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Pädiatrie

Empfehlungen der Redaktion

Neutrophile unter dem Elektronenmikroskop

13.12.2022 | Hämostasiologie in der Pädiatrie | Fortbildung

Immunneutropenie bei welchem Kind wie behandeln?

Eine Neutropenie bei Kindern wird oft zufällig festgestellt. Meist ist die Ursache eine Autoimmunneutropenie – dann ist in der Regel keine Therapie nötig. Vorsicht ist geboten, wenn die Neutropenie mit schweren oder wiederkehrenden bakteriellen Infektionen einhergeht. Hier müssen bestimmte Differenzialdiagnosen unbedingt abgeklärt werden.

M. Osgood Schlatter rechts

05.09.2022 | Osteonekrosen | Leitthema

Die wichtigsten juvenilen Osteochondrosen und Osteonekrosen

Allen juvenilen Osteonekrosen gemeinsam ist eine häufig ungeklärte Ursache sowie ein stadienhafter Verlauf. Grundlage ist eine lokale, ossäre Durchblutungsstörung, die ursächlich für eine Knochennekrose ist. M. Scheuermann, Perthes, Blount: Die häufigsten juvenilen Osteochondrosen und -nekrosen im diagnostischen und therapeutischen Steckbrief.

Hammer, Justitia und Aktenstapel

24.12.2022 | Notfälle bei Schwangerschaft und Geburt | Leitthema

Plexusparese & Schulterdystokie: Ein juristisches Paradigma

Sind neonatale Plexusverletzungen immer das Ergebnis fehlerhafter medizinischer Manöver bei Schulterdystokie? Bei kaum einer anderen geburtshilflichen Komplikation sind die Ansprüche an die Dokumentation so hoch, gleichzeitig herrscht Unsicherheit über die pathogenetischen Faktoren. Der Beitrag plädiert für eine veränderte Sichtweise in der Begutachtung.

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Facharzt-Training Kinder- und Jugendmedizin


Vorbereitungskurs zur Facharztprüfung Kinder- und Jugendmedizin mit den ersten 105 von 130 klinischen Fallbeispielen. Herausgegeben von Prof. Dr. Dominik Schneider, Prof. Dr. Lutz Weber, Prof. Dr. Fred Zepp mit der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und dem Springer Medizin Verlag » Jetzt informieren

Corona-Update

Die aktuelle Entwicklung im Überblick: Nachrichten, Webinare, Übersichtsarbeiten.

Neueste CME-Kurse

23.01.2023 | Pädiatrische Gastroenterologie | CME-Kurs

Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen

Dieser CME-Beitrag informiert Sie über Zeichen und Symptome einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung (CED). Außerdem stellt er Ihnen die Therapieziele im Sinne des „Treat-to-target“-Konzepts, sowie die Grundzüge der risikoadaptierten und leitliniengerechten Therapie vor.

13.12.2022 | Pädiatrische Labor-Referenzwerte | CME-Kurs

Grundlagen der hämatologischen Labordiagnostik – Mit besonnenem Blick lässt sich vieles auch ambulant klären

Blutbildauffälligkeiten sind oft Zufallsbefunde und nicht notwendigerweise mit einer klinischen Symptomatik assoziiert. Der CME-Kurs fokussiert auf die Basisdiagnostik, die erforderlich ist, um häufige Diagnosen in der Kinder- und Jugendmedizin wie eine Anämie bei Eisenmangel sicher zu stellen. Er erläutert, wie hämatologische Auffälligkeiten einzuordnen sind und wann rasches Handeln erforderlich ist.

01.12.2022 | Pädiatrische Hämatologie und Onkologie | CME-Kurs

Spätfolgen und Nachsorge in der Pädiatrischen Onkologie

Dank der stetigen Weiterentwicklung und Standardisierung der Therapien überleben heutzutage über 80 % der an Krebs erkrankten Kinder und Jugendlichen ihre Erkrankung langfristig. Dieser CME-Kurs gibt einen Überblick über Spätfolgen, ihre Ursachen und die Notwendigkeit einer langfristigen Nachsorge ehemaliger kinderonkologischer Patientinnen und Patienten.

02.11.2022 | Ösophagusatresie | CME-Kurs

Ösophagusatresie – ein Überblick

Die Ösophagusatresie (ÖA) ist eine angeborene Fehlbildung, deren erfolgreiche Behandlung die interdisziplinäre Zusammenarbeiterfordert. Der CME-Kurs gibt eine Zusammenfassung über das Krankheitsbild, Therapien und Empfehlungen für die weiterführende Behandlung in der Praxis mit besonderem Augenmerk auf die krankheitsspezifischen Komplikationen.

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Für die fachärztliche Weiterbildung

Vorbereitungskurs zur Facharztprüfung Pädiatrie

Beispielfall: 4 Monate/w, grauweißliche Zunge und Erythem im Windelbereich

Die Eltern haben bei ihrem Säugling eine grauweißlich verfärbte Zunge bemerkt. Das Kind ist unruhig und schreit viel. Die Mutter hat vor 2 Wochen auf Formula-Nahrung umgestellt und mit Beikost begonnen. Bei der Untersuchung fällt zusätzlich ein Erythem mit Mazerationen im Windelbereich auf. Welche Ursachen kommen infrage?

Dieser Beitrag ist einer von 80 (später 130) Patientenfällen des Vorbereitungskurses zur Facharztprüfung Kinder und Jugendmedizin

Medizinwissen für den Klinikalltag

Kleinkind mit ringförmig angeordneten Blasen und Erosionen

Vor einigen Tagen ist der Mutter eines dreijährigen Jungen erstmalig ein zunehmender Ausschlag in der Leiste ihres Kindes aufgefallen. Klinisch zeigen sich ringförmig angeordnete, pralle Blasen um ein blasenfreies Zentrum, teils auf urtikariellem Grund. Auch die Wangenschleimhaut scheint betroffen. Ihre Verdachtsdiagnose? Fall 82 aus: Vorbereitungskurs zur Facharztprüfung Kinder- und Jugendmedizin.



Springer Medizin Podcast - Die Hürden in der Palliativmedizin

13.01.2023 | Respiratory-Syncytial-Virus | Podcast | Nachrichten

RSV: Neue Hoffnungen in der Prävention

Was unterscheidet eine RSV-Infektion von anderen Infekten? Und wie vielversprechend sind neue Ansätze der aktiven und passiven Immunisierung? Im Interview erklärt Prof. Dr. Johannes G. Liese, Experte für pädiatrische Infektiologie und Leitlinienkoordinator, mit welchen Entwicklungen in der Prophylaxe zu rechnen ist und was jetzt schon getan werden kann.

Besonnen reagieren bei Blitzschlag und Strom-Unfällen

Unfälle durch einen Blitzschlag oder Strom können dramatische Folgen bis zum Tod haben. Bei der Behandlung müssen Kurz- oder Langzeitfolgen berücksichtigt werden. Der neue "Pädiatrie" Behandlungspfad hilft Ihnen bei der Entscheidung, wann auf eine stationäre Aufnahme verzichtet werden kann und wann welche Diagnostik durchzuführen ist.

Berufseinstieg und Praxisthemen

09.12.2022 | DKK 2022 | Podcast | Nachrichten

Die Hürden in der Palliativmedizin: “Wär ich doch nur eher gekommen!"

mit Prof. Dr. Claudia Bausewein, Expertin für Palliativmedizin

Die Palliativmedizin ist in der Gesundheitsversorgung angekommen, sagt Prof. Claudia Bausewein aus München. Doch vieles läuft noch nicht optimal. Was braucht ein Mensch mit einer nicht-heilbaren Erkrankung am Lebensende wirklich? Wann ist der richtige Zeitpunkt für welche palliativmedizinischen Maßnahmen – und woher kommen die Ressourcen? Ein Gespräch, das zeigt, wohin die Reise gehen sollte.

05.12.2022 | Praxis und Beruf | Nachrichten

Brauchen Onkologie und Hämatologie flexiblere Arbeitszeitmodelle?

Ärzte und Ärztinnen mit onkologisch-hämatologischem Schwerpunkt wurden zu ihren Arbeitsbedingungen befragt. Dabei ergaben sich Verbesserungsvorschläge.

26.10.2022 | Klinik aktuell | Übersichten

Fehler und Komplikationen im Operationssaal vermeiden

Die Patientensicherheit und das Fehlermanagement ist ein immer häufiger diskutiertes Thema der Gesundheitsversorgung. Der vorausschauende Umgang mit Komplikationen ist dabei ebenso wichtig, wie die Minimierung des menschlich-medizinischen Fehlers. Empfehlungen für eine gute Sicherheitskultur im Operationssaal finden Sie im Beitrag.

08.06.2022 | Praxis und Beruf | Nachrichten | Online-Artikel

So gelingt der Wiedereinstieg nach der Elternzeit

Mehr auf unserer Seite "Fit für den Facharzt"

Die Seite für Ärzte in Weiterbildung

Videos und Webinare

Webinar: Anämie – von der Spurensuche zur Stufendiagnostik

Die Ursachen der Anämie, die zur Vorstellung eines blassen Kindes in der Praxis führen, sind breit gefächert. Anhand von Beispielfällen gibt Ihnen der Kinderhämatologe Prof. Dominik Schneider im Webinar einen Überblick über die wichtigsten Anämien im Kindesalter und zeigt, wie eine systematische Stufendiagnostik gelingt.

Webinar: Roter Urin – Differentialdiagnostik der Hämaturie

Eine Hämaturie hat zahlreiche mögliche Ursachen. Sie kann eine harmlose Erscheinung sein, aber auch Vorbote potentiell lebensbedrohlicher Erkrankungen. Der Kindernephrologe Prof. Weber zeigt im Webinar an Patientenfällen, wie bei Kindern und Jugendlichen eine strukturierte Differentialdiagnostik gelingt.

Webinar: Klug entscheiden – Rationale Antibiotikatherapie in der Praxis

Der übermäßige Einsatz von Antibiotika kann zu unerwünschten Nebenwirkungen, Allergien oder Resistenzentwicklungen führen. Dieses Live-Webinar stellt die Infektiologie in den Fokus und beleuchtet wie bei Atemwegsinfekten, Harnwegsinfekten und unspezifischen Entzündungswerten eine rationale Antibiotikatherapie gelingt. Diskutieren Sie die Patientenfälle im Kollegenkreis und stellen Sie Ihre Chat-Fragen an das Expert*innen-Trio.

Neueste Kasuistiken

Mittelohrhämangiom im linken Mittelohr und eine Sinusvenenthrombose

Open Access 12.01.2023 | Paukenerguss | Kasuistiken

Der besondere Fall: Das kindliche Mittelohrhämangiom

Ein dreijähriger Junge kommt mit rezidivierenden Paukenergüssen und einer einseitigen Hörminderung in die Pädaudiologie. Ein Trommelfellschnitt offenbart im linken Mittelohr eine rötliche Bindegewebsvermehrung. Im MRT und CT zeigen sich zudem eine Sinusvenenthrombose, eine Osteomyelitis und Mastoiditis. Wie würden Sie weiter vorgehen?

Shisha rauchen

Open Access 03.01.2023 | Intoxikationen | Kasuistiken

Das Shishaphänomen: Gefahren einer unterschätzten Droge

Shisha ist heute eine der am meisten unterschätzen Drogen für Jugendliche. Und das nicht nur wegen der weiterhin verbreiteten Fehlannahme, dass Shisharauchen weniger gesundheitsschädigend sei als normaler Zigarettenkonsum. Dieser Fallbericht eines 17-jährigen Notfallpatienten macht deutlich, wo die Gefahren liegen.

Ulzeration am Bauchnabel bei Tularämie

27.12.2022 | Bakterielle Infektionen in der Pädiatrie | Bild und Fall

Woher kommt die Papel am Bauchnabel?

Tag 0 der Erkrankung: Ein fünf Jahre alter Junge wird von mehreren Zecken u.a. in den Bauchnabel gestochen. Die Parasiten werden von der Mutter entfernt. Tag 2: Hohes, anhaltendes Fieber. Tag 4: Weiterhin Fieberschübe, außerdem auffällige Ulzeration am Bauchnabel und Lymphadenitis. Ihre Diagnose?

Aktuelle Übersichtsarbeiten

27.01.2023 | Anaphylaxie | FB_CME

Akutmanagement von anaphylaktischen Reaktionen

Das Management von anaphylaktischen Reaktionen stellt häufig eine Herausforderung für das Behandlungsteam dar. Das frühzeitige Erkennen einer Anaphylaxie und die umgehende Einleitung standardisierter, akutmedizinischer Behandlungsmaßnahmen sollten …

24.01.2023 | Herzrhythmusstörungen | #AbMorgenRhythmologie

How to: Antiarrhythmika in der klinischen Anwendung

In der Therapie von Herzrhythmusstörungen spielen Antiarrhythmika als nichtinvasive Therapieoption zur Rhythmuskontrolle eine wichtige Rolle. In Abhängigkeit von der Wirkung auf unterschiedliche Ionenkanäle werden die Medikamente in …

20.01.2023 | Pubertas tarda | Leitthema

Zyklus und Pubertät – Was ist normal und wann sollte man eingreifen?

Immer mehr Mädchen werden in der gynäkologischen Sprechstunde mit dem Verdacht auf ein vorzeitiges Einsetzen der Pubertät vorgestellt - häufig verbunden mit großen Sorgen bei den Betroffenen und deren Eltern. Der Beitrag zeigt, wie sich früh- oder spät-normale Pubertätsentwicklungen von einem tatsächlich vorzeitigen oder verzögerten Beginn unterscheiden und wie Sie Zyklusauffälligkeiten im jungen Alter sicher einordnen können.

Kommentierte Studien

Open Access 27.12.2022 | ADHS | Journal Club

Psychiatrischer Beitrag

Stimulanzien bei der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) im Gefängnissetting weniger wirksam?

Aktuelle Kongressberichte Pädiatrie

14.12.2022 | DGPPN 2022 | Kongressbericht | Nachrichten

Skaten reduziert ADHS-Symptome

In einer kleinen Studie ließ sich die ADHS-Symptomatik durch Skaten deutlich verbessern: Aufmerksamkeit und Konzentration nahmen zu, die Hyperaktivität ging zurück.

01.12.2022 | ACR 2022 | Kongressbericht | Nachrichten

Erste Leitlinie zum Kawasaki-Syndrom vorgestellt

Mit der in Philadelphia vorgestellten und inzwischen publizierten ersten Leitlinie vom American College of Rheumatology (ACR) und der Vasculitis Foundation (VF) zur Behandlung des Kawasaki-Syndroms steht Rheumatologen nun ein Leitfaden zur Verfügung.

01.12.2022 | DGPPN 2022 | Kongressbericht | Nachrichten

Dunkles Kapitel: Arzneitests bei Kindern und psychisch Kranken

Ein dunkles Kapitel in der Psychiatrie: Bis in die 1970er-Jahre nahmen epilepsiekranke Kinder und Erkrankte in psychiatrischen Kliniken ohne Wissen und Einwilligung an Arzneistudien teil. Die Ärztinnen und Ärzte hatten keine ethischen Bedenken, der Staat duckte sich weg. Zwei Studien klären auf.


Blickdiagnosen

Ein braun gesprenkelter Patient

Seit seinem 2. Lebensjahr treten auf der Haut eines heute 43-jährigen Patienten linsenförmige Flecken auf, vermehren sich fortschreitend und werden bis zu 5 mm groß. Außerdem auffällig beim Patienten sind ein vergrößerter Augenbastand, ein flacher Nasenrücken und ein tiefer Ohransatz. Zudem trägt er sein Herz auf der rechten Seite. Wie lautet die Diagnose?

Was wächst hier am linken Ohr?

Ein 18-jähriger Westafrikaner bemerkt am hinteren linken Ohrläppchen eine Gewebevermehrung, die mit der Zeit immer größer geworden ist. Als sie etwa die Größe einer Kirsche erreicht hatte, kommt er in die Hautklinik zur Abklärung. Wie lautet Ihre Verdachtsdiagnose?

Was sagen Ihnen die Knötchen an Lippen und Zunge?

Bei einem 10-jährigen, ansonsten gesunden Jungen bestehen seit ca. vier Wochen symptomlose Hautveränderungen an den Lippen und der Zunge. Die Papeln sind grau-weißlich, teilweise konfluierend, weich, rundlich oder oval und flach mit einem Durchmesser von 1-4 mm. Wie lautet die Diagnose?

Was ist da in der Lunge?

Ein 26-jähriger Mann aus dem Libanon hat seit wenigen Wochen Husten und hellroten, blutigen Auswurf. Er kam als Asylsuchender erst nach Norwegen, dann nach Deutschland. Alle medizinischen Untersuchungen sind unauffällig. Fast alle. In der Computertomographie des Thorax findet sich im linken Oberlappen eine zystische Raumforderung. Wie lautet Ihre Diagnose?

Da ist jetzt ein Fleck auf der Wange

Einem 81-jährigen Patienten fällt seit etwa sechs Monaten eine pigmentierte Makula an der linken Wange auf, die sich neu gebildet hat. Die unscharf begrenzte homogen bräunliche Makula ist 8 × 6 mm groß. Wie lautet die Diagnose?

Irritierende Folgen von Waldarbeit

Bei einem 40-jährigen Mann bestehen seit einigen Tagen an beiden Wangen bis in den Bartbereich reichend multiple einzeln stehende erythematöse, teils urtikarielle Papeln. Aufgetreten sind die juckenden, auch brennenden Hautveränderungen innerhalb von 1 bis 2 Tagen nach Holzarbeiten im Eichenwald im Urlaub in Bosnien. Wie lautet die Diagnose?

Das Hand- und Fußekzem will nicht vergehen

Bei einem 50-jährigen, immunkompetenten Mann hat sich vor einem Jahr ein Hand- und Fußekzem entwickelt – seinen Angaben zufolge nach einer Impfung gegen Hepatitis A und B. Dieses wird zunächst topisch und oral auf Skabies und anschließend topisch mit einer Steroidcreme behandelt. Der Hautbefund verschlechtert sich jedoch. Zudem besteht starker Juckreiz. Wie lautet die Diagnose?

Ab und zu ist die Stelle rau

Einem 70-jährigen Patienten ist schon längere Zeit eine pigmentierte Makula frontal rechts aufgefallen, da sie manchmal rau sei. Bei der alljährlichen Routinekontrolle zeigt sich eine 9 × 7 mm große, unscharf begrenzte, bräunlich-rötliche Makula. Der beschriebene raue Tastbefund, der ab und zu auftrete, bestand aktuell nicht. Wie lautet Ihre Diagnose?

Rot, verdickt, geschwollen – Brustwarzenbefund bei einem Mann

Anhaltende Rötung, Hyperkeratose und Schwellung ohne systemische Entzündungszeichen – die linke Brustwarze und Areola bei einem 69-jährigen Patienten sind seit zwölf Monaten ekzematös verändert. Hauptsymptome sind anhaltende Rötung, Hyperkeratose und Schwellung ohne systemische Entzündungszeichen. Wie lautet die Diagnose?

Zwei Mal braun auf der Wange

Auf der linken Wange einer 56-jährigen Patientin wächst seit fünf Jahren eine pigmentierte Makula. Da diese in den letzten drei Monaten deutlich an Größe zugenommen und sich die Farbe verändert hat, stellt sie sich nun beim Arzt vor. Es zeigt sich eine 7 × 5 mm große, unscharf begrenzte, bräunliche Makula, bei der zwei Brauntöne imponieren. Wie lautet Ihre Diagnose?

Der Rücken eine Mondkrater-Zone

Bei einem 64-jährigen Patienten ziehen sich dicke, grünliche Verkrustungen der Haut über weite Teile des Rückens und der Schultern. Von den immer mal wieder ähnlich auftretenden Hautveränderungen ist der Mann allerdings wenig beeindruckt. Zum Arzt geht er wegen Fieber und weil er sich insgesamt schwach fühlt. Wie lautet die Diagnose?

Das Herz am falschen Fleck

Auf den ersten Blick erinnert die gelegentlich juckende Hautveränderung bei einem 14-jährigen Jungen an ein Herz. Dieses war zurückgeblieben, nachdem wasserklare Bläschen an der rechten Oberarmstreckseite aufgeplatzt und eingetrocknet waren. Nach vier Tagen zeigen sich randbetont gelbliche Krusten und Blasenreste auf scharf begrenztem erythematösem Grund. Wie lautet die Diagnose?

Knubbel am Gelenk kommt übers Wochenende

Bei einem 38-jährigen Informatiker war am Wochenende plötzlich eine tischtennisballgroße Schwellung im Bereich des distalen linken Unterarms aufgetreten. Schon Monate zuvor hatte er dort eine phasenweise aufgetretene, erbsengroße Schwellung bemerkt, ihr aber keine Bedeutung geschenkt. Hobbymäßig ist der Patient Kraftdreikämpfer. Wie lautet Ihre Diagnose?

Wucherungen übersäen den gesamten Stamm

Eine 72-jährige Patientin kommt mit akut aufgetretenen Rückenschmerzen in die Praxis, nachdem sie sich am Vortag verhoben hatte. Die Schmerzen können schnell gelindert werden – doch bei der körperlichen Untersuchung imponieren zahllose knotige Weichteiltumoren. Wie lautet die Diagnose?

Schlauchförmiges Gebilde im Thorax

Wie lässt sich dieser Befund erklären?

Schwarz gefärbte Finger

Wie lautet Ihre Diagnose bei diesem 18-jährigen Mann, der über Fieber, Exantheme und Myalgien klagt?

Vielfältige Symptome von Kopf bis Fuß

Die 64-jährige Patienten verspürt eine schleichend progrediente Belastungsdyspnoe, hat Einblutungen in den Unterschenkeln, Myalgien der Wadenmuskulatur und eine Zahnfleischentzündung. Zudem ist aus alten Arztbriefen eine Anorexia nervosa bekannt. Was vermuten Sie?

Blinder Passagier aus Thailand

Ein 39-jähriger, ansonsten gesunder Patient stellt sich wegen einer stark juckenden Hautveränderung am linken Fußrücken vor. Der Patient gibt an, dass er kurz zuvor aus einem zweiwöchigen Urlaub in Thailand zurückgekehrt sei. Dort habe er viel Zeit am Strand verbracht und im Sand gelegen.

Zu ungeduldig bei der Selbstbehandlung

Ein 57-jähriger Mann stellte sich mit einem Hautdefekt an der Spitze des rechten Zeigefingers vor. Die körperliche Untersuchung ergab eine örtlich klar begrenzte Desquamation der Fingerhaut. Der Patient berichtete, dass er eine nahe dem Nagelrand gelegene Dornwarze selbst behandelt hatte. Wie lautet Ihre Diagnose?

Der Bart ist weg an einem Fleck – aber warum?

Ein 43-jähriger Patient stellt sich mit einer seit zwei Monaten bestehenden haarlose Stelle am Bart vor – die sonstige Körperbehaarung ist nicht betroffen. Der Patient vermutet eine psychische Belastung als Ursache. Wie lautet die Diagnose?

Praxis und Beruf

02.02.2023 | COVID-19 | Nachrichten

Corona-Pandemie führte zu Rückgang darmpathogener Erreger

Die COVID-19-Pandemie hat zu einem starken Rückgang von darmpathogenen Erregern geführt. Das belegt jetzt ein Bericht aus dem Nationalen Referenzzentrum für Salmonellen und andere bakterielle Enteritiserreger.

30.01.2023 | COVID-19 | Nachrichten

Schützen Masken generell vor respiratorischen Viren?

Das Tragen einer Maske gilt als eine wichtige Präventionsmaßnahme zum Schutz etwa vor COVID. Eine Cochrane-Analyse offenbart nun, dass MNS möglicherweise nicht vor allen respiratorischen Viren schützen.

27.01.2023 | COVID-19 | Nachrichten

FDA zieht Zulassung für Tixagevimab/Cilgavimab vorläufig zurück

Die Antikörperkombination Tixagevimab/Cilgavimab ist derzeit bis auf weiteres von der amerikanischen Zulassungsbehörde FDA nicht mehr zur Verwendung in den USA zugelassen.

Sonderformate

Erdnussallergie im Alltag: Risiken und Auswirkungen!

Eine Erdnussallergie ist potenziell lebensbedrohlich und kann den Alltag der Betroffenen deutlich einschränken. Wie entsteht eine solche Allergie? Gibt es Möglichkeiten zur Vorbeugung? Dazu sprechen wir im ersten Teil mit einer Expertin und einem Experten der pädiatrischen Allergologie und erfahren dabei von einer innovativen Therapieoption.

Aimmune Therapeutics

AADC-Mangel: Gentherapie als erste krankheitsmodifizierende Behandlung zugelassen

Der genetisch bedingte Mangel der Aromatischen-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) führt meist schon ab einem frühkindlichen Alter zu motorischen und autonomen Dysfunktionen, Entwicklungsverzögerungen und einer reduzierten Lebenserwartung. Oft liegt ein langer diagnostischer Weg bis zur Therapie vor den Betroffenen. Erfahren Sie im aktuellen ScrollyTelling mehr über die erste krankheitsmodifizierende Behandlungsoption und welche Chancen sie für die Entwicklung betroffener Kinder bietet.

PTC Therapeutics Germany GmbH
Video-Statements: Expertenworkshop

Gemeinsam für eine gesicherte Diagnose erblicher Netzhautdystrophien

Der Weg zur sicheren Diagnose bei erblichen Netzhautdystrophien (IRD) beträgt im Schnitt 2,5 Jahre. Doch wie lässt sich dieser für IRD-Patientinnen und Patienten verkürzen? Erfahren Sie im Video wie die interdisziplinäre Zusammenarbeit bei einer schnellen Diagnose helfen und wann eine Gentherapie eingesetzt werden kann.

Novartis Pharma GmbH

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