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Pädiatrie

Lesetipps der Redaktion

27.07.2020 | Juvenile idiopathische Arthritis | Handlungsempfehlungen | Ausgabe 10/2020

Handlungsempfehlung: Therapeutischer Algorithmus zur JIA

Die Behandlung der juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA) hat sich durch neue krankheitsmodifizierende Medikamente, den zunehmend früheren Einsatz von Methotrexat und die breite Anwendung von intraartikulären Glukokortikoiden entscheidend verändert. Wann welche Therapie laut aktualisierter AWMF-Leitlinie empfohlen wird, kommt auf den JIA-Subtyp an. 

19.02.2020 | Antimikrobielle und antivirale Chemotherapie in der Pädiatrie | Leitthema | Ausgabe 3/2020

HWI-Prophylaxe bei Kindern – diese Alternativen sind vielversprechend

Das Konzept einer antibakteriellen Langzeitinfektionsprophylaxe findet im Kindesalter auf kaum einem anderen Indikationsgebiet so verbreitete Anwendung wie zum Schutz vor Harnwegsinfektionen (HWI). Resistenzentwicklung, Nebenwirkungen von Chemotherapeutika und Akzeptanzprobleme erfordern die intensive Suche nach Alternativen in der Prophylaxe von HWI. Eine Übersicht.

12.11.2020 | COVID-19 | Research | Ausgabe 1/2020 Open Access

Daten aus 27 Ländern: Was bringt ein Lockdown?

Forscher analysierten jetzt die Auswirkungen eines Lockdowns in 27 Ländern. Dafür stellten sie einen Zusammenhang zwischen den Prävalenzen und Mortalitätsraten 15 Tage vor, 15 Tage während und 15 Tage nach dem Ende des Lockdowns her. Die Ergebnisse ihrer Studie lesen Sie hier. (Englischsprachiger Artikel)

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Nachrichten

Coronavirus Corona Update

Die aktuelle Entwicklung im Überblick: Nachrichten, Webinare, Übersichtsarbeiten.

Neueste CME-Kurse

05.11.2020 | Kindesmisshandlung | CME-Kurs | Kurs

S3-Leitlinie „Kinderschutz“

Anhaltspunkte für eine Kindeswohlgefährdung sind Vernachlässigung, Misshandlung oder Missbrauch. Im Webinar erfahren Sie, wie Sie gefährdete Kinder erkennen und welche nächsten Schritte Sie einleiten sollten. Die Referentin geht zudem ausführlich auf Rechtsgrundlage des ärztlichen Handelns ein und gibt Tipps im Umgang mit Kindern, Eltern, Jugendämtern und weiteren Beteiligten. Die S3-Leitlinie wurde von rund 80 Fachgesellschaften und Organisationen erarbeitet und verabschiedet. 

In Kooperation mit:
Berufsverband der Deutschen Chirurgen e.V.

02.11.2020 | Migräne | CME-Kurs | Kurs

Kinder mit Migräne - Übersicht, Zusammenfassung und Forschung für Kinder

Migräne ist eine häufige neurologische Erkrankung im Kindes- und Jugendalter mit zunehmender Prävalenz. Typisch ist der Mischtyp mit Überlappung von Migräne und Spannungskopfschmerzen. Der CME-Kurs stellt die Versorgung von Kindern mit Migräne am Beispiel der moma(„modules on migraine activity“)-Intervention vor.

21.10.2020 | Nephrotisches Syndrom | CME-Kurs | Kurs

Das idiopathische nephrotische Syndrom im Kindesalter – Selten, aber mit Konsequenzen für die pädiatrische Praxis

Nach diesem CME-Kurs wissen Sie, welche Symptome für ein nephrotisches Syndrom im Kindesalter sprechen und welche Diagnostik zum Einsatz kommen kann. Sie erkennen Symptome, die auf Rezidive deuten, und lernen, wie sich das nephrotische Syndrom therapieren lässt. Abschließend erfahren Sie, was Sie in der Praxis beachten müssen, wenn Ihr Patient an einem nephrotischen Syndrom erkrankt ist.

06.10.2020 | Pädiatrische Pneumologie | CME-Kurs | Kurs

Chronischer Husten bei Kindern

Nach diesem CME-Kurs können Sie chronischen Husten in der Pädiatrie diagnostizieren, zuverlässig die Warnhinweise, die eine weitere invasive Diagnostik notwendig machen, erkennen, und können Schlüsse aus der individuellen Anamnese ziehen, um das Spektrum der möglichen Ursachen einzuschränken.

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Für Ärzte in Weiterbildung

Medizinwissen für den Klinikalltag

03.09.2020 | Techniken und Therapieprinzipien | Leitthema | Ausgabe 7/2020

Periphere Venenverweilkanülen: Die wichtigsten Techniken auf einen Blick

Indikationen, Punktions- und Fixiertechniken, Hygiene und Wahl der PVK-Größe: Angereichert mit Tipps und Tricks aus der Praxis werden dem Anwender in diesem Leitfaden die entscheidenden Kenntnisse rund um die periphere Verweilkanüle (PVK) vermittelt. Und: Was ist vom Mythos um Venenklappen zu halten?

20.08.2020 | Kardiopulmonale Reanimation | Nachrichten

Welche Unterlage ist die beste für die kardiopulmonale Reanimation?

Je weicher die Unterlage, umso schwieriger ist die Kompression des Brustkorbs bei der Herz-Lungen-Wiederbelebung. Sollten Ärzte und Ersthelfer bei der Reanimation also auch auf den Untergrund achten? Forscher kommen zu einer eindeutigen Antwort.


07.08.2020 | Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie | Leitthema | Ausgabe 10/2020

Kinderorthopädie: Fehlstellungen der Hüfte erkennen und behandeln

Die Hüftreifungsstörung und die daraus resultierende Hüftdysplasie stellen das Paradebeispiel für den Einfluss endogener und exogener Faktoren auf eine physiologische Gelenkstellung dar. Um diese genauso wie diverse weitere Hüftfehlstellungen bei Kindern und Jugendlichen erkennen und behandeln zu können, sind drei klinische Untersuchungen zentral.

Berufseinstieg und Praxisthemen

25.11.2020 | Urologie | Nachrichten

Arzt oder Ärztin? Für Urologiepatienten mitunter wichtig

Entscheidungsfreiheit bei gesundheitlichen Anliegen, etwa die Wahl zwischen einem weiblichen oder männlichen Arzt, wirkt sich Studien zufolge positiv auf die Prognose von Patienten aus. Forscher aus Melbourne haben jetzt herausgefunden, was solche geschlechtsspezifischen Präferenzen in der Urologie beeinflusst.

16.10.2020 | Klinik aktuell | Originalien Open Access

„Crazy bitch!“ – Aggression und Gewalt im Klinikalltag von Kinderärzten

„Wenn das Kind stirbt, bringe ich Dich um.“ Eine Befragung unter klinisch tätigen Pädiatern dokumentiert, in welchem Ausmaß aggressives und gewalttätiges Verhalten gegenüber Kinderärzten auf Station zunimmt. Und wer beleidigt, bedroht oder tätlich angegriffen wird, hat oft mit psychischen und psychosomatischen Folgen zu kämpfen.

12.10.2020 | COVID-19 | Teamwork + Education | Ausgabe 8/2020 Zur Zeit gratis

Schutzausrüstung an- und ablegen: So machen Sie's richtig!

Eine persönliche Schutzausrüstung ist nur so gut wie ihr Anwender. Daher muss das korrekte Anlegen („donning“) und insbesondere auch das Ausziehen („doffing“) geübt werden. Schritt für Schritt zeigt dieses "einfach und praktisch", worauf es ankommt, damit der Schutz vor einer SARS-CoV-2-Infektion auch in hektischen Situationen funktioniert.  

05.10.2020 | Klinik aktuell | Nachrichten | Onlineartikel

Die zwei Seiten des Mutterschutzes für Ärztinnen

21.09.2020 | COVID-19 | Nachrichten | Onlineartikel

Ärztliche Weiterbildung leidet unter Corona

Mehr auf unserer Seite "Fit für den Facharzt"

Die Seite für Ärzte in Weiterbildung

Videos und Webinare

05.11.2020 | COVID-19 | Webinar | Nachrichten

Corona-Impfung in Sicht: Diese Schritte fehlen noch

Prinzipiell könnten wir Anfang des kommenden Jahres mit der SARS-CoV-2-Impfung loslegen, hofft der Infektiologe Prof. Bernd Salzberger. Doch zunächst gilt es noch einige Hürden zu nehmen – und zwar nicht nur mit Blick auf die klinischen Studien, sondern auch auf die logistische Planung. Ein Webinar über die momentan aussichtsreichsten Impfstoffkandidaten, knappes Equipment und die große Frage danach, wer zuerst durch wen geimpft werden soll. 

05.11.2020 | COVID-19 | Webinar | Nachrichten

Das ist typisch für Riechstörungen bei SARS-CoV-2-Infektion

Riechstörungen bei SARS-CoV-2-Infektion unterscheiden sich in gewissem Rahmen von anderen postviralen Problemen mit dem Geruchssinn. Worauf Sie in Zeiten der Pandemie achten sollten, welche Prognose die Betroffenen haben und ob Nasenduschen therapeutisch etwas bringen oder nicht, erläutert Prof. Jan-Christoffer Lüers im Video. Inklusive Anleitung „Riechtest-Bauen: leicht gemacht"!

01.11.2020 | COVID-19 | Webinar | Nachrichten

Im Fokus: Antigen-Schnelltests und die nationale Teststrategie

Antigen-Schnelltests, neue bundesweite Testverordnung – höchste Zeit eine Einordnung vorzunehmen: Der Labormediziner Prof. Mathias Bauer spricht in diesem Corona-Update-Webinar über Testvaliditäten, Indikationen und Rationalen, über Turn-over-Zeiten und strategisches Bettenmanagement.

Neueste Kasuistiken

29.10.2020 | Neugeborenenscreening | Bild und Fall

So gefährlich ist das Gelkissen im Neugeborenenzimmer

Ein vier Tage altes Neugeborenes wird mit einer massiven Blase an der linken Ferse in der Klinik vorgestellt. Eine Verbrühung? Auf Ursachensuche stellt sich heraus, dass zur besseren Blutabnahme für das Neugeborenenscreening die betroffene Ferse mit einem kleinen Gelkissen erwärmt worden war.

26.10.2020 | Pädiatrische Orthopädie und Unfallchirurgie | Fortbildung | Ausgabe 5/2020

Auf den Kopf gefallen: Was erkennen Sie in der cMRT?

Ein Vierjähriger wird mit seit einer Woche bestehenden Kopfschmerzen und Erbrechen in der Notaufnahme vorgestellt. Plötzlich tritt ein fokaler linksseitiger Krampfanfall auf. Vor zwei Monaten war der Junge von einer Schaukel gestürzt und mit dem Kopf aufgeschlagen. Damals blieb die zerebrale Bildgebung mittels Kernspintomografie (cMRT) unauffällig – diesmal ist es eindrücklich anders.

01.10.2020 | Genetisch bedingte Syndrome | Übersichten Open Access

Kleinwuchs? Woran Sie denken sollten

Bei Kleinwuchs in Kombination mit bestimmten Befundkonstellationen drängt sich der Verdacht auf eine syndromale und potenziell lebensbedrohliche Ursache auf. Vier Fallbeispiele verschiedener Kleinwuchssyndrome demonstrieren, worauf es bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung der Kinder ankommt. 

Aktuelle Übersichtsarbeiten

25.11.2020 | Epiphysenverletzungen | CME

Update: Übergangsfrakturen

Knöcherne Verletzungen heranwachsender Jugendlicher – richtige Nomenklatur, radiologische Diagnostik und Therapie

Übergangsfrakturen sind besondere Formen der epiphysären Verletzungen Adoleszenter, bei denen die Wachstumsfuge bereits teilweise verschlossen ist. Bedingt durch die teilweise Verknöcherung können spezifische stereotype Frakturmuster entstehen …

19.11.2020 | COVID-19 | Originalien Zur Zeit gratis

Studie aus Köln: Prävalenz von SARS-CoV-2 bei Kindern

In einem Kölner Infektionsschutzzentrum wurden drei Monate lang alle Kinder und Jugendlichen, die entweder zum Ausschluss einer Coronavirusinfektion oder als Verdachtsfall einen Abstrich auf SARS-CoV‑2 erhielten, erfasst. Die Daten ermöglichen Aussagen über die Infektionsprävalenz in bestimmten Altersgruppen sowie Abschätzungen zu Übertragung und Verbreitung des Virus bei Kindern.

17.11.2020 | Zystische Fibrose | Rubrik: Schwerpunkt: Was ist gesichert in der Therapie?

Was ist gesichert in der Therapie der Mukoviszidose?

Mukoviszidose (zystische Fibrose, „cystic fibrosis“ [CF]) ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung mit fatalem Verlauf. Sie wird durch Mutationen im Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator-Gen (CFTR) …

Kommentierte Studien

Für DGKJ-Mitglieder

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Moki & Gesellschafts-News

Aktuelle Kongressberichte Pädiatrie

04.11.2020 | Schmerzkongress 2020 | Kongressbericht | Nachrichten

Düfte schnuppern als Migränetherapie?

Gerüche haben einen direkten Einfluss auf Emotionen und Partnerwahl. Und sie beeinflussen den Zustand der zerebralen Schmerzmatrix. Steckt im Schnuppern der richtigen Gerüche also therapeutisches Potenzial? Erste Studien zum Riechtraining als Migräneprophylaxe machen Hoffnung für erwachsene und pädiatrische Patienten.

02.11.2020 | Schmerzkongress 2020 | Kongressbericht | Nachrichten

Funktionelles Bauchweh bei Kindern: So klären Sie ab

Chronisch rezidivierende Bauchschmerzen sind im Kindesalter häufig. Meist genügen Anamnese, klinische Untersuchung und ein Basislabor, um organische Ursachen auszuschließen. Doch in bestimmten Fällen ist mehr nötig.

26.10.2020 | DGGG 2020 | Kongressbericht | Nachrichten

Kontrazeption trotz Hormonphobie

War lange Jahre die „Pille“ auf Platz 1 der Verhütungsmittel auch und gerade bei Jugendlichen, hat ihre Attraktivität in den letzten Jahren nach und nach abgenommen. Dem muss auch beim Verhütungsgespräch Rechnung getragen werden. Eine besondere Herausforderung: die katameniale Epilepsie.


Blickdiagnosen

Wucherungen übersäen den gesamten Stamm

Wucherungen am Stamm

Eine 72-jährige Patientin kommt mit akut aufgetretenen Rückenschmerzen in die Praxis, nachdem sie sich am Vortag verhoben hatte. Die Schmerzen können schnell gelindert werden – doch bei der körperlichen Untersuchung imponieren zahllose knotige Weichteiltumoren. Wie lautet die Diagnose?

Schlauchförmiges Gebilde im Thorax

Schlauchformiges Gebilde im Thorax

Wie lässt sich dieser Befund erklären?

Schwarz gefärbte Finger

Schwarz gefärbte Finger

Wie lautet Ihre Diagnose bei diesem 18-jährigen Mann, der über Fieber, Exantheme und Myalgien klagt?

Vielfältige Symptome von Kopf bis Fuß

Gingivitis

Die 64-jährige Patienten verspürt eine schleichend progrediente Belastungsdyspnoe, hat Einblutungen in den Unterschenkeln, Myalgien der Wadenmuskulatur und eine Zahnfleischentzündung. Zudem ist aus alten Arztbriefen eine Anorexia nervosa bekannt. Was vermuten Sie?

Blinder Passagier aus Thailand

Scharf begrenzte, erhabene, serpiginöse, lineare Rötung am Fuß.

Ein 39-jähriger, ansonsten gesunder Patient stellt sich wegen einer stark juckenden Hautveränderung am linken Fußrücken vor. Der Patient gibt an, dass er kurz zuvor aus einem zweiwöchigen Urlaub in Thailand zurückgekehrt sei. Dort habe er viel Zeit am Strand verbracht und im Sand gelegen.

Zu ungeduldig bei der Selbstbehandlung

Abschuppung der Haut am Zeigefinger

Ein 57-jähriger Mann stellte sich mit einem Hautdefekt an der Spitze des rechten Zeigefingers vor. Die körperliche Untersuchung ergab eine örtlich klar begrenzte Desquamation der Fingerhaut. Der Patient berichtete, dass er eine nahe dem Nagelrand gelegene Dornwarze selbst behandelt hatte. Wie lautet Ihre Diagnose?

Der Bart ist weg an einem Fleck – aber warum?

Haarloses Areal im Bereich des Kinns.

Ein 43-jähriger Patient stellt sich mit einer seit zwei Monaten bestehenden haarlose Stelle am Bart vor – die sonstige Körperbehaarung ist nicht betroffen. Der Patient vermutet eine psychische Belastung als Ursache. Wie lautet die Diagnose?

Spritzerartige Flecken und Zuckungen bei Baby – was ist die Ursache?

Irregulär konfigurierte braune Makulä

Ein acht Monate altes Mädchen wird mit Pigmentstörungen am gesamten Integument vorgestellt. Im ersten Lebensmonat kam es vorübergehend zu Blasenbildung, anschließend erschienen die bräunlichen Flecken und im vierten Monat kamen Zuckungen an Armen und Beinen dazu – aktuell treten diese vier Mal pro Stunde auf. Ihre Diagnose?

Prall und ringförmig – Schmerzlose Blasen bei einer Fünfjährigen

Rosettenförmige Blasen

Bei einem fünfjährigen Mädchen bilden sich seit einer Woche rosettenartige, ringförmige, pralle Blasen am Rumpf und an den Extremitäten. Die schmerzlosen Blasen erschienen plötzlich und sind im Verlauf an Zahl und Größe gewachsen. Wie lautet Ihre Diagnose?

Seltene Differenzialdiagnose: Papeln sind nicht gleich Papeln

Papeln an Unterarmen

Seit acht Monaten bestehen bei einem 27-Jährigen asymptomatische Hautveränderungen im Gesicht, auf der Kopfhaut und an den Armen. Unter der Annahme einer Acne vulgaris wird eine Doxycyclin-Therapie verordnet. Als diese jedoch zu keiner Besserung führt, begeben sich die Ärzte auf Spurensuche.

Nässende Bläschen im Gesicht – vor drei Tagen war noch alles glatt

Nässende Bläschen am Mund

Im Gesicht eines 13-jährigen Jungen hat sich innerhalb von drei Tagen ein Ausschlag aus nässenden, leicht juckenden Bläschen und Krusten gebildet. Eine somatische Abklärung ergab keine weiteren auffälligen Befunde. Der Junge hatte auch kein Fieber. Wie lautet Ihre Diagnose?

Da ist doch was schief?

Deutliche Vorwölbung des linken Gaumenbogens.

Ein Anästhesist bemerkt zufällig eine deutliche Schwellung der linken Oropharynxwand seiner Patientin – aber nur auf einer Seite. Ein anschließend angeordnetes MRT unterstützt bei der Diagnose. Was ist Ihr Befund?

Knotige Läsion inguinal – vom Patienten unbemerkt

Solitäre inguinale Plaque bei 61-Jährigem

Bei einer Routinekontrolle wird bei einem 61-jährigen Patienten inguinal rechtsseitig eine knotige Läsion bemerkt. Die relativ scharf begrenzte, solitäre bräunlich-rötliche Plaque hat einen Durchmesser von etwa 1 cm. Der Patient hatte sie davor nicht gesehen und weder Schmerzen noch Juckreiz verspürt. Wie lautet Ihre Diagnose?

Papulöse Plaques – was ist das Problem?

Dunkle Hautareale (braun-graue Plaques) bei einer 16-Jährigen.

Ein 16-jähriges Mädchen stellt sich mit Hautveränderungen in Form von dunkleren Arealen im Kopf-Hals-Bereich vor. Die vor sechs Monaten entdeckten schmutzig grau-braunen Plaques gehen zwar mit keinerlei anderen Symptomen einher – jedoch nehmen sie langsam an Größe zu. Wie lautet Ihre Diagnose?

Müde, abgemagert – und hyperpigmentiert

Dunkles Hautkolorit, insbesondere an den Handinnenflächen, bei einem 16-jährigen Jungen

Ein 16-jähriger Junge stellt sich wegen ausgeprägter Müdigkeit und körperlicher Erschöpfung vor. Seit acht Monaten leidet er unter morgendlichem Schwindel, seit dem Vorstellungstag auch unter Übelkeit und Erbrechen. Über die Zeit ist sein Hautkolorit langsam dunkler geworden. Wie lautet Ihre Diagnose?

Schmerzlose Schleimhautschwellung nach Molarenextraktion

Schleimhautschwellung nach Molarenextraktion

Nach Entfernung des Zahnes 17 besteht bei einer 75-jährigen Osteuropäerin eine persistierende Schwellung im Bereich des rechten Gaumens. Die dezente Vorwölbung der Schleimhaut mit homogener Pachydermie ist bei Palpation weich-verschieblich und nicht schmerzhaft. Wie lautet Ihre Diagnose?

Knotige perianale Veränderung – ungefährlich, weil symptomlos?

knotige perianale Veränderung bei 78-Jährigem

Bei einem 78-jährigen Patienten ist vor zwei bis drei Jahren eine knotige perianale Veränderung aufgetreten. Die langsam, aber stetig wachsende Läsion ist dem Patienten zwar aufgefallen. Aufgrund von Symptomlosigkeit hat sie ihm jedoch keine Sorgen bereitet. Wie lautet Ihre Diagnose?

Papeln an Stirn und Nasenwurzel wachsen bei Hitze

Multiple transluzente Papeln im Bereich von Stirn und Nase

Bereits seit vielen Jahren bestehen bei einem 60-jährigen Patienten multiple, 2–5 mm große Papeln an der unteren Stirn und Nasenwurzel. Während der Sommermonate sowie bei einem Anstieg der Körpertemperatur in Zusammenhang mit vermehrtem Schwitzen bei körperlicher Arbeit nehmen die Läsionen an Größe zu. Wie lautet Ihre Diagnose?

Braune Stirn – Anlass zur Sorge?

auffällige Pigmentläsion an der Stirn eines 35-Jährigen

Einem 35-jährigen Patienten ist vor fünf Monaten erstmals eine braune Hautveränderung an der Stirn aufgefallen, die kontinuierlich größer geworden ist. Die unregelmäßig und schmutzig-bräunlich pigmentierte Makula ist ca. 8 × 4,5 cm groß und hat eine leicht papulöse, samtartig aufgeraute Oberfläche. Wie lautet Ihre Diagnose?

Wie Sterne auf der Haut

Nahaufnahme der Einzelläsionen

Bei einer 21-jährigen Patientin sind vor zwei Wochen multiple Hautveränderungen am ganzen Körper aufgetreten – zunächst an den Armen, später am ganzen Körper. Diese haben sich mit der Zeit verändert. Insgesamt zeigte sich das polymorphe Bild einer sogenannten Heubnerschen Sternkarte. Wie lautet Ihre Diagnose?

Praxis und Beruf

24.11.2020 | COVID-19 | Nachrichten

Europäer bekommen auch Corona-Impfstoff von Moderna

Über 90 Prozent Wirksamkeit: Positive Testdaten zu den Impfstoffen von BioNtech und Moderna haben Hoffnung geweckt. Nun ist auch der europäische Rahmenvertrag mit letzterem unter Dach und Fach.

23.11.2020 | COVID-19 | Nachrichten

Vektor-basierte Corona-Vakzine mit 70 Prozent Wirksamkeit

Mit insgesamt 70 Prozent Wirksamkeit hat der Vektor-Impfstoff AZD1222 den Wirksamkeitsendpunkt für den geforderten COVID-19-Schutz erreicht. Sein Vorteil: Er kann im Kühlschrank gelagert werden.

19.11.2020 | COVID-19 | Nachrichten

Pädiater kritisieren strenge Corona-Kontaktregeln für Kinder

Kinder sind keine Treiber von Corona-Infektionen, so die Pädiater. Die strengen Kontaktempfehlungen von Bund und Ländern seien nicht nur überflüssig, sondern auch schädlich. Für Jugendliche sieht es aber anders aus.

Sonderberichte

16.11.2020 | Sonderbericht | Onlineartikel

Fieber, Zytopenie, Hepatosplenomegalie - Ergibt sich aus dieser Symptomtrias eine eindeutige Diagnose?

Die Symptomtrias aus Fieber, Zytopenie und Hepatosplenomegalie könnte auf eine primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH) hinweisen – ein seltenes hyperferritinämisches Hyperinflammationssyndrom. Die pHLH tritt häufig bereits im Säuglingsalter auf, geht mit einer pathogenen Immunantwort einher und schreitet rasch voran. Bei ihrer Behandlung ist Zeit der kritische Faktor.

Swedish Orphan Biovitrum GmbH

17.09.2020 | Sonderbericht | Onlineartikel

Kausaler Therapieansatz bei der X-chromosomalen Hypophosphatämie

Die X-chromosomale Hypophosphatämie (X-linked Hypophosphatemia, XLH) ist auch als Phosphatdiabetes bekannt. Zu den vielfältigen, teilweise sehr schmerzhaften muskuloskelettalen Beschwerden gehören Deformierungen der unteren Extremitäten, Fatigue und (Pseudo-)Frakturen. Die Mobilität der Patienten mit XLH ist oft eingeschränkt. Die konventionelle symptomatische Therapie besteht aus der mehrmals täglichen oralen Phosphatgabe ergänzt mit aktiven Vitamin-D-Metaboliten. Die erste pathogenetisch ansetzende Therapieoption ist ein humaner monoklonaler Antikörper. Für die XLH-Therapie bei Kindern und Jugendlichen der Antikörper seit 2018 verfügbar; die Zulassungserweiterung für erwachsene Patienten wird erwartet.

Kyowa Kirin GmbH

03.08.2020 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Sonderbericht | Onlineartikel

Seltene Stoffwechselkrankheiten - Lebenswichtige Diagnosen frühzeitig an der Wachstumskurve erkennen

Bei vielen Patienten mit attenuierten Mukopolysaccharidosen (MPS) verändert sich ab einem Alter von 2–4 Jahren die Wachstumsgeschwindigkeit – meist gut ersichtlich in der Wachstumskurve. Trotzdem vergehen häufig viele Jahre bis zur Diagnose der schwerwiegenden Stoffwechselkrankheiten. Dies ist umso misslicher, als beispielsweise für die MPS I außer Frage steht, dass eine frühe Behandlung die Chance auf eine bessere Prognose erhöht. Dem Pädiater kommt bei der Verdachtsdiagnose eine wichtige Aufgabe zu: Wenn nicht nur das Wachstum auffällig verzögert, sondern auch die Gelenkbeweglichkeit eingeschränkt ist, dann sollte er das Kind umgehend an einen Kinderendokrinologen oder Stoffwechselexperten überweisen.

Sanofi-Aventis Deutschland GmbH

Sonderheft Handlungsempfehlungen – AWMF-Leitlinien auf einen Blick

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