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Seltene Erkrankungen

Kinder und Jugendliche mit schwerer bronchialer Obstruktion

Nicht alles, was giemt, ist Asthma

Alveolargang

Auch wenn eine bronchiale Obstruktion kein typischer Befund einer „Children´s Interstitial Lung Disease (ChILD)“ ist, kann sie bei manchen Formen das führende Symptom sein. Da ChILD mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergehen, ist eine frühe Diagnosestellung entscheidend. Der Verdacht lässt sich in zwei Schritten systematisch abklären.

Hepatologie - Teil 3: Monogenetisch vererbbare Proteinopathien

Leberbeteiligung bei α1-Antitrypsinmangel, ein unterschätztes Problem?

Leber-Sono

Der α 1-Antitrypsinmangel ist eine der häufigsten monogenetisch vererbbaren Proteinopathien, die vor allen Dingen die Lunge und die Leber betreffen kann. Die Diagnostik der Erkrankung wird oft durch unspezifische Symptomatik sowie ein fehlendes Bewusstsein für die Krankheit erschwert.

Häufig zu spät erkannt: idiopathische subglottische Stenose

Frau bekommt keine Luft

Die idiopathische subglottische Stenose wird häufig erst mit einer Verzögerung von mehreren Jahren diagnostiziert. US-Amerikanische HNO-Ärzte haben nun untersucht, wie der lange Zeitraum zustande kommt und wie er vermieden werden kann.

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Nachrichten

Kasuistiken

23.06.2021 | Zystische Fibrose | Fortbildung | Ausgabe 3/2021

"Achterbahnfahrt der Elektrolyte" bei einem Kleinkind

Geburt, Neugeborenenscreening und das erste Lebensjahr sind bei diesem Mädchen völlig unauffällig, bis es bei sommerlicher Hitze zu Erbrechen und Dehydratation kommt. Das Kind entwickelt eine Gedeihstörung und erkrankt im Alter von 16 Monaten akut an einer außergewöhnlich ausgeprägten Elektrolytentgleisung. Welche diagnostische Maßnahme könnte den Weg weisen?

31.05.2021 | Apoplex | Der interessante Fall | Ausgabe 4/2021

Seltene Diagnose gesucht – Progression bis zum vollständigen Hörverlust

Eine 55-jährige Frau stellte sich mit einer Feinmotorikstörung der linken Hand, einem Diabetes mellitus Typ 2 und einer Hypakusis bei Ihnen vor. Um welche seltene Erkrankung könnte es sich handeln?

17.12.2020 | Neurologische Diagnostik | Neuro-Quiz | Ausgabe 2/2021

Fieber, Kopfschmerz und fokale Anfälle – Ihre Diagnose?

Nach dem ersten Verdacht einer symptomatischen Epilepsie bei erstdiagnostizierter chronisch-entzündlicher ZNS-Erkrankung stellt sich ein 42-jähriger Patient erneut vor; diesmal mit Taubheitsgefühl, Schwäche im rechten Bein, Kopfschmerzen und Fieber. Das cMRT zeigt nun eine meningeale Kontrastmittelanreicherung und ein ausgedehntes, kortikales Ödem.

CME-Fortbildungsartikel

10.09.2021 | Seltene Erkrankungen | Zertifizierte Fortbildung | Sonderheft 2/2021

Die Rolle der ZSE und die Zusammenarbeit mit der Pädiatrie

Seltene Erkrankungen haben einen deutlichen pädiatrischen Schwerpunkt. Im folgenden Artikel möchten wir die Zusammenarbeit von Pädiatern und Zentren für seltene Erkrankungen näher erläutern und wertvolle Hinweise für den klinischen Alltag geben.

16.06.2021 | Maligne Tumoren der Haut | CME | Ausgabe 7/2021

CME: Management von malignen Adnextumoren der Haut

Die malignen Adnextumoren der Haut sind eine heterogene Gruppe seltener Malignome mit ekkriner, apokriner, sebozytärer und follikulärer Differenzierung. Wichtige Handlungsempfehlungen für das allgemeine Management dieser Tumorerkrankungen werden vorgestellt. Außerdem werden spezifische evidenzbasierte Erkenntnisse bezüglich der Diagnostik, Therapie und Nachsorge erläutert.

13.04.2021 | Neurologische Diagnostik | CME Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 3/2021

CME: Morbus Fabry in der Neurologie

Was sind die genetischen und pathophysiologischen Hintergründe des Morbus Fabry? Welche klinischen, neurologischen Symptome sind typisch und was sind deren Folgen? Nach Lektüre des CME-Beitrags kennen Sie Hintergründe des M. Fabry, sowie notwendige Diagnostik und therapeutischen Optionen.

21.03.2021 | Neurologische Diagnostik | CME | Ausgabe 4/2021

CME: Ataxien des Erwachsenenalters

Ataxien des Erwachsenenalters sind heterogene Erkrankungen und für ihre Diagnosestellung sind verschiedene Verfahren, wie MRT oder molekulargenetische Test, aber auch eine detaillierte Anamnese erforderlich. In Sachen Therapien stehen neben rehabilitativen auch einige spezifische Medikamente zur Verfügung.

Sonderformate

26.02.2019 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Onlineartikel

Gene-Silencing mit RNA-Interferenz-Therapeutikum lindert Neuropathie

Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch verschiedene Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen hervorgerufen wird. Das gebildete TTR-Tetramer kann durch Mutationen destabilisiert werden und dadurch leichter in Monomere zerfallen. Die Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen wie peripheren Nerven oder im Herzen extrazellulär ab. Mit dem spezifischen RNAi-Therapeutikum Patisiran kann das TTR-Gen „stillgelegt“ und die Produktion von TTR blockiert werden. Die Reduktion des TTR-Serumspiegels stabilisiert den Patienten deutlich und lindert die neuropathischen Symptome.

Alnylam Germany GmbH

07.02.2020 | Seltene Erkrankungen | Sonderbericht | Onlineartikel

Hypophosphatasie - Eine seltene Ursache für häufige und schlecht heilende Frakturen

Die Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Knochenstoffwechselerkrankung mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild. Ursache sind Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase. Infolge der zu geringen oder fehlenden Aktivität des Enzyms und der dadurch bedingten Hypomineralisation des Knochens entstehen bei den Patienten Skelettdeformitäten, Stressfrakturen, Frakturheilungsstörungen sowie Knochen- und Muskelschmerzen. Treten diese Symptome auf und liegt gleichzeitig eine geringe AP-Aktivität vor, sollte differenzialdiagnostisch an eine HPP gedacht werden. Durch die Langzeit-Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa ist die HPP spezifisch behandelbar. Wichtig ist ein multimodales Therapiemanagement.

Alexion Pharma Germany GmbH

Aus "Der Internist"

Leitthema-Artikel

29.03.2021 | Seltene Erkrankungen | Schwerpunkt: Osteologie | Ausgabe 5/2021

Seltene osteologische Erkrankungen und ihre Therapie

Bei muskuloskelettalen Erkrankungen, deren Manifestationen durch Alter und Risikofaktoren nicht suffizient erklärt werden können, sollte die Abklärung eines genetischen Hintergrunds erwogen werden. Nachfolgend werden einige in diesem Zusammenhang relevante Krankheitsbilder, u.a. die HPP und XLH, näher beleuchtet.

Autoren:
Lothar Seefried, Franz Jakob

05.01.2021 | Erkrankungen von Leber und Gallenwegen | Leitthema | Ausgabe 2/2021

So gelingt die Transition von Mukoviszidosepatienten

Die Lungenerkrankung der Mukoviszidose nimmt mit zunehmender Lebenserwartung an Komplexität zu, nicht zuletzt bedingt auch durch die ebenfalls zunehmenden Komorbiditäten. Das macht eine umfassende multidisziplinäre Betreuung umso wichtiger.

Autoren:
PD Dr. Florian Stehling, Sivagurunathan Sutharsan, Svenja Straßburg, Christian Taube, Margarete Olivier, Mathis Steindor, Matthias Welsner

17.11.2020 | Internistische Arzneimitteltherapie | Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie? | Ausgabe 12/2020

Was ist gesichert in der Therapie der Mukoviszidose?

Seit der molekularen Charakterisierung des zystischen Fibrose-verursachenden Basisdefekts hat sich die Prognose der betroffenen Patienten enorm verbessert. Die vorliegende Übersicht zeigt die gesicherte Therapie der Erkrankung in ausgewählten Bereichen auf.

Autoren:
PD Dr. F. C. Ringshausen, T. Hellmuth, PD Dr. A.‑M. Dittrich

15.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 7/2020 Open Access

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Autoren:
Dr. med. Katharina A. Schiergens, Dr. med. Katharina J. Weiß, Dr. oec. troph. Katharina Dokoupil, Sandra Fleissner, Prof. Dr. med. Esther M. Maier

02.06.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 9/2020

So sind viele angeborene Stoffwechselstörungen behandelbar

Viele angeborene Stoffwechselstörungen sind behandelbar: Pfeiler der Therapie sind die Diät, Medikamente zum Ersatz fehlender Metaboliten, Inhibitoren bestimmter Stoffwechselschritte oder Medikamente zur Entgiftung oder Entspeicherung sowie der Enzym- oder Organersatz. Anhand von Beispielen werden die prinzipiellen Aspekte dargestellt.

Autor:
Prof. Dr. Johannes Häberle

10.03.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 4/2020

Systemtherapie des metastasierten Analkarzinoms

Eine Krebserkrankung, die eine Assoziation von über 80 % mit der HPV-Infektion aufweist, ist das Analkarzinom. Im vorliegenden Übersichtsartikel wird die aktuelle Studienlage dargestellt und ein Ausblick auf zukünftige Behandlungsmöglichkeiten mit immuntherapeutischem Ansatz gegeben.

Autoren:
Laura Elisabeth Fischer, Prof. Dr. med. Volker Heinemann

22.01.2020 | Seltene Erkrankungen | Leitthema | Ausgabe 3/2020

Charakteristika und Therapieempfehlungen für „Orphan diseases“ in der Kinderonkologie

Für die klassischen kinderonkologischen Tumorentitäten konnte die Prognose erheblich verbessert werden. Für besonders seltene Erkrankungen fehlen jedoch häufig validierte Therapiestrategien. Im STEP-Register werden Daten zu solchen raren Tumorentitäten gesammelt; charakteristische Krankheitsgruppen dieses Registers sind im Beitrag beschrieben.

Autoren:
Prof. Dr. Dominik T. Schneider, PD Dr. Ines B. Brecht, STEP-Register

02.01.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Update Gentherapie bei pädiatrischen Erkrankungen

Molekulare Präzisionsmedizin als kausale Therapie bei angeborenen und erworbenen Erkrankungen

Derzeit sind in Europa bereits sechs Gentherapeutika zugelassen; weitere Präparate stehen kurz davor. Der vorliegende Beitrag gibt einen Überblick über die wesentlichen Konzepte der Gentherapie, die Rechtsgrundlage und die hierzulande zugelassenen Gentherapeutika.

Autor:
Prof. Dr. J. Rosenecker

23.12.2019 | Pädiatrische Diagnostik | Leitthema | Ausgabe 1/2020

Klinische Syndromologie – So gehen Sie vor

Erkennen und Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik

Der vorliegende Beitrag stellt einen Versuch dar, dem Erkennen mithilfe der eigenen Sinne unter die Arme zu greifen. Aus der Sicht des dysmorphologisch tätigen Pädiaters werden Begriffe, Hilfsmittel und Vorgehensweise zum Erkennen und zum Eingliedern morphologischer Fehlbildungssyndrome in der pädiatrischen Genetik erläutert.

Autor:
Prof. Dr. H. Schmidt

10.09.2019 | Pädiatrische Hämatologie und Onkologie | Schwerpunkt: Seltene Erkrankungen | Ausgabe 6/2019

Ein Update zum Li-Fraumeni-Syndrom

Das Li-Fraumeni-Syndrom gilt als eines der aggressivsten derzeit bekannten Krebsprädispositionssyndrome. Bei der Diagnosestellung können typische histopathologische Befunde und molekulargenetische Signaturen helfen. Die Therapie sollte an die individuelle Diagnose angepasst werden.

Autoren:
C. M. Dutzmann, J. Vogel, C. P. Kratz, K. W. Pajtler, S. M. Pfister, Dr. med. B. B. Dörgeloh

Weitere Artikel aus unseren Fachzeitschriften

10.09.2021 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung | Sonderheft 2/2021

Nicht alles, was giemt, ist Asthma

Auch wenn eine bronchiale Obstruktion kein typischer Befund einer „Children´s Interstitial Lung Disease (ChILD)“ ist, kann sie bei manchen Formen das führende Symptom sein. Da ChILD mit einer hohen Morbidität und Mortalität einhergehen, ist eine frühe Diagnosestellung entscheidend. Der Verdacht lässt sich in zwei Schritten systematisch abklären.

Autor:
PD Dr. med. Nicolaus Schwerk

16.07.2021 | Diagnostik in der Gastroenterologie | Seltene Erkrankungen | Ausgabe 8/2021 Open Access

Nicht-Cholera-Vibrionen: Wachsende Infektionsgefahr in Nord- und Ostsee

Aufgrund des Klimawandels muss mit dem vermehrten Auftreten von Infektionen mit Nicht-Cholera-Vibrionen gerechnet werden. Ärzte sollten über diese potenziell lebensbedrohlichen Erkrankungen informiert sein, um Patienten einer entsprechenden Diagnostik und Behandlung zuzuführen.

Autoren:
Dr. Thomas Theo Brehm, Susann Dupke, Gerhard Hauk, Helmut Fickenscher, Holger Rohde, Laura Berneking

04.07.2021 | Gynäkologische Urologie | Evidenzbasierte Medizin | Ausgabe 8/2021 Open Access

Behandlungen des Blasenschmerzsyndroms: eine Netzwerkmetaanalyse

Das Blasenschmerzsyndrom ist ein bislang unzureichend verstandenes klinisches Beschwerdebild. In einer Cochrane-Übersichtsarbeit wurden Effekte verschiedener Therapien auf die Schmerzsymptomatik verglichen und wirkungsvolle Optionen identifiziert – bisher jedoch mit geringer Evidenz.

Autor:
Dr. Sebastian Graf

24.06.2021 | Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | Fortbildung | Ausgabe 3/2021

Leberbeteiligung bei α1-Antitrypsinmangel, ein unterschätztes Problem?

Der α 1-Antitrypsinmangel ist eine der häufigsten monogenetisch vererbbaren Proteinopathien, die vor allen Dingen die Lunge und die Leber betreffen kann. Die Diagnostik der Erkrankung wird oft durch unspezifische Symptomatik sowie ein fehlendes Bewusstsein für die Krankheit erschwert.

Autoren:
Samira Amzou, Univ.Prof. Dr. med. Pavel Strnad

24.06.2021 | Schmerzen in der Hausarztpraxis | Schwerpunkt | Ausgabe 6/2021

Schmerzregister spürt seltene Erkrankungen auf

Mit dem digitalen Kerndatensatz des Deutschen Schmerzfragebogens lassen sich womöglich Patienten mit seltenen, schmerzassoziierten Erkrankungen erkennen. Erste Ergebnisse liegen für den Morbus Fabry vor.

Autor:
Dr. med. Thomas Meißner

15.06.2021 | Neugeborenenscreening | Übersichten

Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheit

Was steckt hinter der “Sickle cell disease”? Warum ist diese Erkrankung global die häufigste Ursache für Schlaganfälle im Kindesalter und wie sieht das Screening aus? Ein Überblick.

Autoren:
MSc Dr. Stephan Lobitz, Joachim B. Kunz, Holger Cario, Dani Hakimeh, Andrea Jarisch, Andreas E. Kulozik, Lena Oevermann, Regine Grosse

07.06.2021 | Primäre Myopathien | Scientific News | Ausgabe 4/2021

Metabolischen Myopathien – Aktuelle Therapieempfehlungen

Für die Therapie dieser seltenen Erkrankungen ist insbesondere die Zuordnung zum zugrunde liegenden Gendefekt ein wichtiger Schritt in Richtung einer zielgerichteten Therapie. Erfahren Sie bei welchem Defekt welche Präparate zu empfehlen sind. 

Autor:
PD Dr. Kathrin Doppler

26.04.2021 | Morbus Wilson | Fortbildung | Ausgabe 2/2021

Morbus Wilson: Symptome verbessern und Spätfolgen vorbeugen

Die Kupferspeichererkrankung Morbus Wilson führt unbehandelt zu schweren neurologischen und hepatischen Schäden mit Todesfolge. Es existieren unterschiedliche verfügbare und zugelassene Therapien. Hier finden Sie eine kurze Übersicht.

Autoren:
Dr. med. Isabelle Mohr, Prof. Dr. med. Uta Merle

16.04.2021 | Amyloidose des Nervensystems | Fortbildung | Ausgabe 4/2021

Seltene Ursache einer Polyneuropathie nicht übersehen!

2% der ideopathischen Polyneuropathien sind die Folge einer hereditären Transthyretin-Amyloidose (hATTR). Unbehandelt führt diese langfristig zum Tod. Klinische Red Flags der hATTR-Polyneuropathie, diagnostische Möglichkeiten und Fallstricke sowie Behandlungsoptionen werden in diesem Beitrag dargestellt.

Autoren:
Dr. med. Andreas Thimm, PD Dr. med. Alexander Carpinteiro, Dr. med. Maria Papathanasiou, Prof. Dr. med. Peter Lüdike, Prof. Dr. med. Christoph Rischpler, Prof. Dr. med. Tim Hagenacker

15.04.2021 | Gaucher-Krankheit | Fortbildung | Ausgabe 2/2021

Was tut sich bei der Behandlung von Morbus Gaucher & Co?

Erst dank Enzymersatztherapien wurde die Behandlung lysosomaler Speicherkrankheiten möglich, doch etwa die Blut-Hirn-Schranke oder einige immunologische Reaktionen legen dieser Behandlungsform enge Grenzen auf. Die Forschung setzt auf Trojanische Pferde, neue Zelllinien oder die Gentherapie, um diese Hürden zu überwinden.

Autoren:
PD Dr. Nicole Muschol, Charlotte Aries
Neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie

Kurz und knapp: seltene Erkrankungen im Steckbrief

Cystinose, Morbus Gaucher und Sturge-Weber-Syndrom – in dieser Sammlung stellen wir Ihnen in Form eines Steckbriefs „Orphan Diseases“ vor, bei denen es aktuell neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Therapie gibt. 

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