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Erschienen in:

19.06.2023 | Diagnostik in der Rheumatologie | Seltene Erkrankungen

B-Symptomatik bei unklarer mediastinaler Lymphadenopathie

Fallbericht eines 72-jährigen Patienten mit VEXAS-Syndrom

verfasst von: Dr. med. A. Ripke, A. Münchau, N. von Bubnoff, S. Jendrek, S. Kopelke, C. Kümpers, P. Parschke, S. Schinke, C. Khandanpour

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 8/2023

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Zusammenfassung

Wir berichten über einen 72-jährigen Patienten, der uns mit rezidivierendem Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust bei initial gesicherter mediastinaler Lymphadenopathie am Zentrum für Seltene Erkrankungen vorgestellt wurde. Mit einer Diagnostik anhand von Lymphknotenmaterial konnte keine Diagnosesicherung erreicht werden. Nebenbefundlich bestand ein myelodysplastisches Syndrom. Über eine Knochenmarkpunktion und gezielte molekulargenetische Diagnostik ließ sich ein VEXAS-Syndrom („vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic“) diagnostizieren.

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Diarra A, Duployez N, Terriou L (2021) Mutant UBA1 and severe adult-onset autoinflammatory disease. Author’s reply. (Letter). N Engl J Med 384:2163–2165CrossRefPubMed

Titel: B-Symptomatik bei unklarer mediastinaler Lymphadenopathie
Fallbericht eines 72-jährigen Patienten mit VEXAS-Syndrom
verfasst von: Dr. med. A. Ripke
A. Münchau
N. von Bubnoff
S. Jendrek
S. Kopelke
C. Kümpers
P. Parschke
S. Schinke
C. Khandanpour
Publikationsdatum: 19.06.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Diagnostik in der Rheumatologie
Diagnostik in der Onkologie
VEXAS-Syndrom
Lymphadenopathie
Makrozytäre Anämien
Myelodysplastische Syndrome
Seltene Erkrankungen
Erschienen in: Die Innere Medizin / Ausgabe 8/2023
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI: https://doi.org/10.1007/s00108-023-01543-9

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