuncheckpointnhibitoren sind auch zur Behandlung hämatologischer Erkrankungen wirksam. Jetzt wurde jedoch unter dem PD-1-Inhibitor Nivolumab bei adulter T-Zell-Leukämie/-Lymphom eine sehr frühe Progression beobachtet.

Autor:
Dr. med. Brigitte Schalhorn

24.06.2020 | HNO-Tumoren | Originalien | Ausgabe 8/2020 Open Access

Seltene Erkrankungen der Kieferhöhle

Einseitige Erkrankungen der Kieferhöhle sind vorwiegend entzündlicher Genese. Neben den häufigen Diagnosen, wie der dentogenen Sinusitis, gibt es natürlich auch seltene Differenzialdiagnosen. Dieser Artikel stellt davon drei vor: das Silent-Sinus-Syndrom, das organisierte Hämatom und der Pneumosinus dilatans. 

Autoren:
Dr. T. Hildenbrand, S. B. Klein, N. Schramek, R. K. Weber

23.03.2020 | Gallenblasen- und Gallengangskarzinom | Topic | Ausgabe 4/2020

So gelingt die strukturierte Therapieplanung von Cholangiokarzinomen

Aktuell bilden sich auf der Basis spezifischer Mutationen und je nach Tumorlokalisation unterschiedliche Therapiestrategien bei Cholangiokarzinomen heraus. Daher sollte eine differenzierte Betrachtung und Abgrenzung der Entitäten erfolgen. Eine Übersicht zu Diagnose und Therapie.

Autoren:
Prof. Dr. H. Wege, T. Denecke, C. Petersen, D. Seehofer, M. Sinn

14.02.2020 | Recht für Ärzte | Arzneimitteltherapie | Ausgabe 7/2020

„Off-label“-Anwendung in der Klinik – Worauf Sie achten sollten

In zunehmendem Maß wird die zulassungsüberschreitende Verordnung von Arzneimitteln („off-label-use“) in der Kinder- und Jugendmedizin problematisiert. Welche aktuellen Urteile sollten Sie kennen und welche Konsequenzen bzw. Handlungsoptionen ergeben sich daraus? 

Autoren:
Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Stefan Wimmer, Prof. Dr. Antje Neubert, Kommission für Arzneimittelsicherheit im Kindesalter (KASK)

22.01.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 3/2020

Charakteristika und Therapieempfehlungen für „Orphan diseases“ in der Kinderonkologie

Für die klassischen kinderonkologischen Tumorentitäten konnte die Prognose erheblich verbessert werden. Für besonders seltene Erkrankungen fehlen jedoch häufig validierte Therapiestrategien. Im STEP-Register werden Daten zu solchen raren Tumorentitäten gesammelt; charakteristische Krankheitsgruppen dieses Registers sind im Beitrag beschrieben.

Autoren:
Prof. Dr. Dominik T. Schneider, PD Dr. Ines B. Brecht, STEP-Register

16.12.2019 | Antikörper in der Onkologie | Journal club | Ausgabe 12/2019

Anti-CD38-Therapie beim Myelom - der zukünftige Erstlinienstandard?

Der CD38-Antikörper Daratumumab hat in der Behandlung des multiplen Myeloms in den letzten Jahren einen hohen Stellenwert erlangt. Und auch in der Erstlinientherapie ist er vielversprechend, wie eine aktuelle Phase-III-Studie zeigt, auf deren Grundlage auch die Zulassung in Europa erfolgte.

Autoren:
Dr. med. Raphael Teipel, Priv.-Doz. Dr. med. habil. Christoph Röllig

11.12.2019 | Gastrointestinale Tumoren | Molekulares Tumorboard | Ausgabe 1/2020

Molekulares Tumorboard: Cholangiokarzinom

Das Cholangiokarzinom gehört zu den seltenen Tumorentitäten im Gastrointestinaltrakt. Neben der Erstlinientherapie stehen Patienten weitere zielgerichtete Optionen nach molekularer Diagnostik zur Verfügung, wie der im Beitrag diskutierte Fall verdeutlicht.

Autoren:
Anna Saborowski, Melanie Bathon, Prof. Dr. med. Arndt Vogel

01.11.2019 | Hereditäre Erkrankungen in der Dermatologie | Fortbildung | Ausgabe 11/2019

Hereditäres Angioödem: Neue Mittel in der Pipeline

Für Patienten mit hereditärem Angioödem steht inzwischen eine Reihe von Medikamenten zur Verfügung. Weitere Wirkstoffe werden derzeit erprobt und könnten zukünftig auch bei jenen Subtypen zum Einsatz kommen, für die bislang noch keine zugelassene Behandlung existiert.

Autoren:
Dr. Emel Aygören-Pürsün, Konrad Bork

28.10.2019 | Zystitis und Urethritis | Leitlinien der DGU | Ausgabe 11/2019

Neue S2k-Leitlinie zur interstitiellen Zystitis

S2k-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Urologie

Diese Übersicht beschreibt alle relevanten Aspekte entsprechend der neuen S2k-Leitlinie der DGU zur Diagnostik und Behandlung der IC/BPS (interstitielle Zystitis/Blasenschmerzsyndrom). 

Autoren:
F.E.B.U. Prof. Dr. med. Dr. phil. T. Bschleipfer, R. Doggweiler, D. Schultz-Lampel, J. de Jong, A. Gonsior, J. Hensen, E. Heßdörfer, B. T. Kaftan, A. Kuhn, U. Kunzendorf, A. Lampel, A. Landmesser, A. Loch, O. Moormann, B. Müller, J. Neuhaus, A. Reich, R. Roth, S. Schumacher, R. Stratmeyer, W. Vahlensieck, A. Wördehoff, B. Münder-Hensen
Neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie

Kurz und knapp: seltene Erkrankungen im Steckbrief

Cystinose, Morbus Gaucher und Sturge-Weber-Syndrom – in dieser Sammlung stellen wir Ihnen in Form eines Steckbriefs „Orphan Diseases“ vor, bei denen es aktuell neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie gibt. 

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