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Amyloide Fibrillen - Amyloidose ist der Überbegriff für eine Gruppe verschiedener Krankheiten, die eine wichtige Gemeinsamkeit haben: Es handelt sich um seltene Störungen, bei denen sich Proteine in der Folge einer Konformationsänderung als unlösliche fibrilläre Aggregate in Organen ablagern. Die Hauptformen von Amyloidose zu kennen und differenzialdiagnostisch zu unterscheiden, ist unverzichtbare Voraussetzung für die Therapie.

Die hereditäre Transthyretin (TTR)-assoziierte Amyloidose (hATTR) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die unbehandelt im Mittel nach nur zehn Jahren zum Tod führen kann. Da die Krankheit schnell fortschreitet, ist eine frühe, präzise Diagnosestellung wichtig. Aufgrund der überlappenden neurologischen und kardiologischen Symptomatik kann die Befundung im Praxisalltag herausfordernd sein.

Porphyrien umfassen eine Gruppe seltener Stoffwechselerkrankungen, die die Hämbiosynthese betreffen. Akute hepatische Porphyrien gehen mit potenziell lebensbedrohlichen Attacken und Langzeitkomplikationen einher, die sich erheblich auf den Alltag der Patient*innen und deren Lebensqualität auswirken können. Bei unklaren abdominellen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen sollte prinzipiell immer eine AHP differenzialdiagnostisch in Betracht gezogen werden. Mit der seit 2020 verfügbaren Therapieoption Givosiran lassen sich die Häufigkeit der Attacken reduzieren und ein Rückgang neurotoxischer Metabolitenkonzentrationen erreichen.

Die erblich bedingte Transthyretin-Amyloidose (hATTR) ist eine seltene, schnell fortschreitende und potenziell lebensbedrohliche Krankheit. Betroffene benötigen eine frühzeitige und präzise Diagnose, um entsprechend schnell kausal behandelt werden zu können. Red-Flag-Symptome können für eine rasche Diagnose wegweisend sein.

Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch verschiedene Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen hervorgerufen wird. Das gebildete TTR-Tetramer kann durch Mutationen destabilisiert werden und dadurch leichter in Monomere zerfallen. Die Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen wie peripheren Nerven oder im Herzen extrazellulär ab.