Seltene Erkrankungen

Bei einer ansonsten gesunden, 21 Jahre alten Patientin hatte sich über mehrere Wochen eine schmerzlose Schwellung der Zunge entwickelt. Die junge Frau konnte sich nicht daran erinnern, sich beim Essen verletzt oder etwas eingespießt zu haben. Welche Diagnose haben Sie?

Ein 24-Jähriger prallt bei einem Sturz mit der Peniswurzel gegen den Fahrradlenker. Initial traten rechtsseitige Schmerzen im Skrotum und eine leichte, spontan sistierende urethrale Blutung bei jedoch ungestörter Miktion auf. Vier Tage später besteht eine inkomplette Tumeszenz des Penis. Wie würden Sie diagnostisch und therapeutisch vorgehen? Zu beachten ist: Zudem ist ein Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom Typ IIA bekannt.

Innerhalb weniger Tage entwickelte sich bei einem immunkompromittierten 69-Jährigen eine schnell wachsende Ulzeration. Myko- und mikrobiologische Untersuchungen waren negativ. Eine Therapie mit 80 mg Prednisolon zeigte keinen Erfolg. Der Befund verschlechterte sich indessen schnell. Ein Wettrennen mit der Zeit.

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, durch das Komplementsystem vermittelte, potenziell lebensbedrohliche erworbene Erkrankung. Ätiologie und Pathogenese der PNH konnten in den vergangenen Jahrzehnten weitgehend aufgeklärt werden. Da unter den verfügbaren Behandlungsoptionen jedoch die Symptomlast sowie die Beeinträchtigung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität andauern können, besteht weiterhin ein hoher Bedarf an neuen Therapieoptionen. Vielversprechend ist die kürzlich erstmals zugelassene Klasse der proximalen Komplementinhibitoren, welche die für PNH typische intravasale und extravasale Hämolyse gleichermaßen hemmt.

Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.

Die Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Knochenstoffwechselerkrankung mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild. Ursache sind Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase. Infolge der zu geringen oder fehlenden Aktivität des Enzyms und der dadurch bedingten Hypomineralisation des Knochens entstehen bei den Patienten Skelettdeformitäten, Stressfrakturen, Frakturheilungsstörungen sowie Knochen- und Muskelschmerzen...

Das Robert Koch-Institut (RKI) definiert gesundheitsbezogene Lebensqualität als ein „multidimensionales Konstrukt aus physischen, psychischen und sozialen Dimensionen“ [ 17 ]. Die Lebensqualität umfasst demnach individuelle und gesellschaftliche …

Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose …

Spindelzellige Tumoren des Kindesalters sind selten und bereiten diagnostisch häufig Schwierigkeiten, da sie ein morphologisch ähnliches Bild und ein uncharakteristisches immunhistochemisches Profil aufweisen. Durch die immer besser werdende …

Viele medizinische Therapieoptionen wären ohne intensivmedizinische Begleitbehandlung nicht möglich. Die Innovationskraft in der Intensivmedizin ist beeindruckend, berührt aber gleichzeitig oft die Grenze des Machbaren. Der Schwerpunkt der Oktober-Ausgabe von Die Innere Medizin widmet sich der Betrachtung neuer Entwicklungen und Erkenntnisse in der internistischen Intensivmedizin.

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperferritinämisches Hyperinflammationssyndrom. Es wird eine hereditäre von einer erworbenen Form unterschieden. Bei Erwachsenen ist in erster Linie die erworbene, sekundäre HLH anzutreffen.