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Erschienen in:

2017 | OriginalPaper | Buchkapitel

12. Genetik

verfasst von : Christina Evers

Erschienen in: Fehlgeburten Totgeburten Frühgeburten

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

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Zusammenfassung

Chromosomenanomalien sind die häufigste Ursache für habituelle Aborte. Am häufigsten treten neu entstandene numerische Chromosomenanomalien auf. Seltener sind strukturelle Chromosomenanomalien, die jedoch auf einer elterlichen Chromosomenstörung beruhen können und dann mit einem erhöhten Risiko für weitere Fehlgeburten sowie möglicherweise für Nachkommen mit einer geistigen Behinderung und/oder Fehlbildungen einhergehen. Zur Diagnostik werden u.a. Chromosomenanalysen der elterlichen Blutproben und des Abortgewebes eingesetzt. Auch einige monogene fetale und maternale Erkrankungen gehen mit einem hohen Abortrisiko einher. Den Eltern können eine vorgeburtliche Diagnostik sowie ggf. eine Präimplantationsdiagnostik angeboten werden.

Autosomen

alle Chromosomen, die im weiblichen und männlichen Geschlecht identisch vorliegen (alle außer Geschlechtschromosomen)

balancierte Chromosomenaberration

strukturelle Chromosomenanomalie, bei der kein chromosomales Material verlorengegangen ist oder hinzugewonnen wurde

Deletion

Verlust von chromosomalem Material

Duplikation

Zugewinn (Verdoppelung) von chromosomalem Material

freie Trisomie

Trisomie, bei der das überzählige Chromosom frei, d.h. nicht an ein anderes Chromosom gebunden, im Zellkern vorliegt

Inversion

strukturelle Chromosomenanomalie, bei der eine Drehung um 180° eines Chromosomenstückes vorliegt

Karyogramm

Summe aller Chromosomen einer Zelle, nach Größe und Morphologie geordnet

Karyotyp

Chromosomensatz eines Individuums

Karyotypisierung

Chromosomenanalyse mit Erstellung eines Karyogramms

Keimzellmosaik

Mosaik, das die Keimzellen eines Individuums betrifft.

Monosomie

einfaches statt zweifaches Vorkommen eines Chromosoms im diploiden Chromosomensatz

Mosaik

Vorliegen von zwei oder mehr Zelllinien unterschiedlicher genetischer oder chromosomaler Zusammensetzung bei einem Individuum

numerische Chromosomenaberration

Veränderung der Zahl der Chromosomen

Non-disjunction

irreguläre Verteilung der Chromosomen in der mitotischen oder meiotischen Zellteilung

reziproke Translokation

Translokation, bei der Bruchereignisse in zwei verschiedenen Chromosomen stattgefunden haben und es zum Austausch der betroffenen Chromosomensegmente gekommen ist

Robertson‘sche Translokation

Verschmelzung der langen Arme von zwei akrozentrischen Chromosomen im Zentromerbereich

Translokation

Positionsveränderung von Chromosomensegmenten

Translokationstrisomie

Trisomie, bei der das überzählige Chromosom an ein anderes Chromosom angeheftet ist

Triploidie

Vorliegen eines dreifachen kompletten Chromosomensatzes (69 Chromosomen) in einer Zelle

Trisomie

überzähliges (dreifaches) Vorhandensein eines Chromosoms

unbalancierte Chromosomenaberration

strukturelle Chromosomenanomalie, bei der chromosomales Material verlorengegangen ist oder hinzugewonnen wurde

van den Berg MM, van Maarle MC, van Wely M, Goddijn M (2012) Genetics of early miscarriage. Biochim Biophys Acta 1822(12): 1951–1959CrossRef

Branch DW, Gibson M, Silver RM (2010) Clinical practice. Recurrent miscarriage. N Engl J Med 363(18): 1740–1747CrossRefPubMed

Bug S, Solfrank B, Schmitz F, Pricelius J, Stecher M, Craig A, Botcherby M, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C (2014) Diagnostic utility of novel combined arrays for genome-wide simultaneous detection of aneuploidy and uniparental isodisomy in losses of pregnancy. Mol Cytogenet 7: 43CrossRefPubMedPubMedCentral

De Rycke M, Belva F, Goossens V, Moutou C, SenGupta SB, Traeger-Synodinos J, Coonen E (2015) ESHRE PGD Consortium data collection XIII: cycles from January to December 2010 with pregnancy follow-up to October 2011. Hum Reprod 30(8): 1763–1789CrossRefPubMed

DGGG (2013) S1-Leitlinie: Diagnostik und Therapie beim wiederholten Spontanabort

Eiben B, Bartels I, Bahr-Porsch S, Borgmann S, Gatz G, Gellert G, Goebel R, Hammans W, Hentemann M, Osmers R et al. (1990) Cytogenetic analysis of 750 spontaneous abortions with the direct-preparation method of chorionic villi and its implications for studying genetic causes of pregnancy wastage. Am J Hum Genet 47(4): 656–663PubMedPubMedCentral

Franssen MT, Korevaar JC, Leschot NJ, Bossuyt PM, Knegt AC, Gerssen-Schoorl KB, Wouters CH, Hansson KB, Hochstenbach R, Madan K, van der Veen F, Goddijn M (2005) Selective chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: case-control study. BMJ 331(7509): 137–141CrossRefPubMedPubMedCentral

Gardner RJM, Sutherland GR (2004) Chromosome abnormalities and genetic counselling. New York

Gfh (2011) S2-Leitlinie Humangenetische Diagnostik. Medgen: 281–323

Harper JC, Wilton L, Traeger-Synodinos J, Goossens V, Moutou C, SenGupta SB, Pehlivan Budak T, Renwick P, De Rycke M, Geraedts JP, Harton G (2012) The ESHRE PGD Consortium: 10 years of data collection. Hum Reprod Update 18(3): 234–247CrossRefPubMed

Hodes-Wertz B, Grifo J, Ghadir S, Kaplan B, Laskin CA, Glassner M, Munne S (2012) Idiopathic recurrent miscarriage is caused mostly by aneuploid embryos. Fertil Steril 98(3): 675–680CrossRefPubMed

Meza-Espinoza JP, Anguiano LO, Rivera H (2008) Chromosomal abnormalities in couples with reproductive disorders. Gynecol Obstet Invest 66(4): 237–240CrossRefPubMed

Munne S, Chen S, Fischer J, Colls P, Zheng X, Stevens J, Escudero T, Oter M, Schoolcraft B, Simpson JL, Cohen J (2005) Preimplantation genetic diagnosis reduces pregnancy loss in women aged 35 years and older with a history of recurrent miscarriages. Fertil Steril 84(2): 331–335CrossRefPubMed

Murugappan G, Ohno MS, Lathi RB (2015) Cost-effectiveness analysis of preimplantation genetic screening and in vitro fertilization versus expectant management in patients with unexplained recurrent pregnancy loss. Fertil Steril 103(5): 1215–1220CrossRefPubMed

Musters AM, Repping S, Korevaar JC, Mastenbroek S, Limpens J, van der Veen F, Goddijn M (2011) Pregnancy outcome after preimplantation genetic screening or natural conception in couples with unexplained recurrent miscarriage: a systematic review of the best available evidence. Fertil Steril 95(6): 2153–2157, 2157 e2151–2153

Ogasawara M, Aoki K, Okada S, Suzumori K (2000) Embryonic karyotype of abortuses in relation to the number of previous miscarriages. Fertil Steril 73(2): 300–304CrossRefPubMed

Pauer HU, von Beust G, Bartels I (1999) Zytogenetische Ursachen von Aborten. Reproduktionsmedizin 15: 124–132CrossRef

Philipp T, Philipp K, Reiner A, Beer F, Kalousek DK (2003) Embryoscopic and cytogenetic analysis of 233 missed abortions: factors involved in the pathogenesis of developmental defects of early failed pregnancies. Hum Reprod 18(8): 1724–1732CrossRefPubMed

Robinson WP, McFadden DE, Stephenson MD (2001) The origin of abnormalities in recurrent aneuploidy/polyploidy. Am J Hum Genet 69(6): 1245–1254CrossRefPubMedPubMedCentral

Rubio C, Simon C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohi J, Pellicer A (2003) Chromosomal abnormalities and embryo development in recurrent miscarriage couples. Hum Reprod 18(1): 182–188CrossRefPubMed

Stene J, Stengel-Rutowski S (1990) Genetic risks of familial reciprocal and Robertsonian translocation carriers. The cytogenetics of mammalial autosomal rearrangements. New York: A.R. Liss

Ulm JE. 1999. Recurrent Trisomies: Chance or Inherited Predisposition? J Genet Couns 8(2):109–117.CrossRefPubMed

Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J (2004) Trisomy recurrence: a reconsideration based on North American data. Am J Hum Genet 75(3): 376–385CrossRefPubMedPubMedCentral

Warren JE, Silver RM (2008) Genetics of pregnancy loss. Clin Obstet Gynecol 51(1): 84–95CrossRefPubMed

Wieacker P, Gromoll J, Hehr U (2005) Empfehlungen zur genetischen Diagnostik bei Aborten. J Reproduktionsmed Endokrinol 3(2): 148–150

Titel: Genetik
verfasst von: Christina Evers
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Buch: Fehlgeburten Totgeburten Frühgeburten
Print ISBN: 978-3-662-50423-9

Electronic ISBN: 978-3-662-50424-6

Copyright-Jahr: 2017
DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-662-50424-6_12

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