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Seltene Erkrankungen

Seit 3 Wochen bestehende intestinale Beschwerden – Ihre Diagnose ist gefragt

Endoskopischer Blick in das Duodenum mit weißlich verplumpten Zotten der Duodenalschleimhaut

Ein 67-Jähriger stellte sich mit abdominalen Schmerzen, morgendlicher wässriger Diarrhö ohne Blutbeimengung, Kraftlosigkeit und Gewichtsverlust vor. Die Anamnese ergab eine Substitutionsbehandlung nach subtotaler Thyreoidektomie und eine immunsuppressive Therapie bei Arthralgien.

CME: Ataxien des Erwachsenenalters

Zwei Frauen gehen gemeinsam spazieren

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

So gelingt die Transition von Mukoviszidosepatienten

"Normalbefund" bei Mukoviszidose

Erwachsenen Mukoviszidosepatienten haben eine altersbedingt erhöhte Komplikationsrate. Außerdem können sie Komplikationen der Grunderkrankung entwickeln. Wie Sie diese in einem multiprofessionellen Setting diagnostizieren und therapieren erfahren Sie in dieser Übersicht.

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Nachrichten

Kasuistiken

17.12.2020 | Neurologische Diagnostik | Neuro-Quiz | Ausgabe 2/2021

Fieber, Kopfschmerz und fokale Anfälle – Ihre Diagnose?

Nach dem ersten Verdacht einer symptomatischen Epilepsie bei erstdiagnostizierter chronisch-entzündlicher ZNS-Erkrankung stellt sich ein 42-jähriger Patient erneut vor; diesmal mit Taubheitsgefühl, Schwäche im rechten Bein, Kopfschmerzen und Fieber. Das cMRT zeigt nun eine meningeale Kontrastmittelanreicherung und ein ausgedehntes, kortikales Ödem.

01.10.2020 | Seltene Erkrankungen | Kasuistiken | Ausgabe 12/2020

Synkope, Schmerzen der großen Gelenke und Rötung des rechten Auges

Im vorliegenden Fall wird über eine 51-jährige Patientin mit der Diagnose eines „typischen“ Cogan-Syndroms berichtet. Bei dieser Vaskulitis variabler Gefäßgröße handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung mit entsprechend großen Hürden in der adäquaten Diagnostik und Therapie.

01.10.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Übersichten Open Access

Kleinwuchs? Woran Sie denken sollten

Bei Kleinwuchs in Kombination mit bestimmten Befundkonstellationen drängt sich der Verdacht auf eine syndromale und potenziell lebensbedrohliche Ursache auf. Vier Fallbeispiele verschiedener Kleinwuchssyndrome demonstrieren, worauf es bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung der Kinder ankommt. 

CME-Fortbildungsartikel

13.04.2021 | Lipidstoffwechselstörungen | CME Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 3/2021

CME: Morbus Fabry in der Neurologie

Was sind die genetischen und pathophysiologischen Hintergründe des Morbus Fabry? Welche klinischen, neurologischen Symptome sind typisch und was sind deren Folgen? Nach Lektüre des CME-Beitrags kennen Sie Hintergründe des M. Fabry, sowie notwendige Diagnostik und therapeutischen Optionen?

21.03.2021 | Bewegungsstörungen | CME | Ausgabe 4/2021

CME: Ataxien des Erwachsenenalters

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

28.01.2021 | Acetylsalicylsäure | CME | Ausgabe 4/2021

CME: Systemischer Lupus erythematodes – Diagnostik und Therapie

Getrieben durch die Neigung zur Bildung verschiedenster Autoantikörper ist der systemische Lupus erythematodes eine hoch variable Erkrankung, die aufgrund dieser Komplexität zu Unsicherheiten bei Behandelnden führen kann. Die wichtigsten Maßnahmen lassen sich jedoch auf ein übersichtliches Ausmaß herunterbrechen.

03.11.2020 | Influenzaviren | CME | Ausgabe 6/2020

Seltene, in Deutschland nicht endemische Infektionen der Lunge

Wissen Sie, welche Erreger nicht endemischer Lungeninfektionen Sie in Ihren differenzialdiagnostischen Überlegungen bei Patient*innen mit Reiseanamnese berücksichtigen müssen? Und worauf kommt es dann bei Diagnostik und Therapie an? Ein Überblick.

Sonderformate

5q-assoziierte spinale Muskelatrophie

Mitten im Leben

Eine frühe, kausale Behandlung kann die Prognose der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (5q-SMA) verbessern. Bisher wurden umfangreiche Erfahrungen vor allem bei Kindern gesammelt. Im neuen ScrollyTelling erfahren Sie mehr über die Behandlung erwachsener Patienten mit später einsetzender 5q-SMA.

Biogen GmbH

26.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Onlineartikel

Gene-Silencing mit RNA-Interferenz-Therapeutikum lindert Neuropathie

Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch verschiedene Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen hervorgerufen wird. Das gebildete TTR-Tetramer kann durch Mutationen destabilisiert werden und dadurch leichter in Monomere zerfallen. Die Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen wie peripheren Nerven oder im Herzen extrazellulär ab. Mit dem spezifischen RNAi-Therapeutikum Patisiran kann das TTR-Gen „stillgelegt“ und die Produktion von TTR blockiert werden. Die Reduktion des TTR-Serumspiegels stabilisiert den Patienten deutlich und lindert die neuropathischen Symptome.

Alnylam Germany GmbH

07.02.2020 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Onlineartikel

Hypophosphatasie - Eine seltene Ursache für häufige und schlecht heilende Frakturen

Die Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Knochenstoffwechselerkrankung mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild. Ursache sind Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase. Infolge der zu geringen oder fehlenden Aktivität des Enzyms und der dadurch bedingten Hypomineralisation des Knochens entstehen bei den Patienten Skelettdeformitäten, Stressfrakturen, Frakturheilungsstörungen sowie Knochen- und Muskelschmerzen. Treten diese Symptome auf und liegt gleichzeitig eine geringe AP-Aktivität vor, sollte differenzialdiagnostisch an eine HPP gedacht werden. Durch die Langzeit-Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa ist die HPP spezifisch behandelbar. Wichtig ist ein multimodales Therapiemanagement.

Alexion Pharma Germany GmbH

Aus "Der Internist"

17.11.2020 | Zystische Fibrose | Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie? | Ausgabe 12/2020

Was ist gesichert in der Therapie der Mukoviszidose?

01.10.2020 | Seltene Erkrankungen | Kasuistiken | Ausgabe 12/2020

Synkope, Schmerzen der großen Gelenke und Rötung des rechten Auges

Fallstricke in Diagnostik und Therapie einer seltenen Erkrankung

Leitthema-Artikel

05.01.2021 | Zystische Fibrose | Leitthema | Ausgabe 2/2021

So gelingt die Transition von Mukoviszidosepatienten

Erwachsenen Mukoviszidosepatienten haben eine altersbedingt erhöhte Komplikationsrate. Außerdem können sie Komplikationen der Grunderkrankung entwickeln. Wie Sie diese in einem multiprofessionellen Setting diagnostizieren und therapieren erfahren Sie in dieser Übersicht.

Autoren:
PD Dr. Florian Stehling, Sivagurunathan Sutharsan, Svenja Straßburg, Christian Taube, Margarete Olivier, Mathis Steindor, Matthias Welsner

17.11.2020 | Zystische Fibrose | Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie? | Ausgabe 12/2020

Was ist gesichert in der Therapie der Mukoviszidose?

Seit der molekularen Charakterisierung des zystischen Fibrose-verursachenden Basisdefekts hat sich die Prognose der betroffenen Patienten enorm verbessert. Die vorliegende Übersicht zeigt die gesicherte Therapie der Erkrankung in ausgewählten Bereichen auf.

Autoren:
PD Dr. F. C. Ringshausen, T. Hellmuth, PD Dr. A.‑M. Dittrich

15.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 7/2020 Open Access

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Autoren:
Dr. med. Katharina A. Schiergens, Dr. med. Katharina J. Weiß, Dr. oec. troph. Katharina Dokoupil, Sandra Fleissner, Prof. Dr. med. Esther M. Maier

02.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 9/2020

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

Autor:
Prof. Dr. Johannes Häberle

10.03.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 4/2020

Systemtherapie des metastasierten Analkarzinoms

Eine Krebserkrankung, die eine Assoziation von über 80 % mit der HPV-Infektion aufweist, ist das Analkarzinom. Im vorliegenden Übersichtsartikel wird die aktuelle Studienlage dargestellt und ein Ausblick auf zukünftige Behandlungsmöglichkeiten mit immuntherapeutischem Ansatz gegeben.

Autoren:
Laura Elisabeth Fischer, Prof. Dr. med. Volker Heinemann

02.01.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Update Gentherapie bei pädiatrischen Erkrankungen

Molekulare Präzisionsmedizin als kausale Therapie bei angeborenen und erworbenen Erkrankungen

Derzeit sind in Europa bereits sechs Gentherapeutika zugelassen; weitere Präparate stehen kurz davor. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über die wesentlichen Konzepte der Gentherapie, die Rechtsgrundlage und die hierzulande zugelassenen Gentherapeutika.

Autor:
Prof. Dr. J. Rosenecker

23.12.2019 | Pädiatrische Diagnostik | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Klinische Syndromologie – So gehen Sie vor

Erkennen und Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik

Der vorliegende Beitrag stellt einen Versuch dar, dem Erkennen mithilfe der eigenen Sinne unter die Arme zu greifen. Aus der Sicht des dysmorphologisch tätigen Pädiaters werden Begriffe, Hilfsmittel und Vorgehensweise zum Erkennen und zum Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik erläutert.

Autor:
Prof. Dr. H. Schmidt

04.09.2019 | Neonatologie | Leitthema | Ausgabe 11/2019

Update Gallengangsatresie

Wo stehen wir heute, und wie geht es weiter?

Nach wie vor ist das Wissen über die Gallengangsatresie („biliary atresia“, BA) überschaubar: Es werden die Symptome einer im Wesen unbekannten Erkrankung behandelt. Dieser Beitrag fasst den aktuellen Stand zu Diagnostik und Therapie zusammen und wirft einen Blick in die Zukunft.

Autoren:
Prof. Dr. med. C. Petersen, O. Madadi-Sanjani

12.08.2019 | Periphere T-Zell- und NK-Zell-Neoplasien | Leitthema | Ausgabe 10/2019

Periphere T‑Zell-Lymphome

Primär- und Rezidivtherapie

Als periphere T‑Zell-Lymphome wird eine heterogene Gruppe klinisch aggressiver Erkrankungen mit dem Phänotyp reifer T‑Zellen und schlechter Prognose zusammengefasst. Wie diese seltene Erkrankungen behandelt wird, fasst der Beitrag zusammen.

Autoren:
G. Wulf, Dr. med. T. Weber

05.08.2019 | Molekular- und Tumorbiologie | Leitthema | Sonderheft 1/2019

Molekularpathologie zur Prädiktion von Prognose und Therapie bei Krebs

Wie das Wissen über die molekularen Grundlagen von Krebs für die Differenzialdiagnostik, die Prognoseabschätzung und das Vorhersagen des Therapieansprechens genutzt wird und welche Limitationen bestehen, erfahren Sie im Übersichtsbeitrag.

Autor:
Prof. Dr. med. Christoph Röcken

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

24.01.2021 | COVID-19 | Review | Ausgabe 1/2021 Zur Zeit gratis

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom, eine post-infektiöse Komplikation von COVID-19

Im englischsprachigen Beitrag werden sieben Fälle von COVID-19-Patienten beschrieben, die ein Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom entwickelten. Zudem wird eine Zusammenfassung der zu diesem Thema vorliegenden Literatur gegeben.

Autoren:
Maziar Emamikhah, Mansoureh Babadi, Mehrnoush Mehrabani, Mehdi Jalili, Maryam Pouranian, Peyman Daraie, Fahimeh Mohaghegh, Sharmin Aghavali, Maryam Zaribafian, Mohammad Rohani

18.12.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Medizin aktuell | Ausgabe 6/2020

Wenn das Leben erstarrt: Erkennen Sie diese seltene Erkrankung?

Wo vor Kurzem noch Muskeln waren, wachsen plötzlich Knochen: Die seltene genetisch bedingte "Fibrodysplasia ossificans progressiva" wird oft erst im frühen Schulalter diagnostiziert. Doch meist gibt es schon Jahre davor Auffälligkeiten, und diese sollte man kennen. Denn eine aufwändige Diagnostik inklusive Biopsien und Injektionen verschlimmert den Krankheitsverlauf meist noch. 

Autor:
Dr. Christine Starostzik

08.12.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Fortbildung | Ausgabe 6/2020

Differenzialdiagnose von Splenomegalie und Thrombopenie

Bei Splenomegalie und Thrombopenie sind hämatologische Malignome, chronische Lebererkrankungen oder Infektionen häufige Ursachen. Wenn diese ausgeschlossen werden können, sollten bei einer Differenzialdiagnose auch die lysosomalen Speichererkrankungen in Erwägung gezogen werden.

Autor:
Prof. Dr. med. Claus Niederau

24.11.2020 | Seltene Erkrankungen | Journal club | Ausgabe 11/2020

Ein weiterer Durchbruch in der NMOSD-Behandlung

Schwere Krankheitsverläufe rechtfertigen den dringenden Bedarf an wirksamen Optionen, sowohl zur Akuttherapie als auch zur Schubprävention bei NMOSD. Nach den Daten einer aktuellen Studie wird Satralizumab dem bereits zugelassenen Therapeutikum Eculizumab in naher Zukunft folgen.

Autor:
Ankelien Duchow

15.09.2020 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 10/2020

Seltene Erkrankungen am Fettgewebe erkennen: Lipodystrophie(n)

Lipodystrophie – eigentlich einfach und dennoch oft übersehen

Lipodystrophie(LD)-Erkrankungen sind eine Gruppe seltener und heterogener Krankheiten, die als gemeinsames Merkmal einen angeborenen Mangel oder einen erworbenen Verlust an Fettgewebe haben. Durch die daraus resultierende Störung des Stoffwechsels entwickeln sich teilweise schwerwiegende Folgen.

Autoren:
Prof. Dr. M. Wabitsch, Dr. J. v. Schnurbein

03.09.2020 | Antikörper in der Onkologie | Hämatologie | Ausgabe 4/2020

Ursachen früher Progression adulter T-Zell-Leukämien unter ICI

Immuncheckpointnhibitoren sind auch zur Behandlung hämatologischer Erkrankungen wirksam. Jetzt wurde jedoch unter dem PD-1-Inhibitor Nivolumab bei adulter T-Zell-Leukämie/-Lymphom eine sehr frühe Progression beobachtet.

Autor:
Dr. med. Brigitte Schalhorn

24.06.2020 | HNO-Tumoren | Originalien | Ausgabe 8/2020 Open Access

Seltene Erkrankungen der Kieferhöhle

Einseitige Erkrankungen der Kieferhöhle sind vorwiegend entzündlicher Genese. Neben den häufigen Diagnosen, wie der dentogenen Sinusitis, gibt es natürlich auch seltene Differenzialdiagnosen. Dieser Artikel stellt davon drei vor: das Silent-Sinus-Syndrom, das organisierte Hämatom und der Pneumosinus dilatans. 

Autoren:
Dr. T. Hildenbrand, S. B. Klein, N. Schramek, R. K. Weber

23.03.2020 | Gallenblasen- und Gallengangskarzinom | Topic | Ausgabe 4/2020

So gelingt die strukturierte Therapieplanung von Cholangiokarzinomen

Aktuell bilden sich auf der Basis spezifischer Mutationen und je nach Tumorlokalisation unterschiedliche Therapiestrategien bei Cholangiokarzinomen heraus. Daher sollte eine differenzierte Betrachtung und Abgrenzung der Entitäten erfolgen. Eine Übersicht zu Diagnose und Therapie.

Autoren:
Prof. Dr. H. Wege, T. Denecke, C. Petersen, D. Seehofer, M. Sinn

14.02.2020 | Recht für Ärzte | Arzneimitteltherapie | Ausgabe 7/2020

„Off-label“-Anwendung in der Klinik – Worauf Sie achten sollten

In zunehmendem Maß wird die zulassungsüberschreitende Verordnung von Arzneimitteln („off-label-use“) in der Kinder- und Jugendmedizin problematisiert. Welche aktuellen Urteile sollten Sie kennen und welche Konsequenzen bzw. Handlungsoptionen ergeben sich daraus? 

Autoren:
Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Rascher, Stefan Wimmer, Prof. Dr. Antje Neubert, Kommission für Arzneimittelsicherheit im Kindesalter (KASK)

22.01.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 3/2020

Charakteristika und Therapieempfehlungen für „Orphan diseases“ in der Kinderonkologie

Für die klassischen kinderonkologischen Tumorentitäten konnte die Prognose erheblich verbessert werden. Für besonders seltene Erkrankungen fehlen jedoch häufig validierte Therapiestrategien. Im STEP-Register werden Daten zu solchen raren Tumorentitäten gesammelt; charakteristische Krankheitsgruppen dieses Registers sind im Beitrag beschrieben.

Autoren:
Prof. Dr. Dominik T. Schneider, PD Dr. Ines B. Brecht, STEP-Register
Neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie

Kurz und knapp: seltene Erkrankungen im Steckbrief

Cystinose, Morbus Gaucher und Sturge-Weber-Syndrom – in dieser Sammlung stellen wir Ihnen in Form eines Steckbriefs „Orphan Diseases“ vor, bei denen es aktuell neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie gibt. 

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