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Seltene Erkrankungen

Wie ein Blitzschlag: Die Trigeminusneuralgie

Die Trigeminusneuralgie ist ein wiederkehrender einseitiger Gesichtsschmerz, der durch kurze, blitzartige Schmerzattacken gekennzeichnet ist und das Versorgungsgebiet eines oder mehrerer Äste des N. trigeminus betrifft. Je nach Ursache lassen sich drei Formen unterscheiden. Ein Algorithmus zeigt den Ablauf der Differenzialdiagnose sowie Therapiemöglichkeiten.

Warum sind diese palmaren Papeln ein Warnzeichen?

Eine 49-Jährige berichtet über zunehmende Hautveränderungen seit drei Monaten. Bei der Hautuntersuchung zeigen sich rötliche Hauteffloreszenzen mit Ödemen auf den Augenliedern und ein erythematös-livides Exanthem rund um den gesamten Hals. Außerdem fallen erythematöse Papeln an den Handinnenflächen und Fingern auf. Welche Untersuchungen sind jetzt unbedingt angezeigt?

Verhornungsstörungen

Differenzialdiagnostik und Therapie von Ichthyosen

Ichthyosen sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von schuppenden Verhornungsstörungen der Haut. Da das klinische Erscheinungsbild sich als generalisierte Hautschuppung präsentiert, sollten vor allem andere generalisierte Ausprägungsformen von schuppenden Hautkrankheiten differenzialdiagnostisch abgeklärt werden.

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Nachrichten

Kasuistiken

Cutis-laxa-artige Fältelung der Haut im Bereich präexistenter Plaques an den Ellenbogen

Open Access 15.07.2022 | Sweet-Syndrom | Kasuistiken

Hinter diesem Sweet-Syndrom mit erworbener Cutis laxa verbirgt sich ...

Eine dreijährige Patientin leidet seit drei Monaten an druckschmerzhaften, erythematösen Papeln und Plaques im Gesicht und an den Gelenkstreckseiten. Im Verlauf entwickeln sich intermittierendes Fieber und Abgeschlagenheit. Warum ist in dieser Situation schnelles ärztliches Handeln gefragt?

Erythematöse palmare Papeln

Open Access 12.07.2022 | Dermatologische Diagnostik | Wie lautet die Diagnose?

Warum sind diese palmaren Papeln ein Warnzeichen?

Eine 49-Jährige berichtet über zunehmende Hautveränderungen seit drei Monaten. Bei der Hautuntersuchung zeigen sich rötliche Hauteffloreszenzen mit Ödemen auf den Augenliedern und ein erythematös-livides Exanthem rund um den gesamten Hals. Außerdem fallen erythematöse Papeln an den Handinnenflächen und Fingern auf. Welche Untersuchungen sind jetzt unbedingt angezeigt?

Hals-Computertomographie (CT) mit Kontrastmittel und hypodenser Raumforderung

23.06.2022 | Pyoderma gangraenosum | Bild und Fall

Ein zervikaler Abszess mit seltener Ursache

Eine 71-Jährige wird aufgrund einer progredienten, zervikalen Schwellung mit Stridor und Dyspnoe auf die HNO-Abteilung verlegt. Es erfolgt sofort eine Abzessdrainage. Doch drei Wochen später steigen die Infektparameter wieder an, was zu einer erneuten Wundrevision führt. Erst durch eine interdisziplinäre Fallbeurteilung kommt man der Ursache auf die Spur.

CME-Fortbildungsartikel

19.09.2022 | Seltene Erkrankungen | CME Zertifizierte Fortbildung

Seltene Erkrankungen in der Differenzialdiagnose bei Myalgien

Als Myalgien bezeichnet man Schmerzempfindungen in der Muskulatur. Gemäß der 2020 aktualisierten Leitlinie (AWMF-Registernummer: 030/051) sollten neben Anamnese und klinischer Untersuchung eine elektrophysiologische Untersuchung und ein …

Lungenbefall bei Sarkoidose

12.07.2022 | Sarkoidose | FB_CME

CME: Sarkoidose – das Chamäleon der Inneren Medizin

Die Sarkoidose ist eine seltene Erkrankung unklarer Ursache. Dieser CME-Beitrag informiert hausärztlich tätige Kolleginnen und Kollegen über die Symptomatik sowie die Diagnostik und die Therapie dieser besonders facettenreichen Erkrankung.

Angioödem an den Lippen

23.05.2022 | Hereditäre Erkrankungen in der Dermatologie | Zertifizierte Fortbildung

CME: Fortschritte in Diagnostik und Therapie des hereditären Angioödems

Das hereditäre Angioödem ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch attackenhaft auftretende, lebensbedrohliche Schwellungen gekennzeichnet ist. Die vollständige Attackenfreiheit kann inzwischen in einer dauerhaften Therapie als Langzeitprophylaxe erreicht werden.

Osteosarkom der rechten Maxilla vor Lokaltherapie

13.04.2022 | Osteosarkom | CME-Topic

CME: Das kraniofaziale Osteosarkom: eine interdisziplinäre Herausforderung

Das Osteosarkom ist der häufigste maligne primäre Knochentumor. Er tritt v. a. an den Extremitäten junger Menschen auf, kann jedoch auch kraniofazial entstehen, mit entscheidenden epidemiologischen, therapeutischen und prognostischen Besonderheiten. Zur leitliniengerechten Therapie und Nachsorge lesen Sie im Beitrag.

Sonderformate

06.09.2022 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Online-Artikel

Chronische Abdominalschmerzen: Ursache kann ein hereditäres Angioödem sein

Chronische oder immer wieder auftretende Abdominalschmerzen gehören zu den häufigsten Gründen, weswegen Patientinnen und Patienten die hausärztliche Praxis aufsuchen. Ursache der Schmerzen können einerseits völlig unproblematische Störungen, andererseits aber auch potenziell lebensbedrohliche Erkrankungen sein. Daher sollte bei der differenzialdiagnostischen Abklärung immer auch an seltene Krankheiten wie das hereditäre Angioödem (HAE), bei dem fast alle Betroffenen unter schweren abdominellen Schmerzen leiden, gedacht werden. Neu definierte Therapieziele für das HAE sind eine vollständige Krankheitskontrolle und ein normales Leben für die Betroffenen, die allerdings nur unter einer Langzeitprophylaxe, z.B. mit Lanadelumab, erreicht werden können.

Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG, Berlin

20.01.2022 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Online-Artikel

Hereditäre Transthyretin-Amyloidose: Die rasche Progression erfordert ein schnelles Handeln

Die hereditäre Transthyretin (TTR)-assoziierte Amyloidose (hATTR) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die unbehandelt im Mittel nach nur zehn Jahren zum Tod führen kann. Da die Krankheit schnell fortschreitet, ist eine frühe, präzise Diagnosestellung wichtig. Aufgrund der überlappenden neurologischen und kardiologischen Symptomatik kann die Befundung im Praxisalltag herausfordernd sein. Neurolog*innen sollten Red-Flag-Symptome kennen, die für die Diagnose einer hATTR sprechen, weil die Langzeitprognose und die Lebensqualität der Patient*innen umso besser ausfallen, je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird.

Alnylam Germany GmbH

26.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Online-Artikel

Gene-Silencing mit RNA-Interferenz-Therapeutikum lindert Neuropathie

Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch verschiedene Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen hervorgerufen wird. Das gebildete TTR-Tetramer kann durch Mutationen destabilisiert werden und dadurch leichter in Monomere zerfallen. Die Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen wie peripheren Nerven oder im Herzen extrazellulär ab. Mit dem spezifischen RNAi-Therapeutikum Patisiran kann das TTR-Gen „stillgelegt“ und die Produktion von TTR blockiert werden. Die Reduktion des TTR-Serumspiegels stabilisiert den Patienten deutlich und lindert die neuropathischen Symptome.

Alnylam Germany GmbH

Aus "Der Internist"

Leitthema-Artikel

Open Access 27.09.2022 | Seltene Erkrankungen | Leitthema

Versorgernetzwerke für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: Daten und Expertise bündeln

Als Seltene Erkrankungen (SE) gelten in der Europäischen Union (EU) Krankheiten, von denen nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Aufgrund ihrer Seltenheit sind klinische Expertise und qualitätsgesicherte Versorgungsstrukturen rar …

Open Access 23.09.2022 | Seltene Erkrankungen | Leitthema

Datenstandards für Seltene Erkrankungen

Die Verwendung von einheitlichen Datenformaten (Datenstandards) im Gesundheitswesen dient vier Hauptzwecken: 1) dem Datenaustausch, 2) der Integration von Computersystemen und -instrumenten, 3) der Datenspeicherung und -archivierung und 4) der …

Sagittale T2-gewichtete Sequenz über thorakales Rückenmark

15.03.2022 | Demyelinisierende Erkrankungen | Leitthema

Diagnose und Therapie der akuten disseminierten Enzephalomyelitis

Besonders nach Atemwegsinfektionen mit hohem Fieber kann sich die seltene akute disseminierte Enzephalomyelitis entwickeln – Übelkeit, Kopfschmerzen und Verwirrung können erste Anzeichen sein. Im Folgenden werden Risikofaktoren, wie z. B. SARS-CoV-2, beschrieben und Empfehlungen zur korrekten Einordnung von MRT-Läsionen gegeben, um eine frühzeitige Differenzialdiagnose zu ermöglichen.

Glomerulationen bei interstitieller Zystitis

16.01.2022 | Zystitis | Leitthema

Interstitielle Zystitis: Fallorientierte Diskussion der aktuellen Leitlinie

Die interstitielle Zystitis – oft auch bladder pain syndrom genannt – ist eine chronisch-progrediente Erkrankung. Eine leitliniengestützte Diagnostik und Therapie ist zwar aufwendig, doch es lohnt sich. Denn der Zugewinn an Lebensqualität für die Betroffenen ist immens. 

Chromosomen, Pipette und Cap

12.01.2022 | Zielgerichtete Therapie | Leitthema

Zielgerichtete Krebstherapie – wieso so selten tumoragnostisch?

Viele molekulare Aberrationen, auf denen zielgerichtete Therapien aufbauen, sind nicht entitätsspezifisch. Dennoch sind Primärtumor- und Histologie-unabhängige "tumoragnostische" Zulassungen selten. Aber wieso? Sind die Daten unzureichend oder die Zulassungsbedingungen änderungswürdig? An drei aktuellen Beispielen lässt sich das Spannungsfeld darstellen.

Diagnosealgorithmus in TRANSLATE-NAMSE

10.01.2022 | Phenylketonurie | Leitthema

Diagnostik seltener Erkrankungen in der Pädiatrie

Seltene Erkrankungen sind in der Pädiatrie häufig. Der Anspruch sollte sein, möglichst für jedes Kind eine sichere und vollständige Diagnose zu stellen und diese bei Erkrankungen mit beschriebener molekularer Ursache mithilfe der Sequenzierung zu bestätigen. Die Realität allerdings sieht anders aus. Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ zeigt, wie es besser ginge.

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

Neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie

Kurz und knapp: seltene Erkrankungen im Steckbrief

Cystinose, Morbus Gaucher und Sturge-Weber-Syndrom – in dieser Sammlung stellen wir Ihnen in Form eines Steckbriefs „Orphan Diseases“ vor, bei denen es aktuell neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie gibt. 

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